LIPAD - LRRK2 Studio internazionale sul morbo di Parkinson (LIPAD)
26 febbraio 2020 aggiornato da: Meike Kasten, University of Luebeck
LIPAD - LRRK2 International Parkinson's Disease Study: uno studio osservazionale epidemiologico internazionale, multicentrico
Lo studio mira a identificare e caratterizzare sistematicamente i pazienti affetti da Parkinson con mutazioni nel gene LRRK2.
In circa il 90% dei pazienti affetti da Parkinson la causa della malattia non è chiara.
Sulla base delle conoscenze attuali, si può presumere che vi siano diverse cause e che le cause possano differire tra i pazienti; questo rende molto difficile la ricerca sulla patogenesi e sulle possibili terapie.
Nel caso delle malattie di Parkinson monogeniche, che sono dovute a cambiamenti in un gene (ad es.
LRRK2), è possibile studiare la funzione del gene e i possibili meccanismi patologici.
La sindrome di Parkinson associata a LRRK2 è clinicamente indistinguibile dalla malattia di Parkinson idiopatica.
È ereditato come carattere autosomico dominante, ciò significa che se una delle due copie del gene è alterata, si verifica la malattia.
Tuttavia, la malattia non si verifica in tutti i portatori della mutazione, la penetranza è ridotta e i meccanismi di ciò non sono ancora chiari.
Idealmente, la conoscenza di ciò che influenza la penetranza potrebbe consentire di esercitare un'influenza mirata e prevenire la malattia.
L'indagine completa dei meccanismi di penetranza ridotta ma anche degli effetti della mutazione stessa richiede indagini sistematiche su quante più persone affette possibile.
Miriamo quindi a identificare 4.000 persone a livello internazionale, di cui 1.500 con sindrome di Parkinson associata a LRRK2, 500 con mutazioni di LRRK2 ma senza sintomi di Parkinson, 500 senza mutazioni e senza sintomi di Parkinson, 500 pazienti con Parkinson con mutazioni in geni diversi da LRRK2 e 1.000 pazienti con malattia di Parkinson idiopatica dalle stesse popolazioni.
I partecipanti saranno sottoposti a un'indagine completa sui sintomi del Parkinson, sulle malattie concomitanti, sui fattori ambientali e sui farmaci e c'è la possibilità di esami genetici più dettagliati.
Ai partecipanti verrà chiesto di donare campioni di sangue, urina e polvere domestica.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
4000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Schelswig-Holstein
-
Luebeck, Schelswig-Holstein, Germania, 23562
- Reclutamento
- Institute of Neurogenetics
-
Contatto:
- Tatiana Usnich, MD, PhD
- Numero di telefono: +4945131017518
-
Contatto:
- Nathalie Schell, MD
- Numero di telefono: +4945131017518
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
N/A
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con malattia di Parkinson o familiari di partecipanti con parkinsonismo LRRK2 o membri di una popolazione ad alto rischio con insorgenza precoce di PD, in grado di fornire il consenso informato e di età pari o superiore a 18 anni.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il consenso informato è ottenuto dal partecipante.
- Al partecipante viene diagnosticata clinicamente la malattia di Parkinson o l'individuo è un membro della famiglia di un partecipante con parkinsonismo LRRK2 o è un membro di una popolazione ad alto rischio con un'insorgenza precoce di PD.
- Il partecipante è uguale o maggiore di 18 anni.
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di fornire il consenso informato.
- Il partecipante non è affetto da malattia di Parkinson o l'individuo non è un familiare di un partecipante con parkinsonismo LRRK2 o non è un membro di una popolazione ad alto rischio.
- Il partecipante ha meno di 18 anni.
- Precedentemente iscritto allo studio.
- Partecipante in custodia.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
PD + LRRK2
Pazienti con sindrome di Parkinson associata a LRRK2
|
|
nessun PD + LRRK2
Partecipanti con mutazioni LRRK2 ma senza sintomi di Parkinson
|
|
nessun PD + nessun LRRK2
Partecipanti senza mutazioni e senza sintomi di Parkinson
|
|
PD+ diverso da LRRK2
Pazienti affetti da Parkinson con mutazioni in geni diversi da LRRK2
|
|
PD+ no LRRK2
Pazienti con malattia di Parkinson idiopatica
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Epidemiologia dei pazienti LRRK2-positivi
Lasso di tempo: 2 anni
|
Descrizione della frequenza di tutti i segni e sintomi clinici importanti, compresi i segni non motori e tenendo conto dei fattori di influenza più importanti come il sesso, la durata della malattia e i farmaci.
Riporteremo le frequenze grezze e corrette con intervalli di confidenza del 95%.
|
2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Analisi della penetranza delle mutazioni LRRK2
Lasso di tempo: 2 anni
|
Tassi di penetranza (la proporzione di individui con mutazione LRRL2 che presentano sintomi clinici della malattia di Parkinson) e fenotipi, e cercheranno di prevedere la penetranza in modelli di regressione logistica e quantificare l'influenza di diversi fattori che incidono sulla penetranza.
|
2 anni
|
|
Analisi dell'espressività delle mutazioni LRRK2
Lasso di tempo: 2 anni
|
Analizzeremo l'espressività (il grado in cui un genotipo è espresso fenotipicamente) delle mutazioni LRRK2.
Per prima cosa definiremo categorie significative utilizzando i nostri dati fenotipici e quindi procederemo all'identificazione dei fattori di influenza.
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Christine Klein, Prof. Dr., Institute of Neurogenetics, University of Luebeck
- Investigatore principale: Meike Kasten, Prof. Dr., Department of Psychiatry, University of Luebeck
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
20 gennaio 2020
Completamento primario (Anticipato)
31 dicembre 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
31 dicembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 dicembre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
27 dicembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
2 gennaio 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 febbraio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 febbraio 2020
Ultimo verificato
1 febbraio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- LIPAD
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Descrizione del piano IPD
Il Piano sarà definito in fasi successive.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .