LIPAD - Международное исследование болезни Паркинсона LRRK2 (LIPAD)

Исследование направлено на выявление и систематическую характеристику пациентов с болезнью Паркинсона с мутациями в гене LRRK2. Примерно у 90% пациентов с болезнью Паркинсона причина заболевания неясна. Основываясь на современных знаниях, можно предположить, что существует несколько причин и что причины могут различаться у разных пациентов; это очень затрудняет исследование патогенеза и возможных методов лечения. В случае моногенных болезней Паркинсона, обусловленных изменениями в одном гене (напр. LRRK2), можно исследовать функцию гена и возможные механизмы заболевания. Синдром Паркинсона, связанный с LRRK2, клинически неотличим от идиопатической болезни Паркинсона. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть при изменении одной из двух копий гена возникает заболевание. Однако заболевание возникает не у каждого носителя мутации, пенетрантность снижена, и механизмы этого до сих пор неясны. В идеале знание того, что влияет на пенетрантность, могло бы позволить оказывать целенаправленное воздействие и предотвращать заболевание. Всестороннее исследование механизмов сниженной пенетрантности, а также последствий самой мутации требует систематических исследований как можно большего числа пораженных лиц. Поэтому мы стремимся выявить 4000 человек во всем мире, из них 1500 с синдромом Паркинсона, связанным с LRRK2, 500 с мутациями LRRK2, но без симптомов Паркинсона, 500 без мутаций и без симптомов Паркинсона, 500 пациентов с паркинсонизмом с мутациями в других генах, кроме LRRK2, и 1000 пациентов. с идиопатической болезнью Паркинсона из тех же популяций. Участники пройдут комплексное обследование на симптомы болезни Паркинсона, сопутствующие заболевания, факторы окружающей среды и медикаментозное лечение, а также возможно более детальное генетическое обследование. Участников попросят сдать образцы крови, мочи и домашней пыли.