Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van het Ehlers-Danlos-syndroom (RED)

17 november 2025 bijgewerkt door: Luca Sangiorgi

Register van het Ehlers-Danlos-syndroom dat klinische, functionele, genetische, genealogische, beeldvormende, chirurgische en levenskwaliteitsgegevens verzamelt. Gegevens zijn gekoppeld aan het biologische monster van de patiënt

RED is een retrospectieve en prospectieve registratie, afgerond voor zorg en onderzoek. Het is gearticuleerd in hoofdsecties - sterk gerelateerd en onderling afhankelijk van elkaar - die overeenkomen met verschillende gegevensdomeinen: persoonlijke informatie, klinische gegevens, genetische gegevens, genealogische gegevens, operaties, enz.

Deze benadering is geïndividualiseerd om gegevens uit verschillende bronnen en aspecten van de ziekten te bevestigen en te integreren en om genetische achtergrond en fenotypische resultaten te correleren, om de pathofysiologie van ziekten beter te kunnen onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De gebruikelijke manier om patiënteninformatie te verzamelen is vaak chaotisch en onhandig (soms zelfs onveilig), vooral als het om zeldzame ziekten gaat. De noodzaak om het diagnostische proces te vereenvoudigen en de moeilijkheden van gegevensopslag en -analyse te overwinnen, suggereerde in 2013 om het register van het Ehlers-Danlos-syndroom (RED) te implementeren.

De RED maakt gebruik van een IT-platform met de naam Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Deze oplossing, gerealiseerd door een samenwerking tussen Medical Genetic Department en een lokaal softwarehuis (NSI - Nier IT Solution), is een General Data Protection Regulation (GDPR). )-conform, multi-client, web-toegankelijk systeem en het is ontworpen volgens de huidige medische informaticastandaarden (Orphanet-code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wordt continu geïmplementeerd om het beheer van personen met het Ehlers-Danlos-syndroom te verbeteren en om onderzoekers te helpen bij het analyseren van verzamelde informatie. RED is gearticuleerd in hoofdsecties:

Persoonsgegevens: dit omvat algemene informatie, geboortegegevens en verblijfsgegevens Patiëntgegevens: inclusief de interne code van de patiënt, de ziekenhuiscode en andere details van de patiënt Diagnose: de diagnose, de status (getroffen, verdacht, etc.), leeftijd bij diagnose, comorbiditeiten, allergieën, enz.

Genogram: een hulpmiddel om de overdracht van de ziekte door families te ontwerpen, geflankeerd door informatie over de ziektestatus van alle opgenomen familieleden Klinische gebeurtenissen: registreert 23 tekenen en symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom (die de belangrijkste kenmerken van het Ehlers-Danlos-syndroom vertegenwoordigen) en 12 aanvullende items om beschrijf de ziekte Genetische analyse en wijziging: inclusief techniek, monsterinformatie, duur van analyse, etc. Bovendien bevat deze rubriek gedetailleerde informatie over gedetecteerde pathologische varianten (gen, internationale referentie, DNA-verandering, eiwitverandering, genomische positie, enz.) Bezoeken: het bevat de typologie van het bezoek (genetisch, orthopedisch, revalidatie, pediatrisch, enz. ), de datum van het bezoek, de behandeling, het voorschrift, de beeldvorming, enz.

Chirurgie: deze rubriek bevat informatie over het type operatie, de leeftijd van de patiënten, de plaats/lokalisatie van de procedures, enz.

Documenten: deze repository mag alle soorten documenten opslaan (radiologische rapporten, beeldvorming, toestemmingen, klinische rapporten, enz.) Toestemmingen: deze sectie bevat een volledig overzicht van alle verzamelde toestemmingen, inclusief de datum van verzameling.

Monsters: het omvat het type monsters (DNA, weefsel, volledig perifeer bloed, enz.)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

3000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom. Het register zal ook gegevens bevatten over foetussen (prenataal en abortus)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom, inclusief prenatale en foetale diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom

Uitsluitingscriteria:

  • Elke aandoening die geen verband houdt met het Ehlers-Danlos-syndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom
De groep omvat alle patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom, inclusief prenatale en foetale diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke historie en epidemiologie in termen van klinische, genetische en functionele evaluatie
Tijdsspanne: 25 jaar

Om een bestaand register te behouden om epidemiologie en natuurlijke geschiedenis te beoordelen.

Verzameling van:

  1. gegevens lichamelijk onderzoek: beoordeling van het type ziekte (volgens Orphanet-typen)
  2. orthopedische en functionele gegevens: lichaamslengte (cm), gewicht (kg), Beighton-score, pijnscore (numerieke schaal), aanwezigheid hartafwijking (echografie)
  3. chirurgische ingrepen: type, aantal en locatie van ziektegerelateerde operaties en leeftijd bij operaties
  4. genetische achtergrond: doelgen, type mutatie, type gedetecteerde variant, klinische betekenis
  5. familiegeschiedenis: overerving in maternale of paternale lijn
  6. behandelingsinformatie: farmacologisch, hulpmiddelen, supplementen en andere behandelingen

Klinische, orthopedische, chirurgische, behandelings- en functionele kenmerken worden bij elke follow-up bijgewerkt. Klinische rapporten, medische dossiers, genetische rapporten en beeldvorming zijn de primaire bronnen van gegevens.
25 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype-Fenotype Correlatie tussen klinische kenmerken en moleculaire achtergrond
Tijdsspanne: 25 jaar
Het secundaire resultaat omvat de correlatie tussen genotype en fenotype. Dit omvat maar is niet beperkt tot klinische kenmerken en genetische achtergrond. Dit wordt nagestreefd met behulp van de informatie die is verzameld tijdens bezoeken en follow-ups en de genetische informatie die voortvloeit uit moleculair onderzoek
25 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale studie van de ziekte (inclusief prospectieve en retrospectieve gegevens)
Tijdsspanne: 25 jaar

Dit resultaat heeft als doel de trend van het Ehlers-Danlos Syndroom in de tijd te onderzoeken. Dit zal zowel binnen de families als tussen de families worden geëvalueerd.

Belangrijke klinische kenmerken, zoals lengte (cm), pijn (numerieke schaal) en andere variabelen, zullen zowel retrospectief als prospectief worden verzameld. Een evaluatie van deze parameters zal bij elk bezoek worden uitgevoerd om de voortgang van de klinische manifestaties bij te houden.
25 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 oktober 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 21611/2014

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren