Ehlers-Danlosin oireyhtymän rekisteri (RED)
Ehlers-Danlosin oireyhtymän rekisteri, joka kerää kliinisiä, toiminnallisia, geneettisiä, genealogisia, kuvantamis-, kirurgisia ja elämänlaatutietoja. Tiedot on linkitetty potilaiden biologiseen näytteeseen
RED on retrospektiivinen ja tulevaisuusrekisteri, joka on viimeistelty hoitoa ja tutkimusta varten. Se on jäsennelty pääosioihin - vahvasti toisiinsa liittyviin ja toisistaan riippuvaisiin - vastaaviin eri tietoalueisiin: henkilötiedot, kliiniset tiedot, geneettiset tiedot, sukututkimustiedot, leikkaukset jne.
Tämä lähestymistapa on yksilöity, jotta voidaan vahvistaa ja integroida tietoja eri resursseista ja sairauksien näkökohdista sekä korreloida geneettistä taustaa ja fenotyyppisiä tuloksia, jotta voidaan paremmin tutkia sairauksien patofysiologiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleinen tapa kerätä potilastietoja on usein kaoottinen ja hankala (joskus jopa vaarallinen), erityisesti harvinaisten sairauksien yhteydessä. Vuonna 2013 ehdotettiin Ehlers-Danlosin oireyhtymän (RED) rekisterin käyttöönottoa, että diagnostiikkaprosessia on yksinkertaistettava ja tietojen tallennuksen ja analysoinnin vaikeudet voitettava.
RED perustuu IT-alustaan nimeltä Genotype-phenotype Data Integration Platform -GeDI. Tämä lääketieteen geneettisen osaston ja paikallisen ohjelmistotalon (NSI - Nier IT Solution) yhteistyönä toteutettu ratkaisu on yleinen tietosuoja-asetus (GDPR). ). GeDI:tä toteutetaan jatkuvasti parantamaan Ehlers-Danlosin syndroomaa sairastavien henkilöiden hallintaa ja auttamaan tutkijoita kerätyn tiedon analysoinnissa. RED on nivelletty pääosioihin:
Henkilötiedot: ne sisältävät yleiset tiedot, syntymätiedot ja asuintiedot Potilastiedot: mukaan lukien potilaan sisäinen koodi, sairaalakoodi ja muut tiedot potilaista Diagnoosi: diagnoosi, tila (sairastunut, epäilty jne.), ikä diagnoosin yhteydessä, liitännäissairaudet, allergiat jne.
Genogrammi: työkalu, jolla suunnitellaan taudin leviäminen perheeseen, jota täydentävät tiedot kaikkien mukana olevien sukulaisten sairaustilasta. Kliiniset tapahtumat: tallentaa 23 Ehlers-Danlosin oireyhtymän merkkiä ja oireita (edustaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän pääpiirteitä) ja 12 lisäkohdetta kuvaa sairautta Geneettinen analyysi ja muutos: mukaan lukien tekniikka, näytetiedot, analyysin kesto jne. Lisäksi tämä osio sisältää yksityiskohtaista tietoa havaituista patologisista varianteista (geeni, kansainvälinen referenssi, DNA-muutos, proteiinin muutos, genominen sijainti jne.) Käynnit: se sisältää käynnin typologian (geneettinen, ortopedinen, kuntoutus, lasten jne.). ), käynnin päivämäärä, hoito, resepti, kuvantaminen jne.
Leikkaukset: tämä osio sisältää tietoa leikkauksen tyypistä, potilaiden iästä, toimenpiteiden paikasta/paikasta jne.
Asiakirjat: tämä arkisto saa tallentaa kaikentyyppisiä asiakirjoja (radiologiset raportit, kuvantaminen, suostumukset, kliiniset raportit jne.) Suostumus: tämä osio sisältää täydellisen yleiskatsauksen kaikista kerätyistä suostumuksista, mukaan lukien keräyspäivämäärä.
Näytteet: se sisältää näytteiden tyypin (DNA, kudos, koko perifeerinen veri jne.)
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki Ehlers-Danlosin oireyhtymän potilaat, mukaan lukien Ehlers-Danlosin oireyhtymän prenataalinen ja sikiödiagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa tila, joka ei liity Ehlers-Danlosin oireyhtymään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ehlers-Danlosin oireyhtymäpotilaat
Ryhmään kuuluvat kaikki potilaat, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä, mukaan lukien synnytystä edeltävä ja sikiödiagnoosi Ehlers-Danlosin oireyhtymä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisen, geneettisen ja toiminnallisen arvioinnin näkökulmasta tarkasteltuna luonnonhistoria ja epidemiologia
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Ylläpitää perustettua rekisteriä epidemiologian ja luonnollisen historian arvioimiseksi. Kerätään:
Kliinisiä, ortopedisia, kirurgisia, hoito- ja toiminnallisia piirteitä päivitetään jokaisessa seurannassa. Kliiniset raportit, lääkärin todistukset, geneettiset raportit ja kuvantaminen ovat ensisijaisia tietolähteitä. |
25 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyypin ja fenotyypin korrelaatio kliinisten piirteiden ja molekyylitaustan välillä
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Toissijainen lopputulos käsittää genotyypin ja fenotyypin välisen korrelaation.
Tämä sisältää, mutta ei rajoitu kliinisiin piirteisiin ja geneettiseen taustaan.
Tätä tutkitaan käyttämällä tietoja, jotka on kerätty tarkastuskäynneillä ja seurannoissa, sekä molekyylitutkimuksista saatua geneettistä tietoa.
|
25 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Longitudinaalinen tutkimus sairaudesta (mukaan lukien prospektiiviset ja retrospektiiviset tiedot)
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Tämä tulos pyrkii tutkimaan Ehlers-Danlos-oireyhtymän kehitystä ajan kuluessa. Tätä arvioidaan perheiden sisällä ja perheiden kesken. Keskeiset kliiniset piirteet, kuten pituus (cm), kipu (numeerinen asteikko) ja muut muuttujat kerätään sekä takautuvasti että tulevaisuuteen suuntautuvasti. Näiden parametrien arviointi suoritetaan jokaisella käynnillä seurattaessa kliinisten ilmenemisten kehittymistä. |
25 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Ritelli M, Rovati C, Venturini M, Chiarelli N, Cinquina V, Castori M, Colombi M. Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology. Clin Genet. 2020 Feb;97(2):287-295. doi: 10.1111/cge.13653. Epub 2019 Nov 3.
- Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ. 2019 Sep 18;366:l4966. doi: 10.1136/bmj.l4966. No abstract available.
- Black CM, Gathercole LJ, Bailey AJ, Beighton P. The Ehlers-Danlos syndrome: an analysis of the structure of the collagen fibres of the skin. Br J Dermatol. 1980 Jan;102(1):85-96. doi: 10.1111/j.1365-2133.1980.tb05675.x.
- Beighton P. Ehlers-Danlos syndrome. Ann Rheum Dis. 1970 May;29(3):332-3. doi: 10.1136/ard.29.3.332. No abstract available.
- Benistan K, Gillas F. Pain in Ehlers-Danlos syndromes. Joint Bone Spine. 2020 May;87(3):199-201. doi: 10.1016/j.jbspin.2019.09.011. Epub 2019 Sep 25. No abstract available.
- Hausser I. Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome: data deficiency still does not allow establishment of a complete history of the disease and its pathomechanisms. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):535-536. doi: 10.1111/bjd.18373. Epub 2019 Aug 20. No abstract available.
- Jesudas R, Chaudhury A, Laukaitis CM. An update on the new classification of Ehlers-Danlos syndrome and review of the causes of bleeding in this population. Haemophilia. 2019 Jul;25(4):558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 Jun 10.
- De Baets S, Calders P, Verhoost L, Coussens M, Dewandele I, Malfait F, Vanderstraeten G, Van Hove G, Van de Velde D. Patient perspectives on employment participation in the "hypermobile Ehlers-Danlos syndrome". Disabil Rehabil. 2021 Mar;43(5):668-677. doi: 10.1080/09638288.2019.1636316. Epub 2019 Jul 9.
- Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients. Rheumatology (Oxford). 2019 Oct 1;58(10):1722-1730. doi: 10.1093/rheumatology/kez029.
- Mu W, Muriello M, Clemens JL, Wang Y, Smith CH, Tran PT, Rowe PC, Francomano CA, Kline AD, Bodurtha J. Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2019 Apr;179(4):561-569. doi: 10.1002/ajmg.a.61055. Epub 2019 Jan 31.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Hematologiset sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hemostaattiset häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Kollageenisairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Hemic- ja imusuutteet
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21611/2014
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .