LIPAD - LRRK2 International Parkinsons Disease Study (LIPAD)

Studien har som mål å identifisere og systematisk karakterisere Parkinson-pasienter med mutasjoner i LRRK2-genet. Hos omtrent 90 % av Parkinsons pasienter er årsaken til sykdommen uklar. Basert på dagens kunnskap kan det antas at det er flere årsaker og at årsakene kan være forskjellige mellom pasientene; dette gjør forskning på patogenesen og mulige terapier svært vanskelig. I tilfelle av monogene Parkinsons sykdommer, som skyldes endringer i ett gen (f.eks. LRRK2), genets funksjon og mulige sykdomsmekanismer kan undersøkes. LRRK2-assosiert Parkinsons syndrom er klinisk umulig å skille fra idiopatisk Parkinsons sykdom. Det er arvelig autosomalt dominant, det vil si at hvis en av de to genkopiene endres, oppstår sykdommen. Sykdommen forekommer imidlertid ikke hos alle mutasjonsbærere, penetransen er redusert og mekanismene for det er fortsatt uklare. Ideelt sett vil kunnskap om hva som påvirker penetrans gjøre det mulig å utøve målrettet påvirkning og forebygge sykdommen. Den omfattende undersøkelsen av mekanismer for redusert penetrans, men også av effektene av selve mutasjonen krever systematiske undersøkelser av så mange berørte personer som mulig. Vi har derfor som mål å identifisere 4000 personer internasjonalt, av dem 1500 med LRRK2-assosiert Parkinsons syndrom, 500 med LRRK2-mutasjoner men uten Parkinsons symptomer, 500 uten mutasjoner og uten Parkinsons symptomer, 500 Parkinsonpasienter med mutasjoner i andre gener og LRRK2 pasienter enn 1,0000. med idiopatisk Parkinsons sykdom fra samme populasjoner. Deltakerne vil gjennomgå en omfattende undersøkelse om Parkinsons symptomer, samtidige sykdommer, miljøfaktorer og medisiner og det er mulighet for mer detaljerte genetiske undersøkelser. Deltakerne vil bli bedt om å donere prøver av blod, urin og husholdningsstøv.