Nowe strategie badania genetycznego pacjentów z albinizmem oczno-skórnym (GENALB)
26 sierpnia 2019 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux
Bielactwo oczno-skórne jest chorobą autosomalną recesywną związaną z mutacjami w 4 genach.
U 20% pacjentów nie stwierdza się żadnej mutacji.
Optymalizacja metod analizy genetycznej i poszukiwanie nowych zaangażowanych genów pomoże poprawić diagnostykę u tych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Bielactwo oczno-skórne jest chorobą autosomalną recesywną związaną z mutacjami w 4 genach. U 20% pacjentów nie stwierdza się żadnej mutacji. Optymalizacja metod analizy genetycznej i poszukiwanie nowych zaangażowanych genów pomoże poprawić diagnostykę u tych pacjentów.
.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
64
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci przebadani w ramach konsultacji genetycznej z albinizmem oczno-skórnym
Opis
Kryteria przyjęcia:
- bielactwo oczno-skórne (diagnoza potwierdzona przez klinicystę podczas wstępnej konsultacji genetycznej i nie wykazała mutacji w genach TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
Kryteria wyłączenia:
Nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność anomalii genetycznej
Ramy czasowe: Na seansie
|
Analiza za pomocą tablicy CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa): Wartości Log2 stosunku intensywności fluorescencji pacjent/referencyjny (Log2R) wynoszą -1 w przypadku delecji heterozygotycznej, 0,5 w przypadku duplikacji heterozygotycznej i 0 przy braku przegrupowania.
|
Na seansie
|
|
Identyfikacja mutacji genetycznej
Ramy czasowe: Na seansie
|
Poprzez sekwencjonowanie genów kandydujących: kartografia homozygotyczna i sekwencjonowanie genów kandydujących
|
Na seansie
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 września 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 października 2010
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 października 2010
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 sierpnia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 sierpnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
28 sierpnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 sierpnia 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
26 sierpnia 2019
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHUBX 2010/31
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Analizy genetyczne
-
Institut Universitari DexeusZakończonyBezpłodność | Genetyczne badania przesiewowe przedimplantacyjneHiszpania