Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Registre du syndrome d'Ehlers-Danlos (RED)

17 novembre 2025 mis à jour par: Luca Sangiorgi

Registre du syndrome d'Ehlers-Danlos qui recueille des données cliniques, fonctionnelles, génétiques, généalogiques, d'imagerie, chirurgicales et de qualité de vie. Les données sont liées à l'échantillon biologique des patients

RED est un registre rétrospectif et prospectif, finalisé au soin et à la recherche. Elle est articulée en sections principales - fortement liées et interdépendantes - correspondant à différents domaines de données : informations personnelles, données cliniques, données génétiques, données généalogiques, chirurgies, etc.

Cette approche a été individualisée afin de corroborer et d'intégrer les données de différentes ressources et aspects des maladies et de corréler le fond génétique et les résultats phénotypiques, afin de mieux étudier la physiopathologie des maladies.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La manière courante de collecter des informations sur les patients est souvent chaotique et peu pratique (parfois même dangereuse), en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares. La nécessité de simplifier le processus de diagnostic et de surmonter les difficultés de stockage et d'analyse des données, a suggéré en 2013 de mettre en place le Registre du Syndrome d'Ehlers-Danlos (RED).

Le RED s'appuie sur une plateforme informatique nommée Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. )-compatible, multi-client, accessible sur le Web et il a été conçu selon les normes informatiques médicales actuelles (code Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI est continuellement mis en œuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos et pour aider les chercheurs à analyser les informations collectées. RED est articulé en sections principales :

Données personnelles : elles comprennent des informations générales, des données de naissance et des données de résidence Données du patient : dont le code interne du patient, le code de l'hôpital et d'autres détails sur les patients comorbidités, allergies, etc.

Génogramme : un outil pour concevoir la transmission familiale de la maladie, accompagné d'informations sur le statut de la maladie de tous les parents inclus Événements cliniques : enregistre 23 signes et symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos (représentant les principales caractéristiques du syndrome d'Ehlers-Danlos) et 12 éléments supplémentaires pour décrire la maladie Analyse génétique et altération : y compris la technique, les informations sur l'échantillon, la durée de l'analyse, etc. En outre, cette rubrique comprend des informations détaillées sur les variants pathologiques détectés (gène, référence internationale, changement ADN, changement protéique, position génomique, etc.) Visites : elle comprend la typologie de la visite (génétique, orthopédique, rééducation, pédiatrique, etc.). ), la date de la visite, du traitement, de la prescription, de l'imagerie, etc.

Chirurgies : cette section contient des informations sur le type de chirurgies, l'âge des patients, le site/la localisation des procédures, etc.

Documents : ce référentiel est autorisé à stocker tout type de documents (rapports radiologiques, imagerie, consentements, rapports cliniques, etc.) Consentements : cette section comprend un aperçu complet de tous les consentements recueillis, y compris la date de collecte.

Échantillons : il comprend le type d'échantillons (ADN, tissus, sang périphérique total, etc.)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

3000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Italie, 40136

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos. Le registre comprendra également des données sur les fœtus (prénataux et avortements)

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, y compris le diagnostic prénatal et fœtal du syndrome d'Ehlers-Danlos

Critère d'exclusion:

  • Toute affection non liée au syndrome d'Ehlers-Danlos

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos
Le groupe comprend tous les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, y compris le diagnostic prénatal et fœtal du syndrome d'Ehlers-Danlos

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle et épidémiologie en termes d'évaluation clinique, génétique et fonctionnelle
Délai: 25 ans

Maintenir un registre établi afin d'évaluer l'épidémiologie et l'histoire naturelle.

Collecte de :

  1. données d'examens physiques : évaluation du type de la maladie (selon les types Orphanet)
  2. données orthopédiques et fonctionnelles : stature (cm), poids (kg), score de Beighton, score de douleur (échelle numérique), présence de lésion cardiaque (échographie)
  3. procédures chirurgicales : type, nombre et site des chirurgies liées à la maladie et âge lors des chirurgies
  4. antécédents génétiques : gène cible, type de mutation, type de variant détecté, signification clinique
  5. antécédents familiaux : hérédité dans la lignée maternelle ou paternelle
  6. informations sur le traitement : pharmacologiques, dispositifs, suppléments et autres traitements

Les caractéristiques cliniques, orthopédiques, chirurgicales, thérapeutiques et fonctionnelles sont mises à jour à chaque suivi. Les rapports cliniques, dossiers médicaux, rapports génétiques et imagerie sont les sources principales de données.
25 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation Génotype-Phénotype parmi les caractéristiques cliniques et l'arrière-plan moléculaire
Délai: 25 ans
Le critère d'évaluation secondaire comprend la corrélation entre le génotype et le phénotype. Cela inclut, sans s'y limiter, les caractéristiques cliniques et les antécédents génétiques. Ceci sera poursuivi en utilisant les informations recueillies lors des visites et des suivis ainsi que les informations génétiques issues des investigations moléculaires
25 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Étude longitudinale de la maladie (incluant les données prospectives et rétrospectives)
Délai: 25 ans

Ce résultat vise à étudier l'évolution du syndrome d'Ehlers-Danlos dans le temps. Cela sera évalué au sein des familles et entre les familles.

Les principales caractéristiques cliniques, telles que la taille (cm), la douleur (échelle numérique) et d'autres variables seront collectées à la fois de manière rétrospective et prospective. Une évaluation de ces paramètres sera effectuée à chaque visite pour suivre l'évolution des manifestations cliniques.
25 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Luca Sangiorgi

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2014

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 octobre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 2019

Première publication (Réel)

21 octobre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 21611/2014

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner