Nuove strategie di studio genetico dei pazienti con albinismo oculocutaneo (GENALB)
16 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux
L'albinismo oculocutaneo è una condizione autosomica recessiva associata a mutazioni in 4 geni.
Nel 20% dei pazienti non viene identificata alcuna mutazione.
L'ottimizzazione dei metodi di analisi genetica e la ricerca di nuovi geni coinvolti contribuiranno a migliorare la diagnosi in questi pazienti.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'albinismo oculocutaneo è una condizione autosomica recessiva associata a mutazioni in 4 geni. Nel 20% dei pazienti non viene identificata alcuna mutazione. L'ottimizzazione dei metodi di analisi genetica e la ricerca di nuovi geni coinvolti contribuiranno a migliorare la diagnosi in questi pazienti.
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Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
64
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti che sono stati esaminati durante una consultazione genetica, con albinismo oculocutaneo
Descrizione
Criterio di inclusione:
-Albinismo oculocutaneo (diagnosi validata da un clinico alla consultazione genetica iniziale e che non mostrava mutazioni dei geni TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
Criteri di esclusione:
Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Presenza di un'anomalia genetica
Lasso di tempo: Alla proiezione
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Analisi mediante matrice CGH (Comparative Genomic Hybridization): I valori Log2 dei rapporti di intensità di fluorescenza paziente/riferimento (Log2R) sono -1 in caso di delezione eterozigote, 0,5 in caso di duplicazione eterozigote e 0 in assenza di riarrangiamento.
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Alla proiezione
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Identificazione di una mutazione genetica
Lasso di tempo: Alla proiezione
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Mediante sequenziamento di geni candidati: cartografia omozigotica e sequenziamento di geni candidati
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Alla proiezione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 settembre 2010
Completamento primario (Effettivo)
31 ottobre 2010
Completamento dello studio (Effettivo)
31 ottobre 2010
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 agosto 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 agosto 2019
Primo Inserito (Effettivo)
28 agosto 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
18 giugno 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
16 giugno 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie degli occhi
- Malattie della pelle
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Ipopigmentazione
- Disturbi della pigmentazione
- Malattie della pelle, genetiche
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Albinismo
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Albinismo, oculocutaneo
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHUBX 2010/31
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
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