LIPAD - LRRK2 Estudo Internacional da Doença de Parkinson (LIPAD)

O estudo visa identificar e caracterizar sistematicamente pacientes com Parkinson com mutações no gene LRRK2. Em cerca de 90% dos pacientes com Parkinson, a causa da doença não é clara. Com base no conhecimento atual, pode-se supor que existem várias causas e que as causas podem diferir entre os pacientes; isso torna muito difícil a pesquisa sobre a patogênese e as possíveis terapias. No caso das doenças de Parkinson monogênicas, que se devem a alterações em um gene (p. LRRK2), a função do gene e possíveis mecanismos da doença podem ser investigados. A síndrome de Parkinson associada a LRRK2 é clinicamente indistinguível da doença de Parkinson idiopática. É herdada de forma autossômica dominante, ou seja, se uma das duas cópias do gene for alterada, a doença ocorre. No entanto, a doença não ocorre em todos os portadores da mutação, a penetrância é reduzida e os mecanismos para isso ainda não estão claros. Idealmente, o conhecimento do que influencia a penetrância poderia permitir exercer uma influência direcionada e prevenir a doença. A investigação abrangente dos mecanismos de penetrância reduzida, mas também dos efeitos da própria mutação, requer investigações sistemáticas do maior número possível de pessoas afetadas. Portanto, pretendemos identificar 4.000 pessoas internacionalmente, das quais 1.500 com síndrome de Parkinson associada a LRRK2, 500 com mutações LRRK2, mas sem sintomas de Parkinson, 500 sem mutações e sem sintomas de Parkinson, 500 pacientes com Parkinson com mutações em outros genes que não LRRK2 e 1.000 pacientes com doença de Parkinson idiopática das mesmas populações. Os participantes passarão por um levantamento abrangente sobre sintomas de Parkinson, doenças concomitantes, fatores ambientais e medicamentos e há a possibilidade de exames genéticos mais detalhados. Os participantes serão convidados a doar amostras de sangue, urina e poeira doméstica.