Registro da Síndrome de Ehlers-Danlos (RED)

A maneira comum de coletar informações do paciente é frequentemente caótica e inconveniente (às vezes até insegura), principalmente quando se trata de doenças raras. A necessidade de simplificar o processo diagnóstico e superar as dificuldades de armazenamento e análise de dados, sugeriu em 2013 a implantação do Registro da Síndrome de Ehlers-Danlos (RED).

A RED conta com uma plataforma de TI chamada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. ) compatível, multicliente, acessível pela web e foi projetado de acordo com os padrões atuais de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). O GeDI é continuamente implementado para melhorar o gerenciamento de pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos e para ajudar os pesquisadores na análise das informações coletadas. RED é articulado em seções principais:

Dados pessoais: compreendem informações gerais, dados de nascimento e dados de residência Dados do paciente: incluindo o código interno do paciente, o código do hospital e outros detalhes do paciente Diagnóstico: o diagnóstico, o estado (afetado, suspeito, etc.), idade ao diagnóstico, comorbidades, alergias, etc.

Genograma: uma ferramenta para projetar a transmissão familiar da doença, ladeada por informações sobre o estado da doença de todos os parentes incluídos Eventos clínicos: registra 23 sinais e sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos (representando as principais características da Síndrome de Ehlers-Danlos) e 12 itens adicionais para descrever a doença Análise e Alteração Genética: incluindo técnica, informação da amostra, duração da análise, etc. Além disso, esta seção contém informações detalhadas sobre variantes patológicas detectadas (gene, referência internacional, alteração de DNA, alteração de proteína, posição genômica, etc.) Visitas: inclui a tipologia da visita (genética, ortopédica, reabilitação, pediátrica, etc.). ), data da consulta, tratamento, prescrição, exames de imagem, etc.

Cirurgias: esta seção contém informações sobre o tipo de cirurgias, a idade dos pacientes, o local/localização dos procedimentos, etc.

Documentos: este repositório permite armazenar todo o tipo de documentos (laudos radiológicos, imagiológicos, consentimentos, relatórios clínicos, etc.) Consentimentos: esta secção contém uma visão geral completa de todos os consentimentos recolhidos, incluindo a data da recolha.

Amostras: compreende o tipo de amostras (DNA, tecido, sangue periférico total, etc.)