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GNE 근육병증에 대한 ManNAc의 다기관 연구 (MAGiNE)

2025년 6월 12일 업데이트: Leadiant Biosciences, Inc.

GNE 근육병증 환자에서 ManNAc의 효능을 평가하기 위한 무작위, 이중 맹검, 위약 대조, 다기관 연구

GNE 근육병증은 진행성 근육 위축과 쇠약을 특징으로 하는 드문 유전성 근육 질환입니다. 이 질병은 N-아세틸뉴라민산(Neu5Ac) 생합성 및 글리칸 시알화를 개시하고 조절하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재 이 질병에 사용할 수 있는 치료법은 없습니다. N-Acetylmannosamine(ManNAc)은 GNE 근육병증에 대해 개발 중인 희귀 약물로, 하전되지 않은 단당류이며 Neu5Ac 생합성의 첫 번째 커밋된 전구체입니다. 이 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 시험에서 ManNAc의 효능 및 장기 안전성은 GNE 근육병증이 있는 피험자를 대상으로 평가됩니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 GNE 근육병증 환자에서 ManNAc의 장기적 안전성과 임상적 효능을 평가하기 위한 무작위, 위약 대조, 이중맹검, 다기관 연구입니다.

총 51명의 적격 피험자가 2:1 비율로 무작위 배정되어 매일 3회 ManNAc 4g(총 12g/일) 또는 위약을 투여받습니다. 피험자는 6개월(±7일)마다 후속 방문을 하고 최종 연구 방문까지 최소 24개월 동안 연구 약물을 복용합니다. 피험자에 대한 최종 현장 연구 방문은 마지막 무작위 피험자가 24개월에 도달할 것으로 예상되는 시간 이전에 발생하는 마지막으로 예상되는 6개월 후속 방문입니다(확장된 후속 조치).

피험자는 임상 실험실 테스트, 정량적 근육 평가(QMA), 포함체 기능 근염 평가 척도(IBMFRS) 및 기타 환자 보고 결과(PRO) 및 재활 의학 기능 평가를 포함하는 선별 및 기준선 평가를 받게 됩니다. 후속 평가는 마지막 피험자의 무작위 배정 후 24개월까지 기준선 이후 6개월마다 발생합니다. 전화 후속 조치는 시험 기간 동안 클리닉 방문 없이 매달 이루어지며, 각 피험자에 대한 마지막 방문은 최종 연구 방문 후 1개월 후에 전화 후속 조치가 이어집니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

54

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • UCLA
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas, Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • NIH Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
        • Washington University
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • Rochester, New York, 미국, 14642
        • University of Rochester
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43210
        • Ohio State University, Wexner Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
        • University of Utah

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 피험자는 등록 시점에 18-70세여야 하며 남녀 모두 포함되어야 합니다.
  2. 피험자는 일관된 임상 과정 및 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics) 지침에 따라 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 분류되는 이중대립유전자 GNE 유전자 돌연변이를 기반으로 GNE 근육병증 진단을 받았습니다.
  3. 피험자는 선택된 근육 그룹(발목 배측 굴곡, 무릎 굴곡, 그립, 어깨 외전 및 팔꿈치 굴곡) 중 적어도 하나에서 스크리닝 시 QMA에 의해 측정된 예상 근력의 10-65%를 가져야 합니다.
  4. 피험자는 방문을 위해 임상 시험 장소로 이동할 수 있습니다.
  5. 피험자는 연구 직원과 효과적으로 의사소통할 수 있어야 하며 통역사 없이 프로토콜의 요구 사항을 이해할 수 있어야 합니다.
  6. 피험자는 혈액 수집, 약물 투여 및 근력 평가를 포함하여 프로토콜의 요구 사항을 준수할 수 있어야 합니다.
  7. 가임 여성은 시험 기간 동안 효과적인 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다. 남성 대상자는 시험 기간 동안 피임 조치를 따르는 것이 좋습니다.
  8. 피험자는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  1. 피험자는 기준선/무작위 방문 전 30일 이내에 정맥 항생제 또는 입원이 필요한 감염 또는 의학적 질병을 앓았습니다.
  2. 피험자는 신체 기능에 영향을 줄 수 있는 다른 동반 질환이 있습니다.
  3. 대상은 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 능력을 방해하는 정신 질환 또는 신경 질환을 가지고 있습니다.
  4. 스크리닝 시 정상 상한치의 3배 이상인 간 검사실 매개변수(AST, ALT, GGTP)가 있는 피험자.
  5. 60 mL/min/1.73 미만의 사구체 여과율(GFR)로 정의되는 기존의 신기능 장애가 있는 피험자 스크리닝 시 m2.
  6. 피험자는 빈혈(헤마토크릿으로 정의됨)
  7. 피험자는 임상적으로 유의미한 심혈관, 폐, 간, 신장, 혈액, 대사 또는 위장관 질환의 증거를 보이거나 즉각적인 외과 개입이 필요한 상태입니다.
  8. 피험자는 연구 기간 동안 언제든지 임신 중이거나 모유 수유 중입니다.
  9. 피험자는 스크리닝 전 90일 이내에 다른 조사 약물, 조사 장치 또는 조사 용도로 승인된 요법으로 치료를 받았습니다.
  10. 피험자는 등록 전 6개월 이내에 스크리닝 시 피험자가 보고한 바와 같이 ManNAc, 시알산, 정맥내 면역글로불린(IVIG) 및/또는 시알산을 포함하거나 시알산으로 대사될 수 있는 기타 화합물을 임의의 용량으로 투여받았습니다.
  11. 피험자는 스크리닝 전 1년 이내에 줄기 세포 치료 또는 유전자 치료를 받았습니다.
  12. 피험자는 ManNAc 또는 에리스리톨에 과민 반응을 보이거나 연구자의 판단에 피험자를 부작용 위험이 높은 상태에 두는 상태입니다.
  13. 약물을 흡수하거나 ManNAc 요법을 견디는 피험자의 능력을 방해할 수 있는 지속적인 설사 또는 흡수 장애의 존재.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
활성 비교기: ManNAc
경구 ManNAc는 1일 3회 4g 용량으로 투여됩니다(1일 총 12g).
의약품: ManNAc
경구용 N-아세틸-D-만노사민 일수화물(ManNAc)
다른 이름들:
  • N-아세틸-D-만노사민 일수화물
위약 비교기: 위약
경구 위약은 매일 3회 투여될 것이다.
다른: 위약
위약

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
고정 프레임 정량적 근육 평가(Quantitative Muscle Assessment, QMA)로 측정한 발목 배측 굴곡, 무릎 굴곡, 무릎 신전, 어깨 외전, 팔꿈치 굴곡 및 그립의 근력
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
1차 종점은 위약과 비교하여 치료 중 근력 감소의 변화입니다. 1차 분석은 기준선에서 마지막 방문까지 위약군과 치료군에 대한 진행률을 비교하는 질병 진행률(γ)을 기반으로 합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
봉입체 근염 기능 평가 척도(IBMFRS)
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
봉입체 근염 기능 평가 척도(IBMFRS)로 측정한 환자 보고 기능의 변화.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
부작용
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
안전성 및 내약성은 대면 평가, 임상 실험실 테스트, 바이탈 사인, 전자 다이어리 보고서 및 신체 검사로부터의 정보를 사용하여 수집된 그룹 전체의 부작용(AE)의 빈도를 비교함으로써 평가될 것이다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
ExGNEM(Exploratory GNEM Functional Questions) 측정된 상관관계 근력
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
하체 기능을 평가하는 6개 질문 등급 척도인 ExGNEM이 평가한 환자 보고 신체 기능에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
성인 근병증 평가 도구
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
신체 기능을 평가하는 13개 항목의 표준화된 테스트인 AMAT(Adult Myopathy Assessment Tool)로 측정한 신체 기능에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
6분 걷기 테스트
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
6분 걷기 테스트(가능할 때마다)로 측정된 신체 기능에 대한 ManNAc의 효과를 기준선에서 그리고 그 후 연구가 완료될 때까지 매 6개월마다 평가합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
타임업 및 테스트 진행
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
기능적 이동성을 평가하기 위한 성능 테스트인 Timed Up and Go에 의해 측정된 신체 기능에 대한 ManNAc의 효과를 기준선에서 그리고 그 후 연구가 완료될 때까지 6개월마다 수행되도록 평가합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
기능 도달 테스트
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
기준선에서 그리고 그 후 연구가 완료될 때까지 6개월마다 수행할 안정성 측정인 기능적 도달에 의해 측정된 신체 기능에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
Jebsen 손 기능 테스트
기간: 기준선 및 이후 12개월마다
베이스라인에서 그리고 연구가 완료될 때까지 매 6개월마다 수행되는 편측성 손 기능을 평가하는 수행 측정인 Jebsen Hand Function Test로 측정된 신체 기능에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다.
기준선 및 이후 12개월마다
봉입체 근염 기능 평가 척도
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
Inclusion Body Myositis Functional Rating Scale(IBMFRS)에 의해 측정된 바와 같이 위약과 비교하여 일상 생활 활동(ADL)에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다. 환자가 보고한 결과는 기준선에서 그리고 그 후 연구 완료까지 6개월마다 완료됩니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
인간 활동 프로필
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
인간 활동 프로파일(Human Activity Profile)에 의해 측정된 바와 같이 위약과 비교하여 일상 생활 활동(ADL)에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다. 환자가 보고한 결과는 기준선에서 그리고 그 후 연구 완료까지 6개월마다 완료됩니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
활동별 균형 자신감(ABC) 척도
기간: 최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지
베이스라인에서 완료된 환자 보고 결과인 활동별 균형 신뢰도(ABC) 척도와 그 후 연구가 완료될 때까지 매 6개월마다 위약과 비교하여 일상 생활 활동(ADL)에 대한 ManNAc의 효과를 평가합니다.
최소 2년, 마지막 피험자 무작위 배정 후 24개월까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Leadiant Biosciences, Inc.

협력자

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Brigham and Women's Hospital
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
NIH (NIAMS and NIND) as part of NeuroNext

수사관

  • 수석 연구원: Anthony A. Amato, MD, Brigham and Women's Hospital
  • 수석 연구원: Francis Rossignol, MD, National Institutes of Health (NIH)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 4월 5일

기본 완료 (추정된)

2025년 6월 27일

연구 완료 (추정된)

2025년 10월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 1월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 1월 13일

처음 게시됨 (실제)

2020년 1월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 6월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 6월 12일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NN109
  • 1U01AR070498-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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