LIPAD - Mezinárodní studie Parkinsonovy choroby LRRK2 (LIPAD)

Cílem studie je identifikovat a systematicky charakterizovat pacienty s Parkinsonovou nemocí s mutacemi v genu LRRK2. U asi 90 % pacientů s Parkinsonovou nemocí je příčina onemocnění nejasná. Na základě současných znalostí lze předpokládat, že příčin je více a že příčiny se mohou u jednotlivých pacientů lišit; to velmi ztěžuje výzkum patogeneze a možných terapií. V případě monogenních Parkinsonových chorob, které jsou způsobeny změnami jednoho genu (např. LRRK2), lze zkoumat funkci genu a možné mechanismy onemocnění. Parkinsonův syndrom spojený s LRRK2 je klinicky nerozeznatelný od idiopatické Parkinsonovy choroby. Je dědičná autosomálně dominantní, to znamená, že pokud dojde ke změně jedné ze dvou kopií genu, dojde k onemocnění. Onemocnění se však nevyskytuje u každého nositele mutace, penetrance je snížená a mechanismy k tomu jsou stále nejasné. V ideálním případě by znalost toho, co ovlivňuje penetraci, mohla umožnit cílené ovlivnění a prevenci onemocnění. Komplexní zkoumání mechanismů snížené penetrance, ale i účinků samotné mutace vyžaduje systematické vyšetřování co největšího počtu postižených osob. Naším cílem je proto identifikovat 4 000 lidí na mezinárodní úrovni, z toho 1 500 s Parkinsonovým syndromem spojeným s LRRK2, 500 s mutacemi LRRK2, ale bez příznaků Parkinsonovy choroby, 500 bez mutací a bez příznaků Parkinsonovy choroby, 500 pacientů s Parkinsonovou chorobou s mutacemi v jiných genech a 100 pacientů, 100 pacientů s idiopatickou Parkinsonovou chorobou ze stejných populací. Účastníci absolvují komplexní průzkum symptomů Parkinsonovy choroby, doprovodných onemocnění, faktorů prostředí a medikace a je zde možnost podrobnějších genetických vyšetření. Účastníci budou požádáni, aby darovali vzorky krve, moči a domácího prachu.