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エーラス・ダンロス症候群のレジストリ (RED)

2025年11月17日 更新者：Luca Sangiorgi

臨床、機能、遺伝、家系、画像、外科、生活の質のデータを収集する Ehlers-Danlos 症候群のレジストリ。データは患者の生体サンプルにリンクされています

RED は遡及的かつ前向きなレジストリであり、ケアと研究のために最終化されています。 それは、個人情報、臨床データ、遺伝子データ、家系データ、手術などのさまざまなデータドメインに対応する、互いに強く関連し、相互に依存している主要なセクションで明確にされています。

このアプローチは、疾患の病態生理学をよりよく調査するために、疾患のさまざまなリソースと側面からのデータを裏付けて統合し、遺伝的背景と表現型の結果を関連付けるために個別化されています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

患者情報を収集する一般的な方法は、特に希少疾患に対処する場合、混沌としていて不便です (時には安全ではないこともあります)。 2013 年に Ehlers-Danlos Syndrome (RED) のレジストリを実装するために提案された、診断プロセスを簡素化し、データの保存と分析の問題を克服する必要性。

RED は、Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI という IT プラットフォームに依存しています。このソリューションは、Medical Genetic Department と地元のソフトウェア会社 (NSI - Nier IT Solution) との協力によって実現され、一般データ保護規則 (GDPR) ) 準拠、マルチクライアント、Web アクセス可能なシステムであり、現在の医療情報標準 (Orphanet コード、ICD-10、Human Genome Variants Society、Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles) に従って設計されています。 GeDI は、エーラース・ダンロス症候群患者の管理を改善し、研究者が収集した情報を分析するのを支援するために継続的に実施されています。 RED は主要なセクションで明確に表現されています。

個人データ: 一般情報、出生の詳細、居住データで構成されます 患者データ: 患者の内部コード、病院コード、および患者に関するその他の詳細を含みます 診断: 診断、状態 (罹患、疑いなど)、診断時の年齢、合併症、アレルギーなど

ジェノグラム：含まれるすべての親戚の病気の状態に関する情報が隣接する、病気の家族伝染を設計するためのツール 臨床イベント：エーラース・ダンロス症候群の23の徴候と症状（主なエーラース・ダンロス症候群の特徴を表す）と12の追加項目を記録疾患の遺伝子解析と変更について説明します。技術、サンプル情報、解析期間などを含みます。 さらに、このセクションには、検出された病理学的バリアント (遺伝子、国際参照、DNA 変化、タンパク質変化、ゲノム位置など) に関する詳細情報が含まれています。 ）、訪問日、治療、処方、画像など

手術: このセクションには、手術の種類、患者の年齢、手術の場所/場所などに関する情報が含まれています。

ドキュメント: このリポジトリは、すべてのタイプのドキュメント (放射線レポート、画像、同意、臨床レポートなど) を保存することが許可されています。 同意: このセクションには、収集日を含む、収集されたすべての同意の完全な概要が含まれます。

サンプル: サンプルの種類 (DNA、組織、全末梢血など) で構成されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

3000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イタリア
    • Emilia-Romagna
      • Bologna、Emilia-Romagna、イタリア、40136

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

エーラス・ダンロス症候群の患者。 レジストリには、胎児 (出生前および中絶) に関するデータも含まれます。

説明

包含基準:

  • エーラス・ダンロス症候群の出生前および胎児診断を含む、すべてのエーラス・ダンロス症候群患者

除外基準:

  • Ehlers-Danlos 症候群に関係のない状態

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
エーラス・ダンロス症候群患者
このグループは、エーラース・ダンロス症候群の出生前および胎児診断を含む、エーラース・ダンロス症候群の影響を受けるすべての患者で構成されています

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
自然歴と疫学における臨床的、遺伝的および機能的評価の観点
時間枠：25年

疫学と自然経過を評価するために確立されたレジストリを維持すること。

以下の収集：

  1. 身体検査データ：疾患のタイプの評価（Orphanetタイプによる）
  2. 整形外科的および機能的データ：身長（cm）、体重（kg）、ベイトンスコア、疼痛スコア（数値尺度）、心臓病変の有無（超音波検査）
  3. 外科的処置：疾患関連手術の種類、回数、部位、および手術時の年齢
  4. 遺伝的背景：標的遺伝子、変異の種類、検出されたバリアントの種類、臨床的意義
  5. 家族歴：母系または父系における遺伝
  6. 治療情報：薬理学的治療、デバイス、サプリメント、その他の治療

臨床的、整形外科的、外科的、治療的および機能的特徴は、各フォローアップ時に更新されます。 臨床報告書、医療記録、遺伝子報告書および画像診断が主要なデータソースです。
25年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
臨床的特徴と分子背景における遺伝子型-表現型相関
時間枠：25年
副次的アウトカムは、遺伝子型と表現型との間の相関関係を含みます。 これには、臨床的特徴や遺伝的背景などが含まれますが、これらに限定されません。 これは、診察時および追跡調査時に収集された情報と、分子調査から得られた遺伝情報を用いて追求されます
25年

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
縦断的疾患研究（前向きおよび後ろ向きデータを含む）
時間枠：25年

この結果は、エーラス・ダンロス症候群の経時的な傾向を調査することを目的としています。 これは家族内および家族間で評価されます。

身長（cm）、疼痛（数値スケール）などの主な臨床的特徴およびその他の変数は、遡及的かつ前向きに収集されます。 これらのパラメーターの評価は、臨床症状の経過を追跡するために各来院時に行われます。
25年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Luca Sangiorgi

捜査官

  • 主任研究者：Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS、Istituto Ortopedico Rizzoli

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年6月1日

一次修了 (推定)

2026年6月1日

研究の完了 (推定)

2033年1月1日

試験登録日

最初に提出

2019年10月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年10月18日

最初の投稿 (実際)

2019年10月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年11月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月17日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 21611/2014

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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