눈피부 백색증 환자의 유전학적 연구의 새로운 전략 (GENALB)
2026년 6월 16일 업데이트: University Hospital, Bordeaux
눈피부 백색증은 4개의 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 열성 상태입니다.
환자의 20%에서는 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
유전자 분석 방법의 최적화와 관련된 새로운 유전자 검색은 이러한 환자의 진단을 개선하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
눈피부 백색증은 4개의 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 열성 상태입니다. 환자의 20%에서는 돌연변이가 확인되지 않았습니다. 유전자 분석 방법의 최적화와 관련된 새로운 유전자 검색은 이러한 환자의 진단을 개선하는 데 도움이 될 것입니다.
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연구 유형
관찰
등록 (실제)
64
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
눈피부 백색증으로 유전 상담 중에 검사를 받은 환자
설명
포함 기준:
-눈피부 백색증(초기 유전 상담에서 임상의가 진단한 진단이며 TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 유전자의 돌연변이를 나타내지 않음)
제외 기준:
없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전적 기형의 존재
기간: 상영회에서
|
CGH(Comparative Genomic Hybridization) 배열에 의한 분석 : 환자/참조 형광 강도 비율(Log2R)의 Log2 값은 이형 결손의 경우 -1, 이형 접합의 경우 0.5, 재배열이 없는 경우 0입니다.
|
상영회에서
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|
유전적 돌연변이의 확인
기간: 상영회에서
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후보 유전자를 시퀀싱하여 : 동형 접합체 지도 제작 및 후보 유전자 시퀀싱
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상영회에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 9월 15일
기본 완료 (실제)
2010년 10월 31일
연구 완료 (실제)
2010년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 8월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 8월 22일
처음 게시됨 (실제)
2019년 8월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 16일
마지막으로 확인됨
2019년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2010/31
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
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