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Registro del Síndrome de Ehlers-Danlos (RED)

24 de mayo de 2023 actualizado por: Luca Sangiorgi

Registro del Síndrome de Ehlers-Danlos que Recoge Datos Clínicos, Funcionales, Genéticos, Genealógicos, Imagenológicos, Quirúrgicos, Calidad de Vida. Los datos están vinculados a la muestra biológica de los pacientes

RED es un registro retrospectivo y prospectivo, finalizado a la atención e investigación. Se articula en secciones principales -fuertemente relacionadas y mutuamente dependientes entre sí- correspondientes a diferentes dominios de datos: información personal, datos clínicos, datos genéticos, datos genealógicos, cirugías, etc.

Este enfoque se ha individualizado para corroborar e integrar datos de diferentes recursos y aspectos de las enfermedades y para correlacionar antecedentes genéticos y resultados fenotípicos, a fin de investigar mejor la fisiopatología de las enfermedades.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La forma común de recopilar información del paciente suele ser caótica e inconveniente (a veces incluso insegura), especialmente cuando se trata de enfermedades raras. La necesidad de simplificar el proceso de diagnóstico y superar las dificultades de almacenamiento y análisis de datos, sugirió en 2013 implementar el Registro del Síndrome de Ehlers-Danlos (RED).

La RED se basa en una plataforma de TI denominada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Esta solución, realizada por una colaboración entre el Departamento de Genética Médica y una casa de software local (NSI - Nier IT Solution), es un Reglamento General de Protección de Datos (GDPR ) compatible, multicliente, accesible desde la web y ha sido diseñado de acuerdo con los estándares actuales de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI se implementa continuamente para mejorar la gestión de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos y para ayudar a los investigadores a analizar la información recopilada. RED se articula en secciones principales:

Datos personales: comprende información general, datos de nacimiento y datos de residencia Datos del paciente: incluyendo el código interno del paciente, el código del hospital y otros detalles del paciente Diagnóstico: el diagnóstico, el estado (afectado, sospechoso, etc.), edad al diagnóstico, comorbilidades, alergias, etc.

Genograma: una herramienta para diseñar la transmisión familiar de la enfermedad, acompañada de información sobre el estado de la enfermedad de todos los familiares incluidos. Eventos clínicos: registra 23 signos y síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (que representan las principales características del síndrome de Ehlers-Danlos) y 12 elementos adicionales para describir la enfermedad Análisis y Alteración Genética: incluyendo técnica, información de la muestra, duración del análisis, etc. Además, en este apartado se incluye información detallada de las variantes patológicas detectadas (gen, referencia internacional, cambio de ADN, cambio de Proteína, posición genómica, etc.) Visitas: incluye la tipología de la visita (genética, ortopédica, de rehabilitación, pediátrica, etc.) ), la fecha de la visita, tratamiento, prescripción, imagen, etc.

Cirugías: esta sección contiene información sobre el tipo de cirugías, la edad de los pacientes, el sitio/localización de los procedimientos, etc.

Documentos: este repositorio puede almacenar todo tipo de documentos (informes radiológicos, imágenes, consentimientos, informes clínicos, etc.) Consentimientos: esta sección comprende una descripción completa de todos los consentimientos recopilados, incluida la fecha de recopilación.

Muestras: comprende el tipo de muestras (ADN, tejido, sangre periférica entera, etc.)

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

3000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Marina Mordenti, PhD
  • Número de teléfono: +39 05 6366062
  • Correo electrónico: marina.mordenti@ior.it

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Manila Boarini, MSc
  • Número de teléfono: +39 05 6366062
  • Correo electrónico: manila.boarini@ior.it

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
        • Reclutamiento
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos. El Registro incluirá también datos sobre fetos (prenatales y abortos)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos, incluido el diagnóstico prenatal y fetal del síndrome de Ehlers-Danlos

Criterio de exclusión:

  • Cualquier condición no relacionada con el síndrome de Ehlers-Danlos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos
El grupo comprende a todos los pacientes afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos, incluido el diagnóstico prenatal y fetal del Síndrome de Ehlers-Danlos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Historia Natural y Epidemiología en términos de evaluación clínica, genética y funcional
Periodo de tiempo: 25 años

Mantener un registro establecido para evaluar la epidemiología y la historia natural (como incidencia, prevalencia, etc.).

Colección de:

  1. datos de exámenes físicos: valoración del tipo de enfermedad (según tipos de Orphanet)
  2. datos ortopédicos y funcionales: estatura (cm), peso (kg), puntaje de Beighton, puntaje de dolor (escala numérica), presencia de lesión cardíaca (ultrasonido)
  3. procedimientos quirúrgicos: tipo, número y sitio de cirugías relacionados con la enfermedad y edad en las cirugías
  4. antecedentes genéticos: gen objetivo, tipo de mutación, tipo de variante detectada, significado clínico
  5. antecedentes familiares: herencia en línea materna o paterna

Las características clínicas, ortopédicas y funcionales se actualizan en cada seguimiento. Los informes clínicos, las historias clínicas y las imágenes son la principal fuente de datos.
25 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación genotipo-fenotipo entre características clínicas y antecedentes moleculares
Periodo de tiempo: 25 años
El resultado secundario comprende la correlación entre el genotipo y el fenotipo. Esto incluye, entre otros, características clínicas y antecedentes genéticos. Esto se perseguirá utilizando la información recopilada durante las visitas y seguimientos y la información genética resultante de las investigaciones moleculares.
25 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estudio longitudinal de la enfermedad (incluyendo datos prospectivos y retrospectivos)
Periodo de tiempo: 25 años

Este resultado tiene como objetivo investigar la tendencia del Síndrome de Ehlers-Danlos en el tiempo. Esto se evaluará dentro de las familias y entre las familias.

Las características clínicas principales, como la altura (cm), el dolor (escala numérica) y otras variables se recogerán tanto de forma retrospectiva como prospectiva. En cada visita se realizará una evaluación de estos parámetros para seguir la evolución de las manifestaciones clínicas.
25 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Luca Sangiorgi

Investigadores

  • Investigador principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de junio de 2014

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de octubre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de octubre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

21 de octubre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de mayo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2023

Última verificación

1 de mayo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 21611/2014

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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