LIPAD - LRRK2 International Parkinsons sygdom undersøgelse (LIPAD)

Studiet har til formål at identificere og systematisk karakterisere Parkinsons patienter med mutationer i LRRK2 genet. Hos omkring 90 % af Parkinsons patienter er årsagen til sygdommen uklar. Ud fra den nuværende viden kan det antages, at der er flere årsager, og at årsagerne kan være forskellige mellem patienter; dette gør forskning i patogenesen og mulige terapier meget vanskelig. I tilfælde af monogene Parkinsons sygdomme, som skyldes ændringer i ét gen (f.eks. LRRK2), genets funktion og mulige sygdomsmekanismer kan undersøges. LRRK2-associeret Parkinsons syndrom kan klinisk ikke skelnes fra idiopatisk Parkinsons sygdom. Det er arvelig autosomalt dominant, hvilket betyder, at hvis en af ​​de to genkopier ændres, opstår sygdommen. Sygdommen optræder dog ikke hos alle mutationsbærere, penetreringen er reduceret, og mekanismerne herfor er stadig uklare. Ideelt set kunne viden om, hvad der påvirker penetrans, gøre det muligt at øve målrettet indflydelse og forebygge sygdommen. Den omfattende undersøgelse af mekanismer for reduceret penetrering, men også af virkningerne af selve mutationen, kræver systematiske undersøgelser af så mange berørte personer som muligt. Vi sigter derfor mod at identificere 4.000 personer internationalt, heraf 1.500 med LRRK2-associeret Parkinsons syndrom, 500 med LRRK2-mutationer, men uden Parkinsons symptomer, 500 uden mutationer og uden Parkinsons symptomer, 500 Parkinsonspatienter med mutationer i andre gener end LRRK2-patienter end 1,0000. med idiopatisk Parkinsons sygdom fra samme populationer. Deltagerne vil gennemgå en omfattende undersøgelse om Parkinsons symptomer, samtidige sygdomme, miljøfaktorer og medicin og der er mulighed for mere detaljerede genetiske undersøgelser. Deltagerne vil blive bedt om at donere prøver af blod, urin og husholdningsstøv.