Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowe badanie ManNAc dla miopatii GNE (MAGiNE)

12 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Leadiant Biosciences, Inc.

Randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo, wieloośrodkowe badanie oceniające skuteczność ManNAc u pacjentów z miopatią GNE

Miopatia GNE jest rzadką genetyczną chorobą mięśni charakteryzującą się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie kodującym enzym, który inicjuje i reguluje biosyntezę kwasu N-acetyloneuraminowego (Neu5Ac) oraz sialilację glikanu. Obecnie nie ma dostępnej terapii na tę chorobę. N-acetylomannozamina (ManNAc), sierocy lek opracowywany na miopatię GNE, jest nienaładowanym monosacharydem i pierwszym zaangażowanym prekursorem w biosyntezie Neu5Ac. W tym randomizowanym, podwójnie ślepym, kontrolowanym placebo badaniu skuteczność i długoterminowe bezpieczeństwo ManNAc zostaną ocenione u pacjentów z miopatią GNE.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie ślepe, wieloośrodkowe badanie mające na celu ocenę długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności klinicznej ManNAc u pacjentów z miopatią GNE.

W sumie 51 kwalifikujących się pacjentów zostanie losowo przydzielonych w stosunku 2:1 do grupy otrzymującej ManNAc w dawce 4 g trzy razy dziennie (w sumie 12 g/dzień) lub placebo. Uczestnicy będą mieli wizyty kontrolne co 6 miesięcy (±7 dni) i będą przyjmować badany lek przez co najmniej 24 miesiące, aż do ostatniej wizyty badawczej. Ostatnia wizyta badawcza na miejscu dla uczestnika to ostatnia spodziewana 6-miesięczna wizyta kontrolna, która ma miejsce przed oczekiwanym terminem ukończenia 24 miesięcy przez ostatniego randomizowanego uczestnika (przedłużona obserwacja).

Pacjenci przejdą badania przesiewowe i podstawowe oceny, które obejmują kliniczne testy laboratoryjne, ilościową ocenę mięśni (QMA), skalę oceny funkcjonalnego zapalenia mięśni w ciele wtrętowym (IBMFRS) i inne wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO) oraz ocenę funkcjonalną medycyny rehabilitacyjnej. Oceny uzupełniające będą przeprowadzane co sześć miesięcy od punktu odniesienia, aż do 24 miesięcy po randomizacji ostatniego pacjenta. Telefoniczna obserwacja będzie odbywać się co miesiąc bez wizyty w klinice na czas trwania badania, a po ostatniej wizycie dla każdego uczestnika nastąpi telefoniczna obserwacja 1 miesiąc po ostatniej wizycie badawczej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

54

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • UCLA
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas, Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • NIH Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43210
        • Ohio State University, Wexner Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnik powinien mieć od 18 do 70 lat w momencie rejestracji włącznie i być dowolnej płci.
  2. U pacjenta zdiagnozowano miopatię GNE w oparciu o spójny przebieg kliniczny i bialleliczne mutacje genu GNE, które klasyfikuje się jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne zgodnie z wytycznymi American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  3. Badani muszą mieć 10-65% przewidywanej siły mięśni mierzonej metodą QMA podczas badania przesiewowego w co najmniej jednej z wybranych grup mięśni (zgięcie grzbietowe kostki, zgięcie kolana, chwyt, odwodzenie barku i zgięcie łokcia).
  4. Podmiot ma możliwość podróżowania do Ośrodka Badań Klinicznych w celu wizyt.
  5. Badani muszą być w stanie skutecznie komunikować się z personelem badawczym i rozumieć wymagania protokołu bez tłumaczy.
  6. Tester musi być w stanie spełnić wymagania protokołu, w tym pobieranie krwi, podawanie leków i ocenę siły mięśni.
  7. Kobiety w wieku rozrodczym muszą być chętne do stosowania skutecznej metody antykoncepcji w czasie trwania badania. Zaleca się, aby uczestnicy płci męskiej stosowali środki kontroli urodzeń przez cały czas trwania badania.
  8. Podmiot musi być w stanie wyrazić świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjent miał infekcję lub chorobę wymagającą dożylnych antybiotyków lub hospitalizacji w ciągu 30 dni przed wizytą wyjściową/randomizacyjną.
  2. Podmiot ma inne współistniejące schorzenie, które może wpływać na sprawność fizyczną.
  3. Podmiot cierpi na chorobę psychiczną lub neurologiczną, która mogłaby zakłócić zdolność do przestrzegania wymagań niniejszego protokołu.
  4. Pacjent z wątrobowymi parametrami laboratoryjnymi (AST, ALT, GGTP) równymi lub większymi niż 3-krotność górnej granicy normy podczas badania przesiewowego.
  5. Pacjent z istniejącą dysfunkcją nerek, określoną na podstawie współczynnika przesączania kłębuszkowego (GFR) poniżej 60 ml/min/1,73 m2 podczas seansu.
  6. Tester ma anemię (zdefiniowaną jako hematokryt
  7. Podmiot wykazuje objawy klinicznie istotnej choroby sercowo-naczyniowej, płucnej, wątroby, nerek, hematologicznej, metabolicznej lub żołądkowo-jelitowej lub cierpi na stan wymagający natychmiastowej interwencji chirurgicznej.
  8. Uczestnik jest w ciąży lub karmi piersią w dowolnym momencie badania.
  9. Uczestnik otrzymał leczenie innym eksperymentalnym lekiem, eksperymentalnym urządzeniem lub zatwierdzoną terapią do użytku eksperymentalnego mniej niż 90 dni przed badaniem przesiewowym.
  10. Pacjent otrzymał jakąkolwiek dawkę ManNAc, kwasu sialowego, immunoglobuliny dożylnej (IVIG) i/lub innych związków zawierających kwas sialowy lub które mogą być metabolizowane do kwasu sialowego, w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem, jak zgłaszał pacjent w czasie badania przesiewowego.
  11. Pacjent otrzymał terapię komórkami macierzystymi lub terapię genową w ciągu 1 roku przed badaniem przesiewowym.
  12. Pacjent ma nadwrażliwość na ManNAc lub erytrytol lub w ocenie badacza cierpi na stan, który naraża go na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.
  13. Obecność uporczywej biegunki lub złego wchłaniania, które mogą zakłócać zdolność osobnika do wchłaniania leków lub tolerowania terapii ManNAc.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: ManNAc
Oral ManNAc będzie podawany w dawce 4 gramów trzy razy dziennie (łącznie 12 gramów dziennie).
Lek: ManNAc
Doustny monohydrat N-acetylo-D-mannozaminy (ManNAc)
Inne nazwy:
  • Monohydrat N-acetylo-D-mannozaminy
Komparator placebo: Placebo
Doustne placebo będzie podawane trzy razy dziennie.
Inny: Placebo
Placebo

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Siła mięśni zgięcia grzbietowego kostki, zgięcia kolana, wyprostu kolana, odwodzenia barku, zgięcia łokcia i chwytu mierzona za pomocą Ilościowej Oceny Mięśni (QMA) o stałej ramie
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Pierwszorzędowym punktem końcowym jest zmiana spadku siły mięśni podczas leczenia w porównaniu z placebo. Analiza pierwotna opiera się na współczynniku progresji choroby (γ) porównującym szybkość progresji od wartości wyjściowej do ostatniej wizyty, w grupie otrzymującej placebo i w trakcie leczenia.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny czynnościowej zapalenia mięśni wtrętowych (IBMFRS)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Zmiana funkcji zgłaszanych przez pacjentów, mierzona za pomocą skali oceny czynnościowej zapalenia mięśni wtrętowych (IBMFRS).
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Bezpieczeństwo i tolerancja zostaną ocenione poprzez porównanie częstości zdarzeń niepożądanych (AE) w różnych grupach, zebranych na podstawie informacji z ocen osobistych, klinicznych testów laboratoryjnych, parametrów życiowych, raportów z dzienniczka elektronicznego i badań fizykalnych.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Mierzona siła mięśni korelacji Eksploracyjne pytania funkcjonalne GNEM (ExGNEM)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Oceń wpływ ManNAc na zgłaszane przez pacjentów funkcjonowanie fizyczne oceniane za pomocą ExGNEM, skali oceny składającej się z sześciu pytań, która ocenia funkcje dolnych partii ciała.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Narzędzie do oceny miopatii dorosłych
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Oceń wpływ ManNAc na funkcje fizyczne mierzone za pomocą narzędzia do oceny miopatii dorosłych (AMAT), standardowego testu składającego się z 13 pozycji, który ocenia wydolność fizyczną, który należy wykonać na początku badania, a następnie co 6 miesięcy, aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Sześciominutowy test marszu
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Oceń wpływ ManNAc na funkcje fizyczne mierzone za pomocą sześciominutowego testu marszu (jeśli to możliwe), który należy wykonać na początku badania, a następnie co 6 miesięcy, aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Czasowy test Up and Go
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Oceń wpływ ManNAc na funkcje fizyczne mierzone za pomocą testu wydajności Timed Up and Go, oceniającego mobilność funkcjonalną, który należy wykonać na początku badania, a następnie co 6 miesięcy, aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Funkcjonalny test zasięgu
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Ocenić wpływ ManNAc na funkcje fizyczne mierzone Zasięgiem Funkcjonalnym, miarą stabilności, którą należy wykonać na początku badania, a następnie co 6 miesięcy, aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Test funkcji ręki Jebsena
Ramy czasowe: Wartość bazowa, a następnie co 12 miesięcy
Oceń wpływ ManNAc na funkcje fizyczne mierzone za pomocą testu funkcji ręki Jebsena, który służy do oceny jednostronnej funkcji ręki, który należy wykonać na początku badania, a następnie co 6 miesięcy, aż do zakończenia badania.
Wartość bazowa, a następnie co 12 miesięcy
Skala oceny czynnościowej zapalenia mięśni w ciele wtrętowym
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Ocenić wpływ ManNAc na czynności życia codziennego (ADL) w porównaniu z placebo, mierzony za pomocą Skali Oceny Czynnościowej Zapalenia Mięśni Ciała Wtrętowego (IBMFRS), wyniku zgłaszanego przez pacjentów na początku badania, a następnie co 6 miesięcy aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Profil działalności człowieka
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Ocenić wpływ ManNAc na czynności życia codziennego (ADL) w porównaniu z placebo, mierzony za pomocą Profilu Aktywności Człowieka, wyniku zgłaszanego przez pacjentów na początku badania, a następnie co 6 miesięcy aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Specyficzna dla czynności skala pewności równowagi (ABC).
Ramy czasowe: Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego
Oceń wpływ ManNAc na codzienne czynności (ADL) w porównaniu z placebo, mierzony za pomocą skali ufności w równowagę specyficzną dla aktywności (ABC), wyniku zgłaszanego przez pacjentów na początku badania, a następnie co 6 miesięcy aż do zakończenia badania.
Minimum 2 lata, do 24 miesięcy od randomizacji ostatniego badanego

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Leadiant Biosciences, Inc.

Współpracownicy

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Brigham and Women's Hospital
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
NIH (NIAMS and NIND) as part of NeuroNext

Śledczy

  • Główny śledczy: Anthony A. Amato, MD, Brigham and Women's Hospital
  • Główny śledczy: Francis Rossignol, MD, National Institutes of Health (NIH)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

27 czerwca 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 października 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 stycznia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 stycznia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NN109
  • 1U01AR070498-01A1 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj