- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT04133272
Register for Ehlers-Danlos syndrom (RED)
Register for Ehlers-Danlos syndrom som samler inn kliniske, funksjonelle, genetiske, genealogiske, bildediagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til pasientens biologiske prøve
RED er et retrospektivt og prospektivt register, ferdigstilt for omsorg og forskning. Den er artikulert i hovedseksjoner - sterkt beslektet og gjensidig avhengig av hverandre - tilsvarende ulike datadomener: personlig informasjon, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operasjoner, etc.
Denne tilnærmingen har blitt individuelt for å bekrefte og integrere data fra forskjellige ressurser og aspekter ved sykdommene og for å korrelere genetisk bakgrunn og fenotypiske utfall, for å bedre undersøke sykdommers patofysiologi.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Den vanlige måten å samle pasientinformasjon på er ofte kaotisk og ubeleilig (noen ganger til og med utrygg), spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer. Behovet for å forenkle den diagnostiske prosessen og å overvinne vanskelighetene med datalagring og analyse, foreslo i 2013 å implementere Registry of Ehlers-Danlos Syndrome (RED).
RED er avhengig av en IT-plattform kalt Genotype-fenotype Data Integration Platform -GeDI. Denne løsningen, realisert gjennom et samarbeid mellom Medical Genetic Department og et lokalt programvarehus (NSI - Nier IT Solution), er en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, netttilgjengelig system og det er designet i henhold til gjeldende medisinske informatikkstandarder (Orphanet-kode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeres kontinuerlig for å forbedre håndteringen av personer med Ehlers-Danlos syndrom og for å hjelpe forskere med å analysere innsamlet informasjon. RØD er artikulert i hovedseksjoner:
Personopplysninger: de omfatter generell informasjon, fødselsopplysninger og bostedsdata Pasientdata: inkludert pasientens interne kode, sykehuskoden og andre detaljer om pasienter. Diagnose: diagnosen, status (berørt, mistenkt osv.), alder ved diagnose, komorbiditeter, allergier osv.
Genogram: et verktøy for å designe familieoverføring av sykdommen, flankert av informasjon om sykdomsstatus for alle inkluderte slektninger. Kliniske hendelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Ehlers-Danlos syndrom (som representerer de viktigste egenskapene til Ehlers-Danlos syndrom) og 12 tilleggselementer til beskrive sykdommen Genetisk analyse og endring: inkludert teknikk, prøveinformasjon, varighet av analyse, etc. I tillegg inneholder denne delen detaljert informasjon om påviste patologiske varianter (gen, internasjonal referanse, DNA-endring, Proteinendring, genomisk posisjon osv.) Besøk: den inkluderer besøkets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.). ), datoen for besøket, behandling, resept, bildediagnostikk osv.
Operasjoner: denne delen inneholder informasjon om operasjonstype, pasientenes alder, stedet/lokaliseringen av prosedyrene osv.
Dokumenter: dette depotet har lov til å lagre alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, bildediagnostikk, samtykker, kliniske rapporter osv.) Samtykker: denne delen inneholder en fullstendig oversikt over alle innsamlede samtykker, inkludert datoen for innsamlingen.
Prøver: den omfatter typen prøver (DNA, vev, hel perifert blod, etc.)
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: marina.mordenti@ior.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: manila.boarini@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ta kontakt med:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: marina.mordenti@ior.it
-
Ta kontakt med:
- Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: manila.boarini@ior.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter med Ehlers-Danlos syndrom, inkludert prenatal og føtal diagnose av Ehlers-Danlos syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand som ikke er relatert til Ehlers-Danlos syndrom
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Ehlers-Danlos syndrom pasienter
Gruppen omfatter alle pasienter som er berørt av Ehlers-Danlos syndrom, inkludert prenatal og fosterdiagnose av Ehlers-Danlos syndrom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Naturhistorie og epidemiologi i form av klinisk, genetisk og funksjonell evaluering
Tidsramme: 25 år
|
Å opprettholde et etablert register for å vurdere epidemiologi og naturhistorie (som forekomst, prevalens, etc.). Samling av:
Kliniske, ortopediske og funksjonelle egenskaper oppdateres ved hver oppfølging. Kliniske rapporter, medisinske diagrammer og bildebehandling er den primære kilden til data. |
25 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Genotype-fenotype Korrelasjon mellom kliniske trekk og molekylær bakgrunn
Tidsramme: 25 år
|
Det sekundære utfallet omfatter korrelasjonen mellom genotype og fenotype.
Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, kliniske egenskaper og genetisk bakgrunn.
Dette vil bli forfulgt ved å bruke informasjonen som samles inn under besøk og oppfølginger og den genetiske informasjonen som er et resultat av molekylære undersøkelser
|
25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Longitudinell studie av sykdom (inkludert prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år
|
Dette resultatet tar sikte på å undersøke trenden med Ehlers-Danlos syndrom over tid. Dette vil bli evaluert internt i familiene og blant familiene. Hovedkliniske trekk, som høyde (cm), smerte (numerisk skala) og andre variabler vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt. En evaluering av disse parametrene vil bli utført ved hvert besøk for å holde oversikt over utviklingen av de kliniske manifestasjonene. |
25 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Ritelli M, Rovati C, Venturini M, Chiarelli N, Cinquina V, Castori M, Colombi M. Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology. Clin Genet. 2020 Feb;97(2):287-295. doi: 10.1111/cge.13653. Epub 2019 Nov 3.
- Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ. 2019 Sep 18;366:l4966. doi: 10.1136/bmj.l4966. No abstract available.
- Black CM, Gathercole LJ, Bailey AJ, Beighton P. The Ehlers-Danlos syndrome: an analysis of the structure of the collagen fibres of the skin. Br J Dermatol. 1980 Jan;102(1):85-96. doi: 10.1111/j.1365-2133.1980.tb05675.x.
- Beighton P. Ehlers-Danlos syndrome. Ann Rheum Dis. 1970 May;29(3):332-3. doi: 10.1136/ard.29.3.332. No abstract available.
- Benistan K, Gillas F. Pain in Ehlers-Danlos syndromes. Joint Bone Spine. 2020 May;87(3):199-201. doi: 10.1016/j.jbspin.2019.09.011. Epub 2019 Sep 25. No abstract available.
- Hausser I. Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome: data deficiency still does not allow establishment of a complete history of the disease and its pathomechanisms. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):535-536. doi: 10.1111/bjd.18373. Epub 2019 Aug 20. No abstract available.
- Jesudas R, Chaudhury A, Laukaitis CM. An update on the new classification of Ehlers-Danlos syndrome and review of the causes of bleeding in this population. Haemophilia. 2019 Jul;25(4):558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 Jun 10.
- De Baets S, Calders P, Verhoost L, Coussens M, Dewandele I, Malfait F, Vanderstraeten G, Van Hove G, Van de Velde D. Patient perspectives on employment participation in the "hypermobile Ehlers-Danlos syndrome". Disabil Rehabil. 2021 Mar;43(5):668-677. doi: 10.1080/09638288.2019.1636316. Epub 2019 Jul 9.
- Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients. Rheumatology (Oxford). 2019 Oct 1;58(10):1722-1730. doi: 10.1093/rheumatology/kez029.
- Mu W, Muriello M, Clemens JL, Wang Y, Smith CH, Tran PT, Rowe PC, Francomano CA, Kline AD, Bodurtha J. Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2019 Apr;179(4):561-569. doi: 10.1002/ajmg.a.61055. Epub 2019 Jan 31.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Hudsykdommer
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Hematologiske sykdommer
- Hemoragiske lidelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Hemostatiske lidelser
- Hudsykdommer, genetisk
- Hudavvik
- Kollagen sykdommer
- Syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
Andre studie-ID-numre
- 21611/2014
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Ehlers-Danlos syndrom
-
University of Colorado, DenverRekrutteringKlinefelters syndrom | Trisomi X | XYY syndrom | XXXY og XXXXY syndrom | Xxyy syndrom | Xyyy syndrom | Xxxx syndrom | Xxxxx syndrom | Xxxyy syndrom | Xxyyy syndrom | Xyyyy syndrom | Mann med sexkromosommosaikkForente stater
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.FullførtTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapierelatert myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært høyrisiko myelodysplastisk syndromForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringIntensivavdelingens syndrom | Pediatrisk postintensiv syndromFrankrike
-
University of NottinghamMedical Research Council; National Institute for Health Research, United...RekrutteringSkrøpelig eldre syndrom | Skrøpelighet | Skrøpelighet syndromStorbritannia
-
Hospital Universitario GetafeKarolinska Institutet; Medical University of Lodz; Universidad Politecnica... og andre samarbeidspartnereUkjentSkrøpelig eldre syndrom | Skrøpelighet | Skrøpelighet syndromPolen, Spania, Sverige
-
Shaare Zedek Medical CenterUkjentPremenstruelt syndrom - PMS
-
Esra ÖZERKTO Karatay UniversityRekrutteringPremenstruelt syndrom - PMSTyrkia
-
Geriatric Education and Research InstituteSingapore General Hospital; Changi General Hospital; Sengkang General Hospital og andre samarbeidspartnereFullførtSkrøpelig eldre syndrom | Skrøpelighet | Skrøpelighet syndromSingapore
-
Brigham and Women's HospitalAktiv, ikke rekrutterendeSkrøpelig eldre syndrom | Skrøpelighet | Aldring | Skrøpelighet syndromForente stater
-
Hrain Biotechnology Co., Ltd.Shanghai Changzheng HospitalAktiv, ikke rekrutterendePOMES syndrom | Tilbakefallende og refraktær POMES-syndromKina