Homologer Rekombinationsmangelstatus bei epithelialem Ovarialkarzinom

Der Status des homologen Rekombinationsmangels (HRD) in der chinesischen Bevölkerung mit epithelialem Ovarialkarzinom (EOC) ist wenig bekannt. Diese Studie würde 1300 chinesische EOC-Patienten rekrutieren. Bei diesen Patienten würde ein Multi-Panel-Test von 36 Genen in ihrem peripheren Blut und Tumorgewebe durchgeführt. Zu diesen 36 Genen gehören: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS1 (FAM175A), ATM, ATR, BAP1, BARD1, BRIP1, C11ORF30 (EMSY), CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCI, FANCL, MRE11A, NBN, PALB2 , PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, TP53, CDH1. Die Studie würde 150 Patienten mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Mutationen in BRCA1/2 und 150 Patienten ohne diese Mutationen auswählen, um den HRD-Status weiter zu untersuchen. Das HRD-Modell basiert auf dem Verlust der Heterozygotie (LOH), dem Ungleichgewicht der Telomer-Allele (TAI) und den Zustandsübergängen im großen Maßstab (LST). Die mutierten Gene, das HRD-Score-Modell und ihre Beziehung zur Prognose würden eine vollständige Beschreibung für die chinesischen EOC-Patienten liefern.