眼皮肤白化病患者基因研究的新策略 (GENALB)
2019年8月26日 更新者：University Hospital, Bordeaux
眼皮肤白化病是一种与 4 个基因突变相关的常染色体隐性遗传病。
在 20% 的患者中未发现突变。
基因分析方法的优化和相关新基因的寻找将有助于提高对这些患者的诊断。
研究概览
详细说明
眼皮肤白化病是一种与 4 个基因突变相关的常染色体隐性遗传病。 在 20% 的患者中未发现突变。 基因分析方法的优化和相关新基因的寻找将有助于提高对这些患者的诊断。
.
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
64
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在遗传咨询期间接受过眼皮肤白化病检查的患者
描述
纳入标准：
-眼皮肤白化病（诊断由临床医生在初始遗传咨询时验证，未显示 TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2 基因突变）
排除标准：
没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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存在遗传异常
大体时间：在放映会上
|
通过 CGH（比较基因组杂交）阵列分析：患者/参考荧光强度比 (Log2R) 的 Log2 值在杂合缺失的情况下为 -1，在杂合重复的情况下为 0.5，在没有重排的情况下为 0。
|
在放映会上
|
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鉴定基因突变
大体时间：在放映会上
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通过对候选基因进行测序：纯合子绘图和候选基因测序
|
在放映会上
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Fanny MORICE-PICARD, Dr、University Hospital, Bordeaux
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年9月15日
初级完成 (实际的)
2010年10月31日
研究完成 (实际的)
2010年10月31日
研究注册日期
首次提交
2019年8月22日
首先提交符合 QC 标准的
2019年8月22日
首次发布 (实际的)
2019年8月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年8月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年8月26日
最后验证
2019年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.