LIPAD - LRRK2:n kansainvälinen Parkinsonin taudin tutkimus (LIPAD)

Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja systemaattisesti karakterisoida Parkinson-potilaita, joilla on mutaatioita LRRK2-geenissä. Noin 90 %:lla Parkinson-potilaista taudin syy on epäselvä. Nykytiedon perusteella voidaan olettaa, että syitä on useita ja syyt voivat vaihdella potilaiden välillä; tämä tekee patogeneesin ja mahdollisten hoitomuotojen tutkimuksen erittäin vaikeaksi. Monogeenisten Parkinsonin tautien tapauksessa, jotka johtuvat yhden geenin muutoksista (esim. LRRK2), geenin toimintaa ja mahdollisia sairausmekanismeja voidaan tutkia. LRRK2:een liittyvää Parkinsonin oireyhtymää ei voida kliinisesti erottaa idiopaattisesta Parkinsonin taudista. Se on perinnöllinen autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että jos toinen kahdesta geenikopiosta muuttuu, sairaus ilmenee. Tautia ei kuitenkaan esiinny jokaisessa mutaation kantajassa, penetranssi on heikentynyt ja sen mekanismit ovat edelleen epäselviä. Ihannetapauksessa tieto siitä, mitkä vaikuttavat penetraatioon, voisi mahdollistaa kohdistetun vaikutuksen ja taudin ehkäisyn. Alentuneen tunkeutumisen mekanismien, mutta myös itse mutaation vaikutusten kokonaisvaltainen tutkiminen edellyttää systemaattisia tutkimuksia mahdollisimman monelta sairastuneelta. Siksi tavoitteenamme on tunnistaa kansainvälisesti 4 000 ihmistä, joista 1 500 LRRK2:een liittyvää Parkinsonin oireyhtymää sairastavaa, 500 LRRK2-mutaatiota, mutta ilman Parkinsonin oireita, 500 mutaatioita ja Parkinsonin oireita, 500 Parkinson-potilasta, joilla on mutaatioita muissa geeneissä kuin LRRK2- ja LRRK0-potilailla. joilla on idiopaattinen Parkinsonin tauti samoista populaatioista. Osallistujat käyvät läpi kattavan kyselyn Parkinsonin oireista, liitännäissairauksista, ympäristötekijöistä ja lääkityksestä sekä mahdollisuus tarkempiin geneettisiin tutkimuksiin. Osallistujia pyydetään luovuttamaan näytteitä verestä, virtsasta ja kotitalouspölystä.