Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистр синдрома Элерса-Данлоса (RED)

17 ноября 2025 г. обновлено: Luca Sangiorgi

Реестр синдрома Элерса-Данлоса, который собирает клинические, функциональные, генетические, генеалогические, визуализационные, хирургические данные и данные о качестве жизни. Данные связаны с биологическим образцом пациента

RED — это ретроспективный и проспективный реестр, доработанный для лечения и исследований. Он состоит из основных разделов, тесно связанных и взаимозависимых друг от друга, соответствующих различным областям данных: личная информация, клинические данные, генетические данные, генеалогические данные, операции и т. д.

Этот подход был разработан для подтверждения и интеграции данных из различных источников и аспектов заболеваний, а также для сопоставления генетического фона и фенотипических результатов с целью лучшего изучения патофизиологии заболеваний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Обычный способ сбора информации о пациентах часто хаотичен и неудобен (иногда даже небезопасен), особенно при работе с редкими заболеваниями. Необходимость упростить процесс диагностики и преодолеть трудности хранения и анализа данных предложила в 2013 году внедрить Регистр синдрома Элерса-Данлоса (RED).

RED опирается на ИТ-платформу под названием «Платформа интеграции данных генотипа и фенотипа» — GeDI. Это решение, реализованное в сотрудничестве между отделом медицинской генетики и местным производителем программного обеспечения (NSI — Nier IT Solution), соответствует Общему регламенту защиты данных (GDPR). )-совместимая, мультиклиентская, доступная через Интернет система, разработанная в соответствии с действующими стандартами медицинской информатики (код Orphanet, МКБ-10, Общество вариантов генома человека, Принципы возможности поиска, доступности, взаимодействия, возможности повторного использования). GeDI постоянно внедряется для улучшения лечения людей с синдромом Элерса-Данлоса и для помощи исследователям в анализе собранной информации. КРАСНЫЙ состоит из основных разделов:

Персональные данные: включают общую информацию, сведения о рождении и данные о проживании. Данные о пациенте: включая внутренний код пациента, код больницы и другие сведения о пациенте. Диагноз: диагноз, статус (больной, подозреваемый и т. д.), сопутствующие заболевания, аллергия и др.

Генограмма: инструмент для определения семейной передачи заболевания, сопровождаемый информацией о статусе заболевания всех включенных родственников. Клинические события: регистрирует 23 признака и симптома синдрома Элерса-Данлоса (представляющие основные признаки синдрома Элерса-Данлоса) и 12 дополнительных элементов для опишите болезнь. Генетический анализ и изменение: включая технику, информацию об образце, продолжительность анализа и т. д. Кроме того, этот раздел содержит подробную информацию об обнаруженных патологических вариантах (ген, международная ссылка, изменение ДНК, изменение белка, положение в геноме и т. д.) Посещения: включает типологию посещений (генетические, ортопедические, реабилитационные, педиатрические и т. д.). ), дату визита, лечение, рецепт, визуализацию и т. д.

Операции: этот раздел содержит информацию о типе операций, возрасте пациентов, месте/локализации процедур и т. д.

Документы: в этом репозитории разрешено хранить все типы документов (радиологические отчеты, изображения, согласия, клинические отчеты и т. д.) Согласия: в этом разделе содержится полный обзор всех собранных согласий, включая дату получения.

Образцы: включает тип образцов (ДНК, ткань, цельная периферическая кровь и т. д.)

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

3000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
        • Рекрутинг
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса. Реестр будет включать также данные о плодах (пренатальных и абортированных).

Описание

Критерии включения:

  • Все пациенты с синдромом Элерса-Данлоса, включая пренатальную и внутриутробную диагностику синдрома Элерса-Данлоса

Критерий исключения:

  • Любое состояние, не связанное с синдромом Элерса-Данлоса

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса
В группу входят все пациенты с синдромом Элерса-Данлоса, включая пренатальную и внутриутробную диагностику синдрома Элерса-Данлоса.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Естественное течение и эпидемиология с точки зрения клинической, генетической и функциональной оценки
Временное ограничение: 25 лет

Для поддержания установленного реестра с целью оценки эпидемиологии и естественного течения заболевания.

Сбор:

  1. данных физических обследований: оценка типа заболевания (согласно типам Orphanet)
  2. ортопедических и функциональных данных: рост (см), вес (кг), оценка по Бейтону, оценка боли (числовая шкала), наличие сердечных поражений (УЗИ)
  3. хирургических процедур: тип, количество и место операций, связанных с заболеванием, и возраст во время операций
  4. генетического фона: целевой ген, тип мутации, тип обнаруженного варианта, клиническая значимость
  5. семейного анамнеза: наследование по материнской или отцовской линии
  6. информации о лечении: фармакологическое, устройства, добавки и другие виды лечения

Клинические, ортопедические, хирургические, лечебные и функциональные характеристики обновляются при каждом наблюдении. Клинические отчеты, медицинские карты, генетические отчеты и визуализация являются основными источниками данных.
25 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция генотип-фенотип среди клинических признаков и молекулярного фона
Временное ограничение: 25 лет
Вторичный результат включает корреляцию между генотипом и фенотипом. Это включает, но не ограничивается клиническими признаками и генетическим фоном. Это будет исследовано с использованием информации, собранной во время визитов и последующих наблюдений, и генетической информации, полученной в результате молекулярных исследований
25 лет

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Лонгитюдное исследование заболевания (включая проспективные и ретроспективные данные)
Временное ограничение: 25 лет

Данный исход направлен на исследование тенденции синдрома Элерса-Данлоса во времени. Оценка будет проводиться внутри семей и между семьями.

Основные клинические характеристики, такие как рост (см), боль (числовая шкала) и другие переменные, будут собираться как ретроспективно, так и проспективно. Оценка этих параметров будет проводиться при каждом визите для отслеживания прогрессирования клинических проявлений.
25 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Luca Sangiorgi

Следователи

  • Главный следователь: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июня 2014 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2033 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 октября 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 октября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 октября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 21611/2014

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться