LIPAD - Międzynarodowe badanie choroby Parkinsona LRRK2 (LIPAD)

Celem badania jest identyfikacja i systematyczna charakterystyka pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacjami w genie LRRK2. U około 90% pacjentów z chorobą Parkinsona przyczyna choroby jest niejasna. Na podstawie aktualnej wiedzy można przyjąć, że przyczyn jest kilka i mogą one być różne u poszczególnych pacjentów; sprawia to, że badania nad patogenezą i możliwymi terapiami są bardzo trudne. W przypadku monogenowych chorób Parkinsona, które są spowodowane zmianami w jednym genie (np. LRRK2), można zbadać funkcję genu i możliwe mechanizmy chorobowe. Zespół Parkinsona związany z LRRK2 jest klinicznie nie do odróżnienia od idiopatycznej choroby Parkinsona. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że ​​jeśli jedna z dwóch kopii genu zostanie zmieniona, choroba wystąpi. Jednak choroba nie występuje u każdego nosiciela mutacji, penetracja jest zmniejszona, a mechanizmy tego są nadal niejasne. Idealnie byłoby, gdyby wiedza o tym, co wpływa na penetrację, umożliwiła wywieranie ukierunkowanego wpływu i zapobieganie chorobie. Kompleksowe badanie mechanizmów zmniejszonej penetracji, ale także skutków samej mutacji, wymaga systematycznych badań jak największej liczby osób dotkniętych chorobą. Dlatego naszym celem jest zidentyfikowanie 4000 osób na całym świecie, w tym 1500 z zespołem Parkinsona związanym z LRRK2, 500 z mutacjami LRRK2, ale bez objawów choroby Parkinsona, 500 bez mutacji i bez objawów choroby Parkinsona, 500 pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacjami w innych genach niż LRRK2 i 1000 pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona z tych samych populacji. Uczestnicy zostaną poddani kompleksowej ankiecie dotyczącej objawów choroby Parkinsona, chorób współistniejących, czynników środowiskowych i stosowanych leków oraz istnieje możliwość bardziej szczegółowych badań genetycznych. Uczestnicy będą proszeni o oddanie próbek krwi, moczu i kurzu domowego.