埃勒斯-当洛斯综合征登记处 (RED)
收集临床、功能、遗传、系谱、影像、手术、生活质量数据的 Ehlers-Danlos 综合征登记处。数据与患者生物样本相关联
RED 是一项回顾性和前瞻性登记,最终确定为护理和研究。 它由主要部分组成——彼此密切相关且相互依赖——对应于不同的数据域:个人信息、临床数据、遗传数据、家谱数据、手术等。
这种方法已经个性化,以证实和整合来自不同资源和疾病方面的数据,并将遗传背景和表型结果相关联,以便更好地研究疾病病理生理学。
研究概览
地位
条件
详细说明
收集患者信息的常用方法常常混乱且不方便(有时甚至不安全),尤其是在处理罕见疾病时。 为简化诊断过程并克服数据存储和分析的困难,建议在 2013 年实施 Ehlers-Danlos 综合征登记系统 (RED)。
RED 依赖于名为基因型-表型数据集成平台 -GeDI 的 IT 平台。该解决方案由医学遗传学部门和本地软件公司(NSI - Nier IT 解决方案)合作实现,是通用数据保护条例(GDPR) ) 兼容、多客户端、可通过网络访问的系统,它是根据当前的医学信息学标准(Orphanet 代码、ICD-10、人类基因组变异协会、可查找性、可访问性、互操作性、可重用性原则)设计的。 GeDI 不断实施,以改善对埃勒斯-当洛斯综合征患者的管理,并帮助研究人员分析收集到的信息。 RED 在主要部分中有明确表述:
个人信息:包括基本信息、出生信息和居住信息 患者信息:包括患者内部代码、医院代码和其他患者详细信息合并症、过敏等。
Genogram:一种设计疾病家族传播的工具,旁边是所有相关亲属的疾病状况信息描述疾病遗传分析和改变:包括技术、样本信息、分析持续时间等。 此外,该部分包含有关检测到的病理变异(基因、国际参考、DNA 变化、蛋白质变化、基因组位置等)的详细信息。 访问:它包括访问的类型(遗传、骨科、康复、儿科等)。 )、就诊日期、治疗、处方、影像学等。
手术:本节包含有关手术类型、患者年龄、手术地点/定位等的信息。
文档:此存储库允许存储所有类型的文档(放射学报告、成像、同意书、临床报告等)。 同意书:本部分包含所有收集的同意书的完整概述,包括收集日期。
样本:包括样本类型(DNA、组织、全外周血等)
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Marina Mordenti, PhD
- 电话号码:+39 05 6366062
- 邮箱:marina.mordenti@ior.it
研究联系人备份
- 姓名:Manila Boarini, MSc
- 电话号码:+39 05 6366062
- 邮箱:manila.boarini@ior.it
学习地点
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Emilia Romagna
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Bologna、Emilia Romagna、意大利、40136
- 招聘中
- IRCCS Istituto ortopedico Rizzoli
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接触:
- Marina Mordenti, PhD
- 电话号码:+39 051 6366062
- 邮箱:marina.mordenti@ior.it
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接触:
- Manila Boarini, MSc
- 电话号码:+39 051 6366062
- 邮箱:manila.boarini@ior.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 所有埃勒斯-当洛斯综合征患者,包括埃勒斯-当洛斯综合征的产前和胎儿诊断
排除标准:
- 任何与 Ehlers-Danlos 综合征无关的情况
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:其他
队列和干预
团体/队列 |
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埃勒斯-当洛斯综合征患者
该组包括所有受埃勒斯-当洛斯综合征影响的患者,包括埃勒斯-当洛斯综合征的产前和胎儿诊断
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床、遗传和功能评估方面的自然历史和流行病学
大体时间:25年
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维护已建立的登记系统,以评估流行病学和自然史(如发病率、患病率等)。 收集:
每次随访都会更新临床、骨科和功能特征。 临床报告、医疗图表和影像是数据的主要来源。 |
25年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床特征与分子背景之间的基因型-表型相关性
大体时间:25年
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次要结果包括基因型和表型之间的相关性。
这包括但不限于临床特征和遗传背景。
这将使用访问和随访期间收集的信息以及分子调查产生的遗传信息来进行
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25年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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疾病的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)
大体时间:25年
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该结果旨在调查埃勒斯-当洛斯综合征在一段时间内的趋势。 这将在家庭内部和家庭之间进行评估。 将回顾性和前瞻性地收集主要临床特征,例如身高(cm)、疼痛(数字量表)和其他变量。 将在每次就诊时对这些参数进行评估,以跟踪临床表现的进展。 |
25年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物和有用的链接
一般刊物
- Ritelli M, Rovati C, Venturini M, Chiarelli N, Cinquina V, Castori M, Colombi M. Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology. Clin Genet. 2020 Feb;97(2):287-295. doi: 10.1111/cge.13653. Epub 2019 Nov 3.
- Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ. 2019 Sep 18;366:l4966. doi: 10.1136/bmj.l4966. No abstract available.
- Black CM, Gathercole LJ, Bailey AJ, Beighton P. The Ehlers-Danlos syndrome: an analysis of the structure of the collagen fibres of the skin. Br J Dermatol. 1980 Jan;102(1):85-96. doi: 10.1111/j.1365-2133.1980.tb05675.x.
- Beighton P. Ehlers-Danlos syndrome. Ann Rheum Dis. 1970 May;29(3):332-3. doi: 10.1136/ard.29.3.332. No abstract available.
- Benistan K, Gillas F. Pain in Ehlers-Danlos syndromes. Joint Bone Spine. 2020 May;87(3):199-201. doi: 10.1016/j.jbspin.2019.09.011. Epub 2019 Sep 25. No abstract available.
- Hausser I. Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome: data deficiency still does not allow establishment of a complete history of the disease and its pathomechanisms. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):535-536. doi: 10.1111/bjd.18373. Epub 2019 Aug 20. No abstract available.
- Jesudas R, Chaudhury A, Laukaitis CM. An update on the new classification of Ehlers-Danlos syndrome and review of the causes of bleeding in this population. Haemophilia. 2019 Jul;25(4):558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 Jun 10.
- De Baets S, Calders P, Verhoost L, Coussens M, Dewandele I, Malfait F, Vanderstraeten G, Van Hove G, Van de Velde D. Patient perspectives on employment participation in the "hypermobile Ehlers-Danlos syndrome". Disabil Rehabil. 2021 Mar;43(5):668-677. doi: 10.1080/09638288.2019.1636316. Epub 2019 Jul 9.
- Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients. Rheumatology (Oxford). 2019 Oct 1;58(10):1722-1730. doi: 10.1093/rheumatology/kez029.
- Mu W, Muriello M, Clemens JL, Wang Y, Smith CH, Tran PT, Rowe PC, Francomano CA, Kline AD, Bodurtha J. Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2019 Apr;179(4):561-569. doi: 10.1002/ajmg.a.61055. Epub 2019 Jan 31.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.
埃勒斯-当洛斯综合征的临床试验
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University Hospital, Caen完全的
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis Pharmaceuticals完全的Ehlers-Danlos 综合征,IV 型,常染色体显性遗传 | 染色体 2q31.2 缺失综合征
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...招聘中
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, France完全的
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RWTH Aachen UniversityDLR German Aerospace Center招聘中体位性心动过速综合征 | 自主神经病变 | 小纤维神经病 | Ehlers-Danlos 综合征过度活动型德国
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University of Colorado, Denver完全的马凡综合症 | 特纳综合症 | Loeys-Dietz综合征 | 胸主动脉瘤和夹层综合征 | Ehlers-Danlos IV 型综合征美国
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