Statut de déficit en recombinaison homologue dans le cancer épithélial de l'ovaire

Le statut du déficit en recombinaison homologue (HRD) dans la population chinoise atteinte d'un cancer épithélial de l'ovaire (COE) est peu connu. Cette étude recruterait 1300 patients chinois au COU. Un test multi-panel de 36 gènes serait administré à ces patients dans leur sang périphérique et leurs tissus tumoraux. Ces 36 gènes incluent : BRCA1, BRCA2, ABRAXAS1(FAM175A）, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BRIP1, C11ORF30（EMSY）, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCI, FANCL, MRE11A, NBN, PALB2 , PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, TP53, CDH1. L'étude sélectionnerait 150 patients présentant des mutations pathogènes ou probablement pathogènes dans BRCA1/2 et 150 patients sans ces mutations pour explorer davantage le statut HRD. Le modèle HRD est basé sur la perte d'hétérozygotie (LOH), le déséquilibre des allèles des télomères (TAI) et les transitions d'état à grande échelle (LST). Les gènes mutés, le modèle de score HRD et leur relation avec le pronostic, fourniraient une description complète des patients chinois EOC.