Estado de deficiencia de recombinación homóloga en el cáncer de ovario epitelial

El estado de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en la población china con cáncer de ovario epitelial (COE) es poco conocido. Este estudio reclutaría a 1300 pacientes chinos con COE. Se administraría una prueba de panel múltiple de 36 genes para estos pacientes en su sangre periférica y tejidos tumorales. Estos 36 genes incluyen: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS1(FAM175A）, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BRIP1, C11ORF30（EMSY）, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCI, FANCL, MRE11A, NBN, PALB2 , PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, TP53, CDH1. El estudio seleccionaría a 150 pacientes con mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en BRCA1/2 y 150 pacientes sin estas mutaciones para explorar más a fondo el estado de HRD. El modelo HRD se basa en la pérdida de heterocigosidad (LOH), el desequilibrio de alelos de los telómeros (TAI) y las transiciones de estado a gran escala (LST). Los genes mutados, el modelo de puntuación HRD y su relación con el pronóstico proporcionarían una descripción completa de los pacientes chinos con EOC.