Nieuwe strategieën voor genetische studie van patiënten met oculocutaan albinisme (GENALB)
26 augustus 2019 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux
Het oculocutane albinisme is een autosomaal recessieve aandoening geassocieerd met mutaties in 4 genen.
Bij 20% van de patiënten wordt geen mutatie gevonden.
Het optimaliseren van genetische analysemethoden en het zoeken naar nieuwe betrokken genen zal de diagnose bij deze patiënten helpen verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het oculocutane albinisme is een autosomaal recessieve aandoening geassocieerd met mutaties in 4 genen. Bij 20% van de patiënten wordt geen mutatie gevonden. Het optimaliseren van genetische analysemethoden en het zoeken naar nieuwe betrokken genen zal de diagnose bij deze patiënten helpen verbeteren.
.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
64
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten die zijn onderzocht tijdens een genetisch consult, met oculocutaan albinisme
Beschrijving
Inclusiecriteria:
-Oculocutaan albinisme (diagnose gevalideerd door een arts bij het eerste genetische consult en vertoonde geen mutaties van de genen TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
Uitsluitingscriteria:
Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aanwezigheid van een genetische afwijking
Tijdsspanne: Bij de vertoning
|
Analyse door CGH (Comparative Genomic Hybridization) array: De Log2-waarden van de patiënt/referentie-fluorescentie-intensiteitsverhoudingen (Log2R) zijn -1 in het geval van een heterozygote deletie, 0,5 in het geval van heterozygote duplicatie en 0 in de afwezigheid van herschikking.
|
Bij de vertoning
|
|
Identificatie van een genetische mutatie
Tijdsspanne: Bij de vertoning
|
Door kandidaatgenen te sequensen: homozygote cartografie en kandidaatgensequencing
|
Bij de vertoning
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 september 2010
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 oktober 2010
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 oktober 2010
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 augustus 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 augustus 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
28 augustus 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 augustus 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 augustus 2019
Laatst geverifieerd
1 augustus 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHUBX 2010/31
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Mutatie
-
UNICANCERBristol-Myers Squibb; National Cancer Institute, France; Ligue contre le cancer...VoltooidCarcinoom, niercel | Huidneoplasmata | Microsatelliet instabiliteit | Neoplasmata van de penis | Hoofd- en nekneoplasma | Kanker met POLE Exonucleasic Domain MutationFrankrijk
Klinische onderzoeken op Genetische analyses
-
Ology BioservicesVoltooid