このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

GNE ミオパシーに対する ManNAc の多施設研究 (MAGiNE)

2025年6月12日 更新者：Leadiant Biosciences, Inc.

GNEミオパシーの被験者におけるManNAcの有効性を評価するための無作為化二重盲検プラセボ対照多施設研究

GNE ミオパシーは、進行性の筋萎縮と筋力低下を特徴とするまれな遺伝性筋疾患です。 この疾患は、N-アセチルノイラミン酸 (Neu5Ac) の生合成とグリカンのシアリル化を開始および制御する酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 現在、この疾患に利用できる治療法はありません。 N-アセチルマンノサミン (ManNAc)、GNE ミオパチーのために開発中のオーファン ドラッグは、電荷を持たない単糖であり、Neu5Ac 生合成における最初のコミットされた前駆体です。 この無作為化二重盲検プラセボ対照試験では、ManNAc の有効性と長期安全性が GNE ミオパシーの被験者で評価されます。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

これは、GNE ミオパシーの被験者における ManNAc の長期的な安全性と臨床効​​果を評価するための無作為化、プラセボ対照、二重盲検、多施設研究です。

合計 51 人の適格な被験者が 2:1 の比率で無作為に割り付けられ、1 日 3 回 4 g の ManNAc (合計 12 g/日) またはプラセボのいずれかを受け取ります。 被験者は、6か月ごと（±7日）にフォローアップ訪問を受け、最後の研究訪問まで、最低24か月間研究薬を服用します。 被験者の最終的なオンサイト研究訪問は、最後の無作為化された被験者が24か月に達すると予想される時間の前に行われる、最後に予想される6か月のフォローアップ訪問です（延長フォローアップ）。

被験者は、臨床検査、定量的筋肉評価（QMA）、封入体機能性筋炎評価尺度（IBMFRS）、その他の患者報告アウトカム（PRO）、およびリハビリテーション医学機能評価を含むスクリーニングおよびベースライン評価を受けます。 フォローアップ評価は、ベースラインから6か月ごとに、最後の被験者の無作為化から24か月後まで行われます。 電話によるフォローアップは、試験期間中はクリニックを訪問せずに毎月行われ、各被験者の最後の訪問の後に、最後の研究訪問の 1 か月後に電話によるフォローアップが続きます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

54

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • UCLA
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
        • University of Kansas, Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • NIH Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • Washington University
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University Medical Center
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
        • University of Rochester
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43210
        • Ohio State University, Wexner Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
        • University of Utah

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～70年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  1. 被験者は、登録時に18〜70歳で、性別を問わない必要があります。
  2. -被験者は、一貫した臨床経過に基づいてGNEミオパシーと診断されており、米国医学遺伝学およびゲノミクス（ACMG）のガイドラインに従って病原性または病原性の可能性があると分類される両アレルGNE遺伝子変異があります。
  3. 被験者は、選択された筋肉群（足首の背屈、膝の屈曲、握力、肩の外転、および肘の屈曲）の少なくとも1つで、スクリーニング時にQMAによって測定された予測された筋力の10〜65％を持っている必要があります。
  4. 被験者は、訪問のために臨床試験サイトに移動することができます。
  5. 被験者は、研究スタッフと効果的にコミュニケーションを取り、翻訳者なしでプロトコルの要件を理解できなければなりません。
  6. -被験者は、採血、薬物投与、筋力評価など、プロトコルの要件を順守できなければなりません。
  7. 出産の可能性のある女性は、試験期間中、効果的な避妊法を進んで使用する必要があります。 男性被験者は、試験期間中、避妊措置に従うことをお勧めします。
  8. -被験者はインフォームドコンセントを提供できなければなりません。

除外基準:

  1. -被験者は、ベースライン/無作為化訪問の前の30日以内に、静脈内抗生物質または入院を必要とする感染症または医学的病気にかかっていました。
  2. 被験者は、身体機能に影響を与える可能性のある別の併存疾患を持っています。
  3. -被験者は、このプロトコルの要件を順守する能力を妨げる精神疾患または神経疾患を患っています。
  4. -肝臓の検査パラメータ（AST、ALT、GGTP）が、スクリーニング時の正常上限の3倍以上の被験者。
  5. -糸球体濾過率（GFR）によって定義される既存の腎機能障害のある被験者 60 mL /分/ 1.73未満 スクリーニング時のm2。
  6. -被験者は貧血です（ヘマトクリットとして定義されます
  7. 被験者は、臨床的に重要な心血管、肺、肝臓、腎臓、血液、代謝、または胃腸の疾患の証拠を示しているか、緊急の外科的介入が必要な状態にあります。
  8. -被験者は研究中いつでも妊娠中または授乳中です。
  9. -被験者は、別の治験薬、治験機器、または承認された治療法による治療を受けています スクリーニングの90日以内に治験に使用する。
  10. -被験者は、ManNAc、シアル酸、静脈内免疫グロブリン（IVIG）、および/またはシアル酸を含む、またはシアル酸に代謝される可能性のある他の化合物を、登録前6か月以内に投与されました。
  11. -被験者は、スクリーニング前の1年以内に幹細胞療法または遺伝子療法を受けました。
  12. -被験者はManNAcまたはエリスリトールに対する過敏症を持っているか、治験責任医師の判断で、被験者を有害な影響のリスクが高い状態に置く状態にあります。
  13. 薬物を吸収する、またはManNAc療法に耐える被験者の能力を妨げる可能性のある持続的な下痢または吸収不良の存在。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
アクティブコンパレータ：マナック
経口 ManNAc は、1 日 3 回 4 グラムの用量で投与されます (1 日合計 12 グラム)。
薬：マナック
経口 N-アセチル-D-マンノサミン一水和物 (ManNAc)
他の名前：
  • N-アセチル-D-マンノサミン一水和物
プラセボコンパレーター：プラセボ
経口プラセボは 1 日 3 回投与されます。
他の：プラセボ
プラセボ

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
固定フレーム定量的筋肉評価 (QMA) によって測定された足首背屈、膝屈曲、膝伸展、肩外転、肘屈曲および握力の筋力
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
主要評価項目は、プラセボと比較した治療中の筋力低下の変化です。 一次分析は、プラセボ下と治療中のベースラインから最後の訪問までの進行率を比較した疾患進行率（γ）に基づいています。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
封入体筋炎機能評価尺度 (IBMFRS)
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
封入体筋炎機能評価尺度 (IBMFRS) によって測定された、患者が報告した機能の変化。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
有害事象
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
安全性と忍容性は、対面評価、臨床検査、バイタルサイン、電子日記レポート、および身体検査からの情報を使用して収集された、グループ全体の有害事象（AE）の頻度を比較することによって評価されます。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
測定された相関筋力 Exploratory GNEM Functional Questions (ExGNEM)
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
ExGNEM、下半身機能を評価する 6 つの質問の評価尺度によって評価された患者報告の身体機能に対する ManNAc の効果を評価します。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
成人ミオパシー評価ツール
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
成人ミオパチー評価ツール (AMAT) によって測定される身体機能に対する ManNAc の効果を評価します。これは、身体能力を評価する 13 項目の標準化されたテストであり、ベースライン時およびその後 6 か月ごとに研究が完了するまで実行されます。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
6分間歩行テスト
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
6 分間歩行テスト (可能な場合) によって測定されるように、身体機能に対する ManNAc の効果を評価します。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
タイムアップ アンド ゴー テスト
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
Timed Up and Go によって測定された身体機能に対する ManNAc の効果を評価し、機能的可動性を評価するためのパフォーマンス テストを、ベースライン時およびその後 6 か月ごとに、研究が完了するまで実施します。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
ファンクショナルリーチテスト
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
安定性の尺度であるファンクショナル リーチによって測定される身体機能に対する ManNAc の効果を評価します。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
ジェブセン手機能検査
時間枠：ベースラインおよびその後 12 か月ごと
片側の手の機能を評価する性能指標である Jebsen Hand Function Test によって測定された身体機能に対する ManNAc の影響を評価し、ベースライン時およびその後 6 か月ごとに研究が完了するまで実施します。
ベースラインおよびその後 12 か月ごと
封入体筋炎機能評価尺度
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
日常生活動作 (ADL) に対する ManNAc の効果を、封入体筋炎機能評価尺度 (IBMFRS) によって測定されたプラセボと比較して評価します。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
人間活動プロファイル
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
日常生活動作 (ADL) に対する ManNAc の効果をプラセボと比較して評価します。ヒューマン アクティビティ プロファイル、ベースラインで完了した患者報告の結果、およびその後研究が完了するまで 6 か月ごとに測定されます。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
アクティビティ固有のバランス信頼度 (ABC) スケール
時間枠：最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで
日常生活動作 (ADL) に対する ManNAc の効果をプラセボと比較して評価し、活動別バランス信頼度 (ABC) スケール、ベースラインで完了した患者報告の結果、およびその後研究が完了するまで 6 か月ごとに測定します。
最低 2 年間、最後の被験者の無作為化から 24 か月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Leadiant Biosciences, Inc.

協力者

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Brigham and Women's Hospital
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
NIH (NIAMS and NIND) as part of NeuroNext

捜査官

  • 主任研究者：Anthony A. Amato, MD、Brigham and Women's Hospital
  • 主任研究者：Francis Rossignol, MD、National Institutes of Health (NIH)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年4月5日

一次修了 (推定)

2025年6月27日

研究の完了 (推定)

2025年10月30日

試験登録日

最初に提出

2020年1月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年1月13日

最初の投稿 (実際)

2020年1月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年6月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年6月12日

最終確認日

2025年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • NN109
  • 1U01AR070498-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する