LIPAD - LRRK2 国際パーキンソン病研究 (LIPAD)
2020年2月26日 更新者：Meike Kasten、University of Luebeck
LIPAD - LRRK2 国際パーキンソン病研究: 国際的、多施設、疫学的観察研究
この研究は、LRRK2 遺伝子に変異を持つパーキンソン病患者を特定し、体系的に特徴付けることを目的としています。
パーキンソン病患者の約 90% では、この病気の原因は不明です。
現在の知識に基づいて、いくつかの原因があり、その原因は患者によって異なる可能性があると想定できます。これにより、病因と可能な治療法の研究が非常に困難になります。
単一遺伝子パーキンソン病の場合、1 つの遺伝子の変化が原因です (例:
LRRK2)、遺伝子の機能と考えられる疾患メカニズムを調べることができます。
LRRK2 関連パーキンソン症候群は、特発性パーキンソン病と臨床的に見分けがつきません。
常染色体優性遺伝です。つまり、2 つの遺伝子コピーのうちの 1 つが変化すると、この疾患が発生します。
しかし、この病気はすべての突然変異保因者に発生するわけではなく、浸透度が低下し、そのメカニズムはまだ不明です。
理想的には、何が浸透率に影響を与えるかを知ることで、的を絞った影響力を発揮し、病気を予防できるようになる可能性があります。
浸透度の低下のメカニズムだけでなく、変異自体の影響も包括的に調査するには、できるだけ多くの罹患者を体系的に調査する必要があります。
したがって、国際的に4,000人を特定することを目指しており、そのうち1,500人はLRRK2関連パーキンソン症候群、500人はLRRK2変異を有するがパーキンソン症状はなく、500人は変異がなくパーキンソン症状はなく、500人はLRRK2以外の遺伝子に変異があるパーキンソン病患者、1,000人は患者である。同じ集団からの特発性パーキンソン病。
参加者は、パーキンソン病の症状、付随する疾患、環境要因、投薬に関する包括的な調査を受け、より詳細な遺伝子検査が行われる可能性があります。
参加者は、血液、尿、家庭のほこりのサンプルを寄付するよう求められます。
調査の概要
状態
わからない
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
4000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
Schelswig-Holstein
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Luebeck、Schelswig-Holstein、ドイツ、23562
- 募集
- Institute of Neurogenetics
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コンタクト：
- Tatiana Usnich, MD, PhD
- 電話番号：+4945131017518
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コンタクト：
- Nathalie Schell, MD
- 電話番号：+4945131017518
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-パーキンソン病の患者、またはLRRK2パーキンソニズムの参加者の家族、または早期PD発症の高リスク集団のメンバーで、インフォームドコンセントを提供でき、18歳以上。
説明
包含基準:
- インフォームド コンセントは、参加者から得られます。
- -参加者はパーキンソン病と臨床的に診断されているか、個人はLRRK2パーキンソニズムの参加者の家族であるか、早期にPDを発症する高リスク集団のメンバーです。
- 参加者は18歳以上です。
除外基準:
- -インフォームドコンセントを提供できない。
- 参加者はパーキンソン病に罹患していないか、個人はLRRK2パーキンソニズムの参加者の家族ではないか、リスクの高い集団のメンバーではありません。
- 参加者は18歳未満です。
- -以前に研究に登録した。
- 拘留中の参加者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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PD + LRRK2
LRRK2関連パーキンソン症候群患者
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PD + LRRK2なし
LRRK2変異を有するがパーキンソン症状のない参加者
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PD なし + LRRK2 なし
変異がなく、パーキンソン病の症状がない参加者
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LRRK2以外のPD+
LRRK2以外の遺伝子に変異のあるパーキンソン病患者
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PD+ LRRK2なし
特発性パーキンソン病患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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LRRK2陽性患者の疫学
時間枠：2年
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非運動徴候を含むすべての重要な臨床徴候と症状の頻度の説明、および性別、疾患の期間、投薬などの最も重要な影響因子を考慮した説明。
95% の信頼区間で未処理および修正済みの周波数をレポートします。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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LRRK2 変異の浸透度の分析
時間枠：2年
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浸透率 (パーキンソン病の臨床症状を示す LRRL2 変異を持つ個人の割合) と表現型を分析し、ロジスティック回帰モデルで浸透率を予測し、浸透率に影響を与えるさまざまな要因の影響を定量化しようとします。
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2年
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LRRK2変異の発現性の分析
時間枠：2年
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LRRK2変異の発現性（遺伝子型が表現型的に発現する程度）を解析します。
最初に表現型データを使用して意味のあるカテゴリを定義し、次に影響因子の特定に進みます。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Christine Klein, Prof. Dr.、Institute of Neurogenetics, University of Luebeck
- 主任研究者：Meike Kasten, Prof. Dr.、Department of Psychiatry, University of Luebeck
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年1月20日
一次修了 (予想される)
2021年12月31日
研究の完了 (予想される)
2021年12月31日
試験登録日
最初に提出
2019年12月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年12月27日
最初の投稿 (実際)
2020年1月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年2月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年2月26日
最終確認日
2020年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。