Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr Ehlers-Danlosova syndromu (RED)

17. listopadu 2025 aktualizováno: Luca Sangiorgi

Registr Ehlers-Danlosova syndromu, který shromažďuje klinická, funkční, genetická, genealogická, zobrazovací, chirurgická data a data o kvalitě života. Data jsou spojena s biologickým vzorkem pacientů

RED je retrospektivní a prospektivní registr, dokončený pro péči a výzkum. Je členěna do hlavních částí – silně souvisejících a vzájemně na sobě závislých – odpovídajících různým datovým doménám: osobní informace, klinická data, genetická data, genealogická data, operace atd.

Tento přístup byl individualizován za účelem potvrzení a integrace dat z různých zdrojů a aspektů onemocnění a ke korelaci genetického pozadí a fenotypových výsledků, aby bylo možné lépe prozkoumat patofyziologii onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat potíže s ukládáním a analýzou dat navrhla v roce 2013 zavést Registr Ehlers-Danlosova syndromu (RED).

RED spoléhá na IT platformu s názvem Genotype-phenotype Data Integration platform – GeDI. Toto řešení realizované ve spolupráci mezi oddělením lékařské genetiky a místním softwarovým domem (NSI – Nier IT Solution) je obecným nařízením o ochraně dat (GDPR). )-kompatibilní, multiklientský, webově přístupný systém a byl navržen podle aktuálních standardů lékařské informatiky (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit řízení osob s Ehlers-Danlos syndromem a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. ČERVENÁ je rozdělena do hlavních částí:

Osobní údaje: zahrnují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu Údaje o pacientovi: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších podrobností o pacientech Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk v době diagnózy, komorbidity, alergie atd.

Genogram: nástroj pro návrh přenosu nemoci v rodině, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných Klinické události: zaznamenává 23 příznaků a symptomů Ehlers-Danlosova syndromu (představující hlavní rysy Ehlers-Danlosova syndromu) a 12 dalších položek k popsat nemoc Genetická analýza a změny: včetně techniky, informací o vzorku, trvání analýzy atd. Kromě toho tato sekce obsahuje podrobné informace o zjištěných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, genomová pozice atd.) Návštěvy: obsahuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, pediatrická atd.). ), datum návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.

Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.

Dokumenty: toto úložiště umožňuje ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.) Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů včetně data vyzvednutí.

Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

3000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti postižení Ehlers-Danlosovým syndromem. Registr bude obsahovat také údaje o plodech (prenatálních a potratech)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem, včetně prenatální a fetální diagnostiky Ehlers-Danlosova syndromu

Kritéria vyloučení:

  • Jakýkoli stav nesouvisející s Ehlers-Danlosovým syndromem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem
Skupina zahrnuje všechny pacienty postižené Ehlers-Danlosovým syndromem, včetně prenatální a fetální diagnostiky Ehlers-Danlosova syndromu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přirozený průběh a epidemiologie z hlediska klinického, genetického a funkčního hodnocení
Časové okno: 25 let

Udržovat zavedený registr za účelem posouzení epidemiologie a přirozeného průběhu onemocnění.

Sběr:

  1. údajů z fyzikálních vyšetření: posouzení typu onemocnění (podle typů Orphanet)
  2. ortopedických a funkčních údajů: výška (cm), hmotnost (kg), Beightonovo skóre, skóre bolesti (číselná škála), přítomnost srdeční léze (ultrazvuk)
  3. chirurgických výkonů: typ, počet a místo operací souvisejících s onemocněním a věk při operacích
  4. genetického pozadí: cílový gen, typ mutace, typ detekovaného variantu, klinický význam
  5. rodinné anamnézy: dědičnost v mateřské nebo otcovské linii
  6. informací o léčbě: farmakologická léčba, pomůcky, doplňky a další léčebné postupy

Klinické, ortopedické, chirurgické, léčebné a funkční charakteristiky jsou aktualizovány při každém sledování. Klinické zprávy, lékařské záznamy, genetické zprávy a zobrazovací vyšetření jsou primárními zdroji dat.
25 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace genotypu a fenotypu mezi klinickými projevy a molekulárním pozadím
Časové okno: 25 let
Sekundárním výsledkem je korelace mezi genotypem a fenotypem. To zahrnuje, ale není omezeno na klinické rysy a genetické pozadí. Toho bude dosaženo pomocí informací shromážděných během návštěv a následných vyšetření a genetických informací vyplývajících z molekulárních vyšetření
25 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Longitudinální studie onemocnění (včetně prospektivních a retrospektivních údajů)
Časové okno: 25 let

Tento výsledek si klade za cíl prozkoumat trend Ehlersova-Danlosova syndromu v průběhu času. Toto bude hodnoceno v rámci rodin a mezi rodinami.

Hlavní klinické rysy, jako je výška (cm), bolest (číselná škála) a další proměnné, budou shromažďovány retrospektivně i prospektivně. Hodnocení těchto parametrů bude provedeno při každé návštěvě, aby bylo možné sledovat postup klinických projevů.
25 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Luca Sangiorgi

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2033

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. října 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. října 2019

První zveřejněno (Aktuální)

21. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 21611/2014

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ehlers-Danlosův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit