LIPAD - Internationale Parkinson-Studie LRRK2 (LIPAD)

Ziel der Studie ist es, Parkinson-Patienten mit Mutationen im LRRK2-Gen zu identifizieren und systematisch zu charakterisieren. Bei etwa 90 % der Parkinson-Patienten ist die Ursache der Erkrankung unklar. Nach heutigem Kenntnisstand kann davon ausgegangen werden, dass es mehrere Ursachen gibt und die Ursachen von Patient zu Patient unterschiedlich sein können; dies macht die Erforschung der Pathogenese und möglicher Therapien sehr schwierig. Bei monogenen Parkinson-Erkrankungen, die auf Veränderungen in einem Gen (z. LRRK2) können die Funktion des Gens und mögliche Krankheitsmechanismen untersucht werden. Das LRRK2-assoziierte Parkinson-Syndrom ist klinisch nicht von der idiopathischen Parkinson-Krankheit zu unterscheiden. Es wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, wenn eine der beiden Genkopien verändert ist, tritt die Krankheit auf. Allerdings tritt die Krankheit nicht bei jedem Mutationsträger auf, die Penetranz ist herabgesetzt und die Mechanismen dafür noch unklar. Das Wissen um die Einflüsse auf die Penetranz könnte im Idealfall eine gezielte Einflussnahme ermöglichen und der Erkrankung vorbeugen. Die umfassende Untersuchung von Mechanismen der verminderten Penetranz, aber auch der Auswirkungen der Mutation selbst erfordert systematische Untersuchungen möglichst vieler Betroffener. Unser Ziel ist es daher, international 4.000 Menschen zu identifizieren, davon 1.500 mit LRRK2-assoziiertem Parkinson-Syndrom, 500 mit LRRK2-Mutationen, aber ohne Parkinson-Symptome, 500 ohne Mutationen und ohne Parkinson-Symptome, 500 Parkinson-Patienten mit Mutationen in anderen Genen als LRRK2 und 1.000 Patienten mit idiopathischer Parkinson-Krankheit aus denselben Populationen. Die Teilnehmer werden umfassend zu Parkinson-Symptomen, Begleiterkrankungen, Umwelteinflüssen und Medikamenten befragt und es besteht die Möglichkeit weitergehender genetischer Untersuchungen. Die Teilnehmer werden gebeten, Proben von Blut, Urin und Hausstaub zu spenden.