LIPAD - LRRK2 Internationale studie naar de ziekte van Parkinson (LIPAD)
26 februari 2020 bijgewerkt door: Meike Kasten, University of Luebeck
LIPAD - LRRK2 Internationale studie naar de ziekte van Parkinson: een internationale, multicenter, epidemiologische observatiestudie
De studie heeft tot doel parkinsonpatiënten met mutaties in het LRRK2-gen te identificeren en systematisch te karakteriseren.
Bij ongeveer 90% van de parkinsonpatiënten is de oorzaak van de ziekte onduidelijk.
Op basis van de huidige kennis kan worden aangenomen dat er meerdere oorzaken zijn en dat de oorzaken per patiënt kunnen verschillen; dit maakt onderzoek naar de pathogenese en mogelijke therapieën erg moeilijk.
In het geval van monogene ziekten van Parkinson, die het gevolg zijn van veranderingen in één gen (bijv.
LRRK2), kunnen de functie van het gen en mogelijke ziektemechanismen worden onderzocht.
Het LRRK2-geassocieerde syndroom van Parkinson is klinisch niet te onderscheiden van de idiopathische ziekte van Parkinson.
Het wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat als een van de twee genkopieën is veranderd, de ziekte optreedt.
De ziekte komt echter niet bij elke mutatiedrager voor, de penetrantie is verminderd en de mechanismen daarvoor zijn nog onduidelijk.
Idealiter zou kennis van wat de penetrantie beïnvloedt, het mogelijk maken om gerichte invloed uit te oefenen en de ziekte te voorkomen.
Het uitgebreide onderzoek naar mechanismen van verminderde penetrantie, maar ook naar de effecten van de mutatie zelf, vereist systematisch onderzoek van zoveel mogelijk getroffen personen.
We streven er daarom naar om internationaal 4.000 mensen te identificeren, waarvan 1.500 met LRRK2-geassocieerd syndroom van Parkinson, 500 met LRRK2-mutaties maar zonder Parkinsonsymptomen, 500 zonder mutaties en zonder Parkinsonsymptomen, 500 Parkinsonpatiënten met mutaties in andere genen dan LRRK2 en 1.000 patiënten met idiopathische ziekte van Parkinson uit dezelfde populaties.
De deelnemers ondergaan een uitgebreid onderzoek naar de symptomen van Parkinson, bijkomende ziekten, omgevingsfactoren en medicatie en er is de mogelijkheid van meer gedetailleerd genetisch onderzoek.
Deelnemers wordt gevraagd bloed, urine en huisstof te doneren.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
4000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Schelswig-Holstein
-
Luebeck, Schelswig-Holstein, Duitsland, 23562
- Werving
- Institute of Neurogenetics
-
Contact:
- Tatiana Usnich, MD, PhD
- Telefoonnummer: +4945131017518
-
Contact:
- Nathalie Schell, MD
- Telefoonnummer: +4945131017518
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met de ziekte van Parkinson of familieleden van deelnemers met LRRK2-parkinsonisme of leden van een hoogrisicopopulatie met een vroeg begin van de ziekte van Parkinson, in staat om geïnformeerde toestemming te geven en gelijk aan of ouder dan 18 jaar.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer.
- De deelnemer is klinisch gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson of de persoon is een familielid van een deelnemer met LRRK2-parkinsonisme of behoort tot een hoogrisicopopulatie met een vroeg begin van de ziekte van Parkinson.
- De deelnemer is gelijk aan of ouder dan 18 jaar.
Uitsluitingscriteria:
- Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven.
- De deelnemer lijdt niet aan de ziekte van Parkinson of de persoon is geen familielid van een deelnemer met LRRK2-parkinsonisme of behoort niet tot een populatie met een hoog risico.
- De deelnemer is jonger dan 18 jaar.
- Eerder ingeschreven in de studie.
- Deelnemer in hechtenis.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
PD + LRRK2
Patiënten met LRRK2-geassocieerd Parkinson-syndroom
|
|
geen PD + LRRK2
Deelnemers met LRRK2-mutaties maar zonder Parkinsonsymptomen
|
|
geen PD + geen LRRK2
Deelnemers zonder mutaties en zonder Parkinsonsymptomen
|
|
PD+ anders dan LRRK2
Parkinsonpatiënten met mutaties in andere genen dan LRRK2
|
|
PD+ geen LRRK2
Patiënten met de idiopathische ziekte van Parkinson
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Epidemiologie van LRRK2-positieve patiënten
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Beschrijving van de frequentie van alle belangrijke klinische tekenen en symptomen, inclusief niet-motorische symptomen en rekening houdend met de belangrijkste beïnvloedende factoren zoals geslacht, ziekteduur en medicatie.
We rapporteren ruwe en gecorrigeerde frequenties met 95% betrouwbaarheidsintervallen.
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Analyse van de penetrantie van LRRK2-mutaties
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Penetrance rates (het aandeel individuen met LRRL2-mutatie die klinische symptomen van de ziekte van Parkinson vertonen) en fenotypes, en zal proberen penetrantie te voorspellen in logistische regressiemodellen en de invloed van verschillende factoren die van invloed zijn op penetrantie kwantificeren.
|
2 jaar
|
|
Analyse van de expressiviteit van LRRK2-mutaties
Tijdsspanne: 2 jaar
|
We zullen de expressiviteit (de mate waarin een genotype fenotypisch tot expressie komt) van LRRK2-mutaties analyseren.
We zullen eerst betekenisvolle categorieën definiëren met behulp van onze fenotypische gegevens en vervolgens doorgaan met het identificeren van beïnvloedende factoren.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Christine Klein, Prof. Dr., Institute of Neurogenetics, University of Luebeck
- Hoofdonderzoeker: Meike Kasten, Prof. Dr., Department of Psychiatry, University of Luebeck
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
20 januari 2020
Primaire voltooiing (Verwacht)
31 december 2021
Studie voltooiing (Verwacht)
31 december 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 december 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 december 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
2 januari 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 februari 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 februari 2020
Laatst geverifieerd
1 februari 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- LIPAD
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Beschrijving IPD-plan
Het plan wordt in latere stadia vastgesteld.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .