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Register des Ehlers-Danlos-Syndroms (RED)

17. November 2025 aktualisiert von: Luca Sangiorgi

Register des Ehlers-Danlos-Syndroms, das klinische, funktionelle, genetische, genealogische, bildgebende, chirurgische und Lebensqualitätsdaten sammelt. Die Daten sind mit der biologischen Probe des Patienten verknüpft

RED ist ein retrospektives und prospektives Register, das auf Pflege und Forschung ausgerichtet ist. Es ist in Hauptabschnitte gegliedert - stark miteinander verbunden und voneinander abhängig - die verschiedenen Datendomänen entsprechen: persönliche Informationen, klinische Daten, genetische Daten, genealogische Daten, Operationen usw.

Dieser Ansatz wurde individualisiert, um Daten aus verschiedenen Ressourcen und Aspekten der Krankheiten zu bestätigen und zu integrieren und den genetischen Hintergrund und die phänotypischen Ergebnisse zu korrelieren, um die Pathophysiologie der Krankheiten besser zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2013 vor, das Register des Ehlers-Danlos-Syndroms (RED) zu implementieren.

Die RED stützt sich auf eine IT-Plattform namens Genotype-Phänotype Data Integration Platform – GeDI. Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der Abteilung für medizinische Genetik und einem lokalen Softwarehaus (NSI – Nier IT Solution) realisiert wurde, ist eine Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). )-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Informatikstandards entwickelt (Orphanet-Code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. RED ist in Hauptabschnitte gegliedert:

Persönliche Daten: umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Wohnortdaten Patientendaten: einschließlich der internen Kennziffer des Patienten, der Krankenhauskennziffer und anderer Angaben zu den Patienten Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig usw.), das Alter bei der Diagnose, Begleiterkrankungen, Allergien etc.

Genogramm: ein Werkzeug zur Gestaltung der familiären Übertragung der Krankheit, flankiert von Informationen zum Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten Klinische Ereignisse: zeichnet 23 Anzeichen und Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms (die die Hauptmerkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms darstellen) und 12 zusätzliche Elemente auf Beschreiben Sie die genetische Analyse und Veränderung der Krankheit: einschließlich Technik, Probeninformationen, Dauer der Analyse usw. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu erkannten pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Proteinveränderung, genomische Position usw.). Besuche: Er enthält die Typologie des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.). ), das Datum des Besuchs, der Behandlung, der Verschreibung, der Bildgebung usw.

Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/die Lokalisation der Eingriffe usw.

Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.). Einwilligungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Einwilligungen, einschließlich des Datums der Sammlung.

Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Das Register wird auch Daten zu Föten (pränatal und Abtreibung) enthalten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom, einschließlich der pränatalen und fetalen Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Ausschlusskriterien:

  • Jeder Zustand, der nichts mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom zu tun hat

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom
Die Gruppe umfasst alle Patienten, die vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen sind, einschließlich der pränatalen und fetalen Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Natürliche Verlaufsstudie und Epidemiologie im Hinblick auf klinische, genetische und funktionelle Beurteilung
Zeitfenster: 25 Jahre

Um ein etabliertes Register zu führen, um Epidemiologie und natürlichen Krankheitsverlauf zu bewerten.

Erfassung von:

  1. Daten der körperlichen Untersuchungen: Beurteilung der Art der Erkrankung (gemäß Orphanet-Typen)
  2. orthopädische und funktionelle Daten: Körpergröße (cm), Gewicht (kg), Beighton-Score, Schmerzscore (numerische Skala), Vorhandensein von Herzfehlern (Ultraschall)
  3. chirurgische Eingriffe: Art, Anzahl und Ort der erkrankungsbezogenen Operationen sowie Alter bei den Operationen
  4. genetischer Hintergrund: Zielgen, Art der Mutation, Art der nachgewiesenen Variante, klinische Bedeutung
  5. Familienanamnese: Vererbung in mütterlicher oder väterlicher Linie
  6. Behandlungsinformationen: pharmakologische, Geräte, Nahrungsergänzungsmittel und andere Behandlungen

Klinische, orthopädische, chirurgische, Behandlungs- und funktionelle Merkmale werden bei jeder Nachuntersuchung aktualisiert. Klinische Berichte, Patientenakten, genetische Berichte und Bildgebung sind die primären Datenquellen.
25 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen klinischen Merkmalen und molekularem Hintergrund
Zeitfenster: 25 Jahre
Das sekundäre Ergebnis umfasst die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp. Dies schließt klinische Merkmale und genetischen Hintergrund ein, ist jedoch nicht darauf beschränkt. Dies wird mithilfe der während der Besuche und Nachuntersuchungen gesammelten Informationen sowie der genetischen Informationen aus molekularen Untersuchungen verfolgt
25 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Längsschnittstudie der Erkrankung (einschließlich prospektiver und retrospektiver Daten)
Zeitfenster: 25 Jahre

Dieses Ergebnis zielt darauf ab, den Trend des Ehlers-Danlos-Syndroms im Zeitverlauf zu untersuchen. Dies wird innerhalb der Familien und zwischen den Familien bewertet.

Wichtige klinische Merkmale wie Größe (cm), Schmerzen (numerische Skala) und andere Variablen werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv erhoben. Eine Bewertung dieser Parameter wird bei jedem Besuch durchgeführt, um den Verlauf der klinischen Manifestationen zu verfolgen.
25 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Ermittler

  • Hauptermittler: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2014

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2033

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 21611/2014

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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