LIPAD - Estudio internacional de la enfermedad de Parkinson LRRK2 (LIPAD)

El estudio tiene como objetivo identificar y caracterizar sistemáticamente a los pacientes de Parkinson con mutaciones en el gen LRRK2. En alrededor del 90% de los pacientes con Parkinson, la causa de la enfermedad no está clara. Con base en el conocimiento actual, se puede suponer que hay varias causas y que las causas pueden diferir entre pacientes; esto hace que la investigación sobre la patogenia y las posibles terapias sea muy difícil. En el caso de las enfermedades de Parkinson monogénicas, que se deben a cambios en un gen (p. LRRK2), se puede investigar la función del gen y los posibles mecanismos de la enfermedad. El síndrome de Parkinson asociado a LRRK2 es clínicamente indistinguible de la enfermedad de Parkinson idiopática. Se hereda de forma autosómica dominante, es decir, si se altera una de las dos copias del gen, se produce la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad no ocurre en todos los portadores de mutaciones, la penetrancia se reduce y los mecanismos por los que aún no están claros. Idealmente, el conocimiento de qué influye en la penetrancia podría permitir ejercer una influencia específica y prevenir la enfermedad. La investigación exhaustiva de los mecanismos de penetrancia reducida pero también de los efectos de la mutación misma requiere investigaciones sistemáticas de tantas personas afectadas como sea posible. Por lo tanto, nuestro objetivo es identificar a 4000 personas a nivel internacional, de ellas 1500 con síndrome de Parkinson asociado a LRRK2, 500 con mutaciones en LRRK2 pero sin síntomas de Parkinson, 500 sin mutaciones y sin síntomas de Parkinson, 500 pacientes con Parkinson con mutaciones en otros genes además de LRRK2 y 1000 pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática de las mismas poblaciones. Los participantes se someterán a una encuesta exhaustiva sobre los síntomas de Parkinson, las enfermedades concomitantes, los factores ambientales y la medicación, y existe la posibilidad de realizar exámenes genéticos más detallados. Se pedirá a los participantes que donen muestras de sangre, orina y polvo doméstico.