LIPAD - LRRK2 국제 파킨슨병 연구 (LIPAD)
2020년 2월 26일 업데이트: Meike Kasten, University of Luebeck
LIPAD - LRRK2 국제 파킨슨병 연구: 국제, 다기관, 역학 관찰 연구
이 연구는 LRRK2 유전자에 돌연변이가 있는 파킨슨병 환자를 확인하고 체계적으로 특성화하는 것을 목표로 합니다.
파킨슨병 환자의 약 90%는 질병의 원인이 불분명합니다.
현재의 지식을 바탕으로 몇 가지 원인이 있고 환자마다 원인이 다를 수 있다고 가정할 수 있습니다. 이것은 병인 및 가능한 치료법에 대한 연구를 매우 어렵게 만듭니다.
하나의 유전자(예:
LRRK2), 유전자의 기능 및 가능한 질병 기전을 조사할 수 있습니다.
LRRK2 관련 파킨슨 증후군은 임상적으로 특발성 파킨슨병과 구별할 수 없습니다.
상염색체 우성으로 유전되는데, 이는 두 개의 유전자 사본 중 하나가 변경되면 질병이 발생함을 의미합니다.
그러나 이 질병은 모든 돌연변이 보인자에서 발생하는 것은 아니며 침투가 감소하고 그 메커니즘은 아직 명확하지 않습니다.
이상적으로는 침투에 영향을 미치는 요소에 대한 지식을 통해 표적 영향을 행사하고 질병을 예방할 수 있습니다.
감소된 침투 메커니즘과 돌연변이 자체의 영향에 대한 포괄적인 조사를 위해서는 가능한 한 많은 영향을 받는 사람에 대한 체계적인 조사가 필요합니다.
따라서 우리는 국제적으로 4,000명의 사람들을 식별하는 것을 목표로 합니다. 이 중 LRRK2 관련 파킨슨 증후군이 있는 1,500명, LRRK2 돌연변이가 있지만 파킨슨 증상이 없는 500명, 돌연변이가 없고 파킨슨 증상이 없는 500명, LRRK2 이외의 다른 유전자에 돌연변이가 있는 파킨슨 환자 500명 및 환자 1,000명 같은 인구집단의 특발성 파킨슨병.
참가자들은 파킨슨병 증상, 동반 질환, 환경적 요인 및 약물에 대한 종합적인 조사를 받게 되며, 보다 상세한 유전자 검사가 가능할 가능성이 있습니다.
참가자는 혈액, 소변 및 집안 먼지 샘플을 기증해야 합니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
연구 유형
관찰
등록 (예상)
4000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Schelswig-Holstein
-
Luebeck, Schelswig-Holstein, 독일, 23562
- 모병
- Institute of Neurogenetics
-
연락하다:
- Tatiana Usnich, MD, PhD
- 전화번호: +4945131017518
-
연락하다:
- Nathalie Schell, MD
- 전화번호: +4945131017518
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
파킨슨병 환자 또는 LRRK2 파킨슨증 참가자의 가족 또는 초기 PD 발병 고위험군 구성원으로 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있고 18세 이상.
설명
포함 기준:
- 참가자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자는 파킨슨병으로 임상 진단을 받았거나, 개인은 LRRK2 파킨슨증을 가진 참가자의 가족 구성원이거나 조기 PD 발병이 있는 고위험 인구의 구성원입니다.
- 참가자는 18세 이상입니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.
- 참가자는 파킨슨병을 앓고 있지 않거나 개인이 LRRK2 파킨슨병 참가자의 가족 구성원이 아니거나 고위험 인구의 구성원이 아닙니다.
- 참가자는 18세 미만입니다.
- 이전에 연구에 등록했습니다.
- 구금중인 참가자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
PD + LRRK2
LRRK2 관련 파킨슨 증후군 환자
|
|
PD + LRRK2 없음
LRRK2 돌연변이가 있지만 파킨슨병 증상이 없는 참가자
|
|
PD 없음 + LRRK2 없음
돌연변이가 없고 파킨슨병 증상이 없는 참가자
|
|
LRRK2 이외의 PD+
LRRK2 이외의 유전자에 변이가 있는 파킨슨병 환자
|
|
PD+ 없음 LRRK2
특발성 파킨슨병 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
LRRK2 양성 환자의 역학
기간: 2 년
|
비운동 징후를 포함한 모든 중요한 임상 징후 및 증상의 빈도에 대한 설명과 성별, 질병 기간 및 약물과 같은 가장 중요한 영향 요인을 고려합니다.
95% 신뢰 구간으로 원시 및 수정된 빈도를 보고합니다.
|
2 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
LRRK2 돌연변이의 침투도 분석
기간: 2 년
|
침투율(파킨슨병의 임상 증상을 나타내는 LRRL2 돌연변이를 가진 개인의 비율) 및 표현형, 그리고 로지스틱 회귀 모델에서 침투를 예측하고 침투에 영향을 미치는 다양한 요인의 영향을 정량화하려고 합니다.
|
2 년
|
|
LRRK2 돌연변이의 발현도 분석
기간: 2 년
|
우리는 LRRK2 돌연변이의 발현도(유전자형이 표현형으로 표현되는 정도)를 분석할 것입니다.
먼저 표현형 데이터를 사용하여 의미 있는 범주를 정의한 다음 영향 요인을 식별하는 작업을 진행합니다.
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Christine Klein, Prof. Dr., Institute of Neurogenetics, University of Luebeck
- 수석 연구원: Meike Kasten, Prof. Dr., Department of Psychiatry, University of Luebeck
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 1월 20일
기본 완료 (예상)
2021년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2021년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 12월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 27일
처음 게시됨 (실제)
2020년 1월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 2월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 2월 26일
마지막으로 확인됨
2020년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .