上皮性卵巣癌における相同組換え欠損状態

上皮性卵巣癌 (EOC) の中国人集団における相同組換え欠損症 (HRD) の状態は、ほとんど知られていません。 この研究では、1300 人の中国人 EOC 患者を募集します。 これらの患者には、末梢血および腫瘍組織中の 36 遺伝子のマルチパネル検査が行われます。 これらの36個の遺伝子には、BRCA1、BRCA2、ABRAXAS1(FAM175A）、ATM、ATR、BAP1、BARD1、BRIP1、C11ORF30（EMSY）、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCI、FANCL、MRE11A、NBN、PALB2が含まれます。 、PPP2R2A、PTEN、RAD50、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54B、RAD54、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、STK11、TP53、CDH1。 この研究では、BRCA1 / 2に病原性または病原性の可能性のある変異を持つ150人の患者と、これらの変異のない150人の患者を選択して、HRDの状態をさらに調査します。 HRD モデルは、ヘテロ接合性の喪失 (LOH)、テロメア対立遺伝子の不均衡 (TAI)、および大規模な状態遷移 (LST) に基づいています。 変異遺伝子、HRD スコア モデル、およびそれらの予後との関係は、中国の EOC 患者の完全な説明を提供します。