Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Register over Ehlers-Danlos syndrom (RED)

24. maj 2023 opdateret af: Luca Sangiorgi

Register over Ehlers-Danlos syndrom, der indsamler kliniske, funktionelle, genetiske, genealogiske, billeddiagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til patienters biologiske prøve

RED er et retrospektivt og prospektivt register, færdiggjort til pleje og forskning. Det er artikuleret i hovedafsnit - stærkt relaterede og gensidigt afhængige af hinanden - svarende til forskellige datadomæner: personoplysninger, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operationer mv.

Denne tilgang er blevet individualiseret for at bekræfte og integrere data fra forskellige ressourcer og aspekter af sygdommene og for at korrelere genetisk baggrund og fænotypiske resultater for bedre at kunne undersøge sygdommes patofysiologi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Den almindelige måde at indsamle patientoplysninger på er ofte kaotisk og ubelejlig (nogle gange endda usikker), især når man har at gøre med sjældne sygdomme. Behovet for at forenkle den diagnostiske proces og for at overvinde vanskelighederne med datalagring og analyse, foreslog i 2013 at implementere Registry of Ehlers-Danlos Syndrome (RED).

RED er afhængig af en IT-platform ved navn Genotype-fænotype Data Integration platform -GeDI. Denne løsning, der er realiseret i et samarbejde mellem Medical Genetic Department og et lokalt softwarehus (NSI - Nier IT Solution), er en generel databeskyttelsesforordning (GDPR) ). GeDI implementeres løbende for at forbedre håndteringen af ​​personer med Ehlers-Danlos Syndrom og for at hjælpe forskere med at analysere indsamlet information. RØD er artikuleret i hovedafsnit:

Personlige data: det omfatter generelle oplysninger, fødselsoplysninger og bopælsdata Patientdata: herunder patientens interne kode, hospitalskoden og andre detaljer om patienter Diagnose: diagnosen, status (ramt, mistænkt osv.), alder ved diagnosen, følgesygdomme, allergier mv.

Genogram: et værktøj til at designe familieoverførsel af sygdommen, flankeret af information om sygdomsstatus for alle inkluderede slægtninge. Kliniske hændelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Ehlers-Danlos syndrom (der repræsenterer de vigtigste egenskaber ved Ehlers-Danlos syndrom) og 12 yderligere elementer til beskrive sygdommen Genetisk analyse og ændring: herunder teknik, prøveinformation, varighed af analyse osv. Derudover indeholder dette afsnit detaljerede oplysninger om påviste patologiske varianter (gen, international reference, DNA-ændring, Proteinændring, genomisk position osv.) Besøg: det inkluderer besøgets typologi (genetisk, ortopædisk, rehabilitering, pædiatrisk osv.). ), datoen for besøget, behandling, recept, billeddiagnostik mv.

Operationer: dette afsnit indeholder oplysninger om operationstypen, patienternes alder, stedet/lokaliseringen af ​​procedurerne mv.

Dokumenter: Dette arkiv har tilladelse til at opbevare alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, billeddiagnostik, samtykker, kliniske rapporter osv.) Samtykke: Dette afsnit indeholder en komplet oversigt over alle indsamlede samtykker, inklusive datoen for indsamlingen.

Prøver: det omfatter typen af ​​prøver (DNA, væv, hel perifert blod osv.)

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
        • Rekruttering
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter ramt af Ehlers-Danlos syndrom. Registret vil også omfatte data om fostre (prænatal og abort)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med Ehlers-Danlos syndrom, inklusive prænatal og føtal diagnose af Ehlers-Danlos syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver tilstand, der ikke er relateret til Ehlers-Danlos syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Ehlers-Danlos syndrom patienter
Gruppen omfatter alle patienter, der er ramt af Ehlers-Danlos syndrom, herunder prænatal og føtal diagnose af Ehlers-Danlos syndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie og epidemiologi i form af klinisk, genetisk og funktionel evaluering
Tidsramme: 25 år

At opretholde et etableret register for at vurdere epidemiologi og naturhistorie (såsom forekomst, prævalens osv.).

Samling af:

  1. fysiske undersøgelsesdata: vurdering af sygdomstype (i henhold til Orphanet-typer)
  2. ortopædiske og funktionelle data: statur (cm), vægt (kg), Beighton-score, smertescore (numerisk skala), tilstedeværelse af hjertelæsion (ultralyd)
  3. kirurgiske indgreb: type, antal og sted for operationer sygdomsrelateret og alder ved operationer
  4. genetisk baggrund: målgen, type mutation, type af påvist variant, klinisk betydning
  5. familiehistorie: arv i moder- eller faderlinje

Kliniske, ortopædiske og funktionelle funktioner opdateres ved hver opfølgning. Kliniske rapporter, medicinske diagrammer og billeddannelse er den primære kilde til data.
25 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotype-fænotype Korrelation mellem kliniske træk og molekylær baggrund
Tidsramme: 25 år
Det sekundære resultat omfatter sammenhængen mellem genotype og fænotype. Dette inkluderer, men er ikke begrænset til, kliniske træk og genetisk baggrund. Dette vil blive forfulgt ved hjælp af de oplysninger, der indsamles under besøg og opfølgninger og den genetiske information, der er resultatet af molekylære undersøgelser
25 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinel undersøgelse af sygdom (herunder prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år

Dette resultat har til formål at undersøge Ehlers-Danlos syndrom-tendensen over tid. Dette vil blive evalueret i familierne og blandt familierne.

Vigtigste kliniske træk, såsom højde (cm), smerte (numerisk skala) og andre variabler vil blive indsamlet både retrospektivt og prospektivt. En evaluering af disse parametre vil blive udført ved hvert besøg for at holde styr på udviklingen af ​​de kliniske manifestationer.
25 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2014

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

21. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. maj 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. maj 2023

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21611/2014

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ehlers-Danlos syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner