Estudo Multicêntrico de ManNAc para Miopatia GNE (MAGiNE)

Critério de inclusão:

1. O participante deve ter entre 18 e 70 anos de idade no momento da inscrição, inclusive, e ser de ambos os sexos.
2. O sujeito tem um diagnóstico de miopatia GNE com base em um curso clínico consistente e mutações bialélicas do gene GNE que são classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas de acordo com as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
3. Os indivíduos devem ter 10-65% da força muscular prevista medida pelo QMA na triagem em pelo menos um dos grupos musculares selecionados (dorsiflexão do tornozelo, flexão do joelho, preensão, abdução do ombro e flexão do cotovelo).
4. O sujeito tem a capacidade de viajar para o Local de Ensaio Clínico para visitas.
5. Os participantes devem ser capazes de se comunicar efetivamente com a equipe do estudo e entender os requisitos do protocolo sem tradutores.
6. O sujeito deve ser capaz de cumprir os requisitos do protocolo, incluindo coleta de sangue, administração de medicamentos e avaliações de força muscular.
7. As mulheres com potencial para engravidar devem estar dispostas a usar um método contraceptivo eficaz durante o estudo. Recomenda-se que indivíduos do sexo masculino sigam medidas de controle de natalidade durante o estudo.
8. O sujeito deve ser capaz de fornecer consentimento informado.

Critério de exclusão:

1. O sujeito teve uma infecção ou doença médica que requer antibióticos intravenosos ou hospitalização dentro de 30 dias antes da visita inicial/randomização.
2. O sujeito tem outra condição comórbida que pode afetar a função física.
3. O sujeito tem uma doença psiquiátrica ou neurológica que interferiria na capacidade de cumprir os requisitos deste protocolo.
4. Indivíduo com parâmetros laboratoriais hepáticos (AST, ALT, GGTP) iguais ou superiores a 3 vezes o limite superior do normal na triagem.
5. Indivíduo com disfunção renal existente, conforme definido pela taxa de filtração glomerular (TFG) inferior a 60 mL/min/1,73 m2 na triagem.
6. O indivíduo está anêmico (definido como hematócrito
7. O sujeito mostra evidências de doença cardiovascular, pulmonar, hepática, renal, hematológica, metabólica ou gastrointestinal clinicamente significativa ou tem uma condição que requer intervenção cirúrgica imediata.
8. O sujeito está grávida ou amamentando a qualquer momento durante o estudo.
9. O sujeito recebeu tratamento com outro medicamento experimental, dispositivo experimental ou terapia aprovada para uso experimental menos de 90 dias antes da triagem.
10. O sujeito recebeu qualquer dose de ManNAc, ácido siálico, imunoglobulina intravenosa (IVIG) e/ou outros compostos contendo, ou que podem ser metabolizados em ácido siálico, dentro de 6 meses antes da inscrição conforme relatado pelo sujeito no momento da triagem.
11. O sujeito recebeu terapia com células-tronco ou terapia genética dentro de 1 ano antes da triagem.
12. O sujeito tem hipersensibilidade ao ManNAc ou eritritol ou, no julgamento do investigador, tem uma condição que coloca o sujeito em risco aumentado de efeitos adversos.
13. A presença de diarréia persistente ou má absorção que possa interferir na capacidade do indivíduo de absorver drogas ou tolerar a terapia com ManNAc.