Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register for Ehlers-Danlos syndrom (RED)

17. november 2025 oppdatert av: Luca Sangiorgi

Register for Ehlers-Danlos syndrom som samler inn kliniske, funksjonelle, genetiske, genealogiske, bildediagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til pasientens biologiske prøve

RED er et retrospektivt og prospektivt register, ferdigstilt for omsorg og forskning. Den er artikulert i hovedseksjoner - sterkt beslektet og gjensidig avhengig av hverandre - tilsvarende ulike datadomener: personlig informasjon, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operasjoner, etc.

Denne tilnærmingen har blitt individuelt for å bekrefte og integrere data fra forskjellige ressurser og aspekter ved sykdommene og for å korrelere genetisk bakgrunn og fenotypiske utfall, for å bedre undersøke sykdommers patofysiologi.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Den vanlige måten å samle pasientinformasjon på er ofte kaotisk og ubeleilig (noen ganger til og med utrygg), spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer. Behovet for å forenkle den diagnostiske prosessen og å overvinne vanskelighetene med datalagring og analyse, foreslo i 2013 å implementere Registry of Ehlers-Danlos Syndrome (RED).

RED er avhengig av en IT-plattform kalt Genotype-fenotype Data Integration Platform -GeDI. Denne løsningen, realisert gjennom et samarbeid mellom Medical Genetic Department og et lokalt programvarehus (NSI - Nier IT Solution), er en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, netttilgjengelig system og det er designet i henhold til gjeldende medisinske informatikkstandarder (Orphanet-kode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeres kontinuerlig for å forbedre håndteringen av personer med Ehlers-Danlos syndrom og for å hjelpe forskere med å analysere innsamlet informasjon. RØD er artikulert i hovedseksjoner:

Personopplysninger: de omfatter generell informasjon, fødselsopplysninger og bostedsdata Pasientdata: inkludert pasientens interne kode, sykehuskoden og andre detaljer om pasienter. Diagnose: diagnosen, status (berørt, mistenkt osv.), alder ved diagnose, komorbiditeter, allergier osv.

Genogram: et verktøy for å designe familieoverføring av sykdommen, flankert av informasjon om sykdomsstatus for alle inkluderte slektninger. Kliniske hendelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Ehlers-Danlos syndrom (som representerer de viktigste egenskapene til Ehlers-Danlos syndrom) og 12 tilleggselementer til beskrive sykdommen Genetisk analyse og endring: inkludert teknikk, prøveinformasjon, varighet av analyse, etc. I tillegg inneholder denne delen detaljert informasjon om påviste patologiske varianter (gen, internasjonal referanse, DNA-endring, Proteinendring, genomisk posisjon osv.) Besøk: den inkluderer besøkets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.). ), datoen for besøket, behandling, resept, bildediagnostikk osv.

Operasjoner: denne delen inneholder informasjon om operasjonstype, pasientenes alder, stedet/lokaliseringen av prosedyrene osv.

Dokumenter: dette depotet har lov til å lagre alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, bildediagnostikk, samtykker, kliniske rapporter osv.) Samtykker: denne delen inneholder en fullstendig oversikt over alle innsamlede samtykker, inkludert datoen for innsamlingen.

Prøver: den omfatter typen prøver (DNA, vev, hel perifert blod, etc.)

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter rammet av Ehlers-Danlos syndrom. Registeret vil også inkludere data om fostre (prenatal og abort)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter med Ehlers-Danlos syndrom, inkludert prenatal og føtal diagnose av Ehlers-Danlos syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver tilstand som ikke er relatert til Ehlers-Danlos syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Ehlers-Danlos syndrom pasienter
Gruppen omfatter alle pasienter som er berørt av Ehlers-Danlos syndrom, inkludert prenatal og fosterdiagnose av Ehlers-Danlos syndrom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Naturlig historie og epidemiologi med hensyn til klinisk, genetisk og funksjonell evaluering
Tidsramme: 25 år

Å opprettholde et etablert register for å vurdere epidemiologi og naturlig historie.

Innsamling av:

  1. data fra fysiske undersøkelser: vurdering av sykdomstype (i henhold til Orphanet-typer)
  2. ortopediske og funksjonelle data: høyde (cm), vekt (kg), Beighton-score, smertepoengsum (numerisk skala), tilstedeværelse av hjertefeil (ultralyd)
  3. kirurgiske prosedyrer: type, antall og sted for sykdomsrelaterte operasjoner og alder ved operasjoner
  4. genetisk bakgrunn: målgen, type mutasjon, type variant påvist, klinisk betydning
  5. familiehistorie: arv i mors eller fars linje
  6. behandlingsinformasjon: farmakologisk, apparater, kosttilskudd og andre behandlinger

Kliniske, ortopediske, kirurgiske, behandlings- og funksjonelle egenskaper oppdateres ved hver oppfølging. Kliniske rapporter, medisinske journaler, genetiske rapporter og bildediagnostikk er de primære datakildene.
25 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon mellom genotype og fenotype blant kliniske trekk og molekylær bakgrunn
Tidsramme: 25 år
Den sekundære utfallsmålet omfatter korrelasjonen mellom genotype og fenotype. Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, kliniske trekk og genetisk bakgrunn. Dette vil bli undersøkt ved hjelp av informasjonen som er samlet inn under besøk og oppfølginger samt den genetiske informasjonen som følge av molekylære undersøkelser
25 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Langtidsstudie av sykdom (inkludert prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år

Denne utkomsten har som mål å undersøke Ehlers-Danlos Syndrom-trenden over tid. Dette vil bli vurdert innenfor familiene og blant familiene.

Viktige kliniske egenskaper, som høyde (cm), smerter (numerisk skala) og andre variabler vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt. En vurdering av disse parameterne vil bli utført ved hvert besøk for å holde oversikt over progresjonen av kliniske manifestasjoner.
25 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2014

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. oktober 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 2019

Først lagt ut (Faktiske)

21. oktober 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 21611/2014

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere