Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr zespołu Ehlersa-Danlosa (RED)

17 listopada 2025 zaktualizowane przez: Luca Sangiorgi

Rejestr zespołu Ehlersa-Danlosa, który gromadzi dane kliniczne, funkcjonalne, genetyczne, genealogiczne, obrazowe, chirurgiczne i dotyczące jakości życia. Dane są powiązane z próbką biologiczną pacjenta

RED jest rejestrem retrospektywnym i prospektywnym, sfinalizowanym w celu opieki i badań. Jest on podzielony na główne sekcje - silnie powiązane i wzajemnie zależne od siebie - odpowiadające różnym domenom danych: dane osobowe, dane kliniczne, dane genetyczne, dane genealogiczne, operacje itp.

Podejście to zostało zindywidualizowane w celu potwierdzenia i zintegrowania danych z różnych zasobów i aspektów chorób oraz skorelowania tła genetycznego i wyników fenotypowych w celu lepszego zbadania patofizjologii chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Potrzeba uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych zasugerowała w 2013 roku wdrożenie Rejestru Zespołu Ehlersa-Danlosa (RED).

RED opiera się na Platformie IT o nazwie Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Rozwiązanie to, zrealizowane we współpracy Działu Genetyki Medycznej i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest zgodne z Ogólnym Rozporządzeniem o Ochronie Danych Osobowych (RODO). ). System GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z zespołem Ehlersa-Danlosa oraz pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. RED jest podzielony na główne sekcje:

Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, dane dotyczące urodzenia i miejsca zamieszkania Dane pacjenta: w tym kod wewnętrzny pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek w momencie postawienia diagnozy, choroby współistniejące, alergie itp.

Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, uzupełnione informacjami o stanie chorobowym wszystkich uwzględnionych krewnych. Zdarzenia kliniczne: rejestruje 23 oznaki i objawy zespołu Ehlersa-Danlosa (reprezentujące główne cechy zespołu Ehlersa-Danlosa) oraz 12 dodatkowych pozycji do opisz chorobę Analiza genetyczna i zmiana: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, referencja międzynarodowa, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomu itp.) Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.). ), daty wizyty, leczenia, recepty, obrazowania itp.

Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.

Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (raporty radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.) Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich pobrania.

Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci dotknięci zespołem Ehlersa-Danlosa. Rejestr będzie zawierał również dane dotyczące płodów (prenatalnych i aborcyjnych)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa, w tym diagnostyka prenatalna i płodowa zespołu Ehlersa-Danlosa

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy stan niezwiązany z zespołem Ehlersa-Danlosa

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa
Grupa obejmuje wszystkich pacjentów dotkniętych zespołem Ehlersa-Danlosa, w tym diagnostykę prenatalną i płodową zespołu Ehlersa-Danlosa

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Natural History and Epidemiology in terms of clinical, genetic and functional evaluation
Ramy czasowe: 25 lat

Utrzymanie utworzonego rejestru w celu oceny epidemiologii i naturalnej historii choroby.

Zbieranie:

  1. danych z badań fizykalnych: ocena typu choroby (według typów Orphanet)
  2. danych ortopedycznych i funkcjonalnych: wzrost (cm), masa ciała (kg), wynik w skali Beightona, ocena bólu (skala numeryczna), obecność wady serca (badanie ultrasonograficzne)
  3. zabiegów chirurgicznych: rodzaj, liczba i miejsce operacji związanych z chorobą oraz wiek w czasie operacji
  4. tła genetycznego: gen docelowy, rodzaj mutacji, typ wykrytej warianty, znaczenie kliniczne
  5. wywiadu rodzinnego: dziedziczenie w linii matczynej lub ojcowskiej
  6. informacji o leczeniu: farmakologicznym, urządzeniach, suplementach i innych terapiach

Dane kliniczne, ortopedyczne, chirurgiczne, dotyczące leczenia i cechy funkcjonalne są aktualizowane przy każdej wizycie kontrolnej. Raporty kliniczne, karty medyczne, raport genetyczny i badania obrazowe są głównymi źródłami danych.
25 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja genotyp-fenotyp wśród cech klinicznych i podłoża molekularnego
Ramy czasowe: 25 lat
Wynik wtórny obejmuje korelację między genotypem a fenotypem. Obejmuje to, ale nie ogranicza się do cech klinicznych i tła genetycznego. Będzie to realizowane przy użyciu informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych
25 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie podłużne choroby (w tym dane prospektywne i retrospektywne)
Ramy czasowe: 25 lat

Niniejszy wynik ma na celu zbadanie trendu zespołu Ehlersa-Danlosa w czasie. Będzie to oceniane w obrębie rodzin oraz między rodzinami.

Główne cechy kliniczne, takie jak wzrost (cm), ból (skala numeryczna) i inne zmienne będą zbierane zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie. Ocena tych parametrów będzie przeprowadzana podczas każdej wizyty w celu śledzenia postępu objawów klinicznych.
25 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Śledczy

  • Główny śledczy: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2014

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2033

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21611/2014

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj