LIPAD – LRRK2 Nemzetközi Parkinson-kór vizsgálat (LIPAD)

A tanulmány célja az LRRK2 gén mutációival rendelkező Parkinson-kóros betegek azonosítása és szisztematikus jellemzése. A Parkinson-kóros betegek körülbelül 90%-ánál a betegség oka nem tisztázott. A jelenlegi ismeretek alapján feltételezhető, hogy több oka van, és az okok eltérőek lehetnek az egyes betegeknél; ez nagyon megnehezíti a patogenezis és a lehetséges terápiák kutatását. Monogén Parkinson-kórok esetén, amelyek egy gén változásából erednek (pl. LRRK2), a gén funkciója és lehetséges betegségmechanizmusai vizsgálhatók. Az LRRK2-vel összefüggő Parkinson-szindróma klinikailag megkülönböztethetetlen az idiopátiás Parkinson-kórtól. Öröklött autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy ha a két génmásolat egyike megváltozik, a betegség kialakul. A betegség azonban nem minden mutációhordozóban fordul elő, a penetrancia lecsökken, és ennek mechanizmusai még mindig tisztázatlanok. Ideális esetben a penetranciát befolyásoló tényezők ismerete lehetővé tenné a célzott hatást és a betegség megelőzését. A csökkent penetrancia mechanizmusainak, de magának a mutációnak a hatásainak átfogó vizsgálata a lehető legtöbb érintett személy szisztematikus vizsgálatát igényli. Célunk ezért nemzetközi szinten 4000 személy azonosítása, közülük 1500 LRRK2-vel összefüggő Parkinson-szindrómás, 500 LRRK2-mutációval, de Parkinson-tünetek nélkül, 500 mutáció és Parkinson-tünetek nélkül, 500 Parkinson-beteg, akiknek a génjei nem 11, LRRK0 és LRRK0-szindrómák mutathatók ki. idiopátiás Parkinson-kórral azonos populációkban. A résztvevők átfogó felmérésen vesznek részt a Parkinson-kór tüneteiről, kísérő betegségekről, környezeti tényezőkről és gyógyszeres kezelésről, és lehetőség nyílik részletesebb genetikai vizsgálatokra is. A résztvevőket arra kérik, hogy adjanak vér-, vizelet- és háztartási pormintákat.