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Ehlers-Danlos 증후군 등록부 (RED)

2025년 11월 17일 업데이트: Luca Sangiorgi

임상, 기능, 유전, 계보, 이미징, 외과, 삶의 질 데이터를 수집하는 Ehlers-Danlos 증후군 등록부. 데이터는 환자의 생물학적 샘플에 연결됩니다.

RED는 돌봄과 연구로 최종 확정된 후향적 및 미래적 레지스트리입니다. 개인 정보, 임상 데이터, 유전 데이터, 계보 데이터, 수술 등 다양한 데이터 영역에 해당하는 서로 강하게 관련되고 상호 의존적인 주요 섹션으로 구분됩니다.

이 접근법은 질병의 병태생리학을 더 잘 조사하기 위해 질병의 다양한 자원과 측면의 데이터를 확증 및 통합하고 유전적 배경과 표현형 결과를 연관시키기 위해 개별화되었습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

환자 정보를 수집하는 일반적인 방법은 특히 희귀 질환을 다룰 때 종종 혼란스럽고 불편합니다(때로는 안전하지 않을 수도 있음). Ehlers-Danlos Syndrome (RED) 레지스트리를 구현하기 위해 2013년에 제안된 진단 프로세스를 단순화하고 데이터 저장 및 분석의 어려움을 극복해야 할 필요성.

RED는 Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI라는 IT 플랫폼에 의존합니다. Medical Genetic Department와 지역 소프트웨어 하우스(NSI - Nier IT Solution) 간의 협업으로 실현된 이 솔루션은 일반 데이터 보호 규정(GDPR)입니다. ) 호환, 다중 클라이언트, 웹 액세스 가능 시스템이며 현재 의료 정보학 표준(Orphanet 코드, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles)에 따라 설계되었습니다. GeDI는 Ehlers-Danlos 증후군 환자 관리를 개선하고 연구원들이 수집한 정보를 분석하는 데 도움을 주기 위해 지속적으로 구현됩니다. RED는 주요 섹션으로 구분됩니다.

개인 정보: 일반 정보, 출생 정보 및 거주 정보로 구성됩니다. 환자 정보: 환자 내부 코드, 병원 코드 및 기타 환자 세부 정보를 포함합니다. 합병증, 알레르기 등

Genogram: 포함된 모든 친척의 질병 상태에 대한 정보 옆에 있는 질병의 가족 전염을 설계하는 도구 임상 사건: Ehlers-Danlos 증후군의 23가지 징후 및 증상(주요 Ehlers-Danlos 증후군 특징을 나타냄) 및 12가지 추가 항목을 기록합니다. 기술, 샘플 정보, 분석 기간 등을 포함하여 질병 유전자 분석 및 변형을 설명합니다. 또한 이 섹션에는 검출된 병리학적 변이(유전자, 국제 참조, DNA 변화, 단백질 변화, 게놈 위치 등)에 대한 자세한 정보가 포함됩니다. 방문: 방문 유형(유전, 정형외과, 재활, 소아과 등)을 포함합니다. ), 방문 날짜, 치료, 처방, 이미징 등

수술: 이 섹션에는 수술 유형, 환자의 나이, 시술 부위/현지화 등에 대한 정보가 포함되어 있습니다.

문서: 이 저장소는 모든 유형의 문서(방사선 보고서, 영상, 동의, 임상 보고서 등)를 저장할 수 있습니다. 동의: 이 섹션은 수집 날짜를 포함하여 수집된 모든 동의의 전체 개요로 구성됩니다.

샘플: 샘플 유형(DNA, 조직, 전말초 혈액 등)으로 구성됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

Ehlers-Danlos 증후군의 영향을 받는 환자. 레지스트리에는 태아(산전 및 낙태)에 대한 데이터도 포함됩니다.

설명

포함 기준:

  • 엘러스-단로스 증후군의 산전 및 태아 진단을 포함한 모든 엘러스-단로스 증후군 환자

제외 기준:

  • Ehlers-Danlos 증후군과 관련되지 않은 모든 상태

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
엘러스-단로스 증후군 환자
이 그룹은 엘러스-단로스 증후군의 산전 및 태아 진단을 포함하여 엘러스-단로스 증후군의 영향을 받는 모든 환자로 구성됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상, 유전 및 기능적 평가 측면에서의 자연사와 역학
기간: 25년

역학과 자연 경과를 평가하기 위해 확립된 레지스트리를 유지합니다.

다음의 수집:

  1. 신체 검사 데이터: 질병 유형 평가 (Orphanet 유형에 따름)
  2. 정형외과 및 기능적 데이터: 신장(cm), 체중(kg), Beighton 점수, 통증 점수(숫자 척도), 심장 병변 존재 여부(초음파)
  3. 수술 절차: 질병 관련 수술의 유형, 횟수 및 부위, 수술 시 연령
  4. 유전적 배경: 표적 유전자, 돌연변이 유형, 검출된 변이 유형, 임상적 의미
  5. 가족력: 모계 또는 부계 계통의 유전
  6. 치료 정보: 약물 치료, 장치, 보조제 및 기타 치료

임상, 정형외과, 수술, 치료 및 기능적 특징은 각 추적 관찰 시 업데이트됩니다. 임상 보고서, 의무 기록, 유전자 보고서 및 영상 자료는 데이터의 주요 출처입니다.
25년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전형-표현형 상관관계: 임상 특징과 분자적 배경 간의 연관성
기간: 25년
2차 평가변수는 유전자형과 표현형 간의 상관관계로 구성됩니다. 여기에는 임상적 특징과 유전적 배경 등이 포함되나 이에 국한되지 않습니다. 이는 내원 및 추적 관찰 중 수집된 정보와 분자 연구를 통해 도출된 유전 정보를 활용하여 분석될 것입니다
25년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병의 종적 연구 (전향적 및 후향적 데이터 포함)
기간: 25년

이 결과는 시간에 따른 엘러스-단로스 증후군의 경향성을 조사하는 것을 목표로 합니다. 이는 가족 내에서와 가족 간에 평가될 것입니다.

신장(cm), 통증(숫자 척도) 및 기타 변수와 같은 주요 임상 특징은 회고적 및 전향적으로 수집됩니다. 이러한 매개변수에 대한 평가는 각 방문 시 임상 증상의 진행을 추적하기 위해 수행됩니다.
25년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Luca Sangiorgi

수사관

  • 수석 연구원: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2014년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2033년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 10월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 10월 18일

처음 게시됨 (실제)

2019년 10월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 11월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 17일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 21611/2014

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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