Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monikeskustutkimus ManNAcista GNE-myopatian varalta (MAGiNE)

torstai 12. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Leadiant Biosciences, Inc.

Satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, monikeskustutkimus ManNAcin tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on GNE-myopatia

GNE-myopatia on harvinainen geneettinen lihassairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasten surkastuminen ja heikkous. Taudin aiheuttavat mutaatiot geenissä, joka koodaa entsyymiä, joka käynnistää ja säätelee N-asetyylineuramiinihapon (Neu5Ac) biosynteesiä ja glykaanisialylaatiota. Tällä hetkellä tähän sairauteen ei ole saatavilla hoitoa. N-asetyylimannosamiini (ManNAc), harvinaislääke, jota kehitetään GNE-myopatiaan, on varautumaton monosakkaridi ja ensimmäinen sitoutunut prekursori Neu5Ac-biosynteesiin. Tässä satunnaistetussa, kaksoissokkoutetussa, lumekontrolloidussa tutkimuksessa ManNAc:n tehoa ja pitkäaikaista turvallisuutta arvioidaan koehenkilöillä, joilla on GNE-myopatia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on satunnaistettu, lumekontrolloitu, kaksoissokkoutettu, monikeskustutkimus ManNAc:n pitkäaikaisen turvallisuuden ja kliinisen tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on GNE-myopatia.

Yhteensä 51 soveltuvaa henkilöä satunnaistetaan suhteessa 2:1 saamaan joko ManNAc:a 4 g kolmesti päivässä (yhteensä 12 g/päivä) tai lumelääkettä. Koehenkilöillä on seurantakäyntejä 6 kuukauden välein (±7 päivää) ja he käyttävät tutkimuslääkettä vähintään 24 kuukauden ajan viimeiseen tutkimuskäyntiinsä asti. Viimeinen tutkimuskäynti paikan päällä on viimeinen odotettu 6 kuukauden seurantakäynti, joka tapahtuu ennen kuin viimeisen satunnaistetun koehenkilön odotetaan saavuttavan 24 kuukautta (pidennetty seuranta).

Koehenkilöille suoritetaan seulonta- ja lähtötilanteen arvioinnit, jotka sisältävät kliiniset laboratoriotestit, kvantitatiivisen lihasten arvioinnin (QMA), inkluusiokehon funktionaalisen myosiitin arviointiasteikon (IBMFRS) ja muut potilaiden raportoimat tulokset (PRO:t) ja kuntoutuslääketieteen toiminnallisia arviointeja. Seurantaarvioinnit suoritetaan kuuden kuukauden välein lähtötilanteen jälkeen, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisen jälkeen. Puhelinseuranta tapahtuu kuukausittain ilman klinikkakäyntiä kokeen ajan, ja kunkin koehenkilön viimeistä käyntiä seuraa puhelinseuranta 1 kuukausi viimeisen opintokäynnin jälkeen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

54

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • UCLA
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas, Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • NIH Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
        • Ohio State University, Wexner Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Tutkittavan tulee olla ilmoittautumishetkellä 18–70-vuotias, mukaan lukien, ja kumpaa tahansa sukupuolta.
  2. Potilaalla on GNE-myopatian diagnoosi, joka perustuu johdonmukaiseen kliiniseen kulumiseen ja kaksialleelisiin GNE-geenimutaatioihin, jotka luokitellaan patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi American College of Medical Genetics and Genomicsin (ACMG) ohjeiden mukaan.
  3. Koehenkilöillä on oltava 10–65 % ennustetusta lihasvoimasta QMA:lla seulonnassa vähintään yhdessä valituista lihasryhmistä (nilkan dorsifleksio, polven taivutus, pito, olkapään sieppaus ja kyynärpään taivutus).
  4. Tutkittavalla on mahdollisuus matkustaa kliinisen tutkimuksen sivustolle vierailuja varten.
  5. Tutkittavien tulee pystyä kommunikoimaan tehokkaasti tutkimushenkilöstön kanssa ja ymmärtämään protokollan vaatimukset ilman kääntäjiä.
  6. Tutkittavan on kyettävä noudattamaan protokollan vaatimuksia, mukaan lukien verenotto, lääkkeiden antaminen ja lihasvoiman arvioinnit.
  7. Hedelmällisessä iässä olevien naisten on oltava valmiita käyttämään tehokasta ehkäisymenetelmää tutkimuksen ajan. On suositeltavaa, että miespuoliset koehenkilöt noudattavat ehkäisytoimenpiteitä kokeen ajan.
  8. Tutkittavan on voitava antaa tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Koehenkilöllä oli infektio tai lääketieteellinen sairaus, joka vaati suonensisäistä antibioottia tai sairaalahoitoa 30 päivän sisällä ennen lähtötilanne-/satunnaiskäyntiä.
  2. Potilaalla on toinen samanaikainen sairaus, joka voi vaikuttaa fyysiseen toimintaan.
  3. Tutkittavalla on psykiatrinen sairaus tai neurologinen sairaus, joka häiritsee kykyä noudattaa tämän protokollan vaatimuksia.
  4. Koehenkilö, jonka maksan laboratorioparametrit (AST, ALT, GGTP) ovat vähintään 3 kertaa normaalin yläraja seulonnassa.
  5. Potilas, jolla on munuaisten vajaatoiminta, joka määritellään glomerulusfiltraationopeudella (GFR) alle 60 ml/min/1,73 m2 esittelyssä.
  6. Kohde on aneeminen (määritelty hematokriitiksi
  7. Potilaalla on näyttöä kliinisesti merkittävästä sydän- ja verisuoni-, keuhko-, maksa-, munuais-, hematologisesta, aineenvaihdunta- tai maha-suolikanavan sairaudesta tai hänellä on tila, joka vaatii välitöntä kirurgista toimenpidettä.
  8. Koehenkilö on raskaana tai imettää milloin tahansa tutkimuksen aikana.
  9. Kohde on saanut hoitoa toisella tutkimuslääkkeellä, tutkimuslaitteella tai tutkimuskäyttöön hyväksytyllä hoidolla alle 90 päivää ennen seulontaa.
  10. Kohde on saanut minkä tahansa annoksen ManNAc:ta, siaalihappoa, suonensisäistä immunoglobuliinia (IVIG) ja/tai muita yhdisteitä, jotka sisältävät tai jotka voidaan metaboloida siaalihappoa, 6 kuukauden sisällä ennen rekisteröintiä, kuten tutkittava ilmoitti seulonnan aikana.
  11. Koehenkilö on saanut kantasoluhoitoa tai geeniterapiaa vuoden sisällä ennen seulontaa.
  12. Tutkittavalla on yliherkkyys ManNAc:lle tai erytritolille tai hänellä on tutkijan arvion mukaan sairaus, joka lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä.
  13. Jatkuva ripuli tai imeytymishäiriö, joka voi häiritä potilaan kykyä imeä lääkkeitä tai sietää ManNAc-hoitoa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: ManNAc
Suun kautta annettavaa ManNAc-valmistetta annetaan 4 gramman annoksena kolme kertaa päivässä (yhteensä 12 grammaa päivässä).
Lääke: ManNAc
Suun kautta otettava N-asetyyli-D-mannosamiinimonohydraatti (ManNAc)
Muut nimet:
  • N-asetyyli-D-mannosamiinimonohydraatti
Placebo Comparator: Plasebo
Suun kautta annettavaa plaseboa annetaan kolme kertaa päivässä.
Muut: Plasebo
Plasebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Nilkan dorsifleksion, polven taivutuksen, polven ojentamisen, olkapään abduktion, kyynärpään taivutuksen ja otteen lihasvoima mitattuna kiinteän kehyksen kvantitatiivisella lihasarviolla (QMA)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Ensisijainen päätetapahtuma on muutos lihasvoiman heikkenemisessä hoidon aikana verrattuna lumelääkkeeseen. Ensisijainen analyysi perustuu taudin etenemissuhteeseen (γ), jossa verrataan etenemisnopeutta lähtötasosta viimeiseen käyntiin, lumelääkettä saaneen hoidon aikana.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Inkluusiokehon myosiitin toiminnallinen arviointiasteikko (IBMFRS)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Muutos potilaan raportoimassa toiminnassa mitattuna inkluusiokehomyosiitin funktionaalisella arviointiasteikolla (IBMFRS).
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastoinkäymiset
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Turvallisuutta ja siedettävyyttä arvioidaan vertaamalla haittatapahtumien esiintymistiheyttä eri ryhmissä, jotka on kerätty käyttämällä tietoja henkilökohtaisista arvioinneista, kliinisistä laboratoriotutkimuksista, elintoiminnoista, sähköisistä päiväkirjaraporteista ja fyysisistä tutkimuksista.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Korrelaatiolihasvoiman mittaus Exploralatory GNEM Functional Questions (ExGNEM)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAcin vaikutusta potilaiden raportoimaan fyysiseen toimintaan ExGNEM:llä, kuuden kysymyksen asteikolla, joka arvioi alemman kehon toimintaa.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Aikuisten myopatian arviointityökalu
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus fyysiseen toimintaan mitattuna Adult Myopathy Assessment Tool -työkalulla (AMAT), joka on 13 kohdan standardoitu testi, joka arvioi fyysistä suorituskykyä. Testi suoritetaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen kuuden kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Kuuden minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus fyysiseen toimintaan mitattuna kuuden minuutin kävelytestillä (aina kun mahdollista), joka suoritetaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen kuuden kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Ajastettu testi
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus fyysiseen toimintaan mitattuna Timed Up and Go -suorituskykytestillä toiminnallisen liikkuvuuden arvioimiseksi, joka suoritetaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Toiminnallinen ulottuvuustesti
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus fyysiseen toimintaan mitattuna Functional Reachilla, joka on stabiiliuden mitta, joka suoritetaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Jebsenin käsitoimintotesti
Aikaikkuna: Perustaso ja 12 kuukauden välein sen jälkeen
Arvioi ManNAc:n vaikutus fyysiseen toimintaan mitattuna Jebsen Hand Function Test -testillä, joka on yksipuolisen käden toiminnan arvioiva suorituskykymitta, joka suoritetaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Perustaso ja 12 kuukauden välein sen jälkeen
Inkluusiokehon myosiitin toiminnallinen arviointiasteikko
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus päivittäiseen elämään (ADL:t) verrattuna lumelääkkeeseen mitattuna inkluusiokehon myosiitin funktionaalisella arviointiasteikolla (IBMFRS), joka on potilaan raportoima tulos, joka valmistui lähtötilanteessa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Ihmisen toimintaprofiili
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus päivittäiseen elämään (ADL:t) verrattuna lumelääkkeeseen ihmisen aktiivisuusprofiililla mitattuna, joka on potilaan ilmoittama tulos, joka valmistui lähtötilanteessa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Toimintakohtainen Balance Confidence (ABC) -asteikko
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta
Arvioi ManNAc:n vaikutus päivittäiseen elämään (ADL) verrattuna lumelääkkeeseen mitattuna toimintokohtaisella tasapainoluottamusasteikolla (ABC), joka on potilaan ilmoittama tulos, joka on suoritettu loppuun lähtötilanteessa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti.
Vähintään 2 vuotta, kunnes 24 kuukautta viimeisen kohteen satunnaistamisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Leadiant Biosciences, Inc.

Yhteistyökumppanit

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Brigham and Women's Hospital
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
NIH (NIAMS and NIND) as part of NeuroNext

Tutkijat

  • Päätutkija: Anthony A. Amato, MD, Brigham and Women's Hospital
  • Päätutkija: Francis Rossignol, MD, National Institutes of Health (NIH)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 27. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 30. lokakuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 8. tammikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. tammikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Lauantai 18. tammikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 13. kesäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NN109
  • 1U01AR070498-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa