Multisenterstudie av ManNAc for GNE-myopati (MAGiNE)

Inklusjonskriterier:

1. Emnet bør være 18-70 år gammelt på registreringstidspunktet, inkludert, og av begge kjønn.
2. Personen har en diagnose av GNE-myopati basert på et konsistent klinisk forløp og bialleliske GNE-genmutasjoner som klassifiseres som patogene eller sannsynlig patogene i henhold til American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) retningslinjer.
3. Forsøkspersonene må ha 10-65 % av predikert muskelstyrke målt ved QMA ved screening i minst én av de valgte muskelgruppene (ankel dorsalfleksjon, knefleksjon, grep, skulderabduksjon og albuefleksjon).
4. Forsøkspersonen har muligheten til å reise til det kliniske forsøksstedet for besøk.
5. Fagene må være i stand til å kommunisere effektivt med studiepersonell og forstå kravene til protokollen uten oversettere.
6. Forsøkspersonen må være i stand til å overholde kravene i protokollen, inkludert blodinnsamling, medikamentadministrasjon og muskelstyrkevurderinger.
7. Kvinner i fertil alder må være villige til å bruke en effektiv prevensjonsmetode under hele forsøket. Det anbefales at mannlige forsøkspersoner følger prevensjonstiltak under forsøkets varighet.
8. Observanden må kunne gi informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienten hadde en infeksjon eller medisinsk sykdom som krevde intravenøs antibiotika eller sykehusinnleggelse innen 30 dager før baseline/randomiseringsbesøket.
2. Personen har en annen komorbid tilstand som kan påvirke fysisk funksjon.
3. Personen har en psykiatrisk sykdom eller nevrologisk sykdom som vil forstyrre evnen til å overholde kravene i denne protokollen.
4. Person med hepatiske laboratorieparametre (AST, ALT, GGTP), lik eller større enn 3 ganger øvre normalgrense ved screening.
5. Person med eksisterende nedsatt nyrefunksjon, som definert ved glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) mindre enn 60 ml/min/1,73 m2 ved visning.
6. Personen er anemisk (definert som hematokrit).
7. Personen viser tegn på klinisk signifikant kardiovaskulær, lunge-, lever-, nyre-, hematologisk, metabolsk eller gastrointestinal sykdom, eller har en tilstand som krever umiddelbar kirurgisk intervensjon.
8. Forsøkspersonen er gravid eller ammer når som helst i løpet av studien.
9. Forsøkspersonen har mottatt behandling med et annet undersøkelsesmiddel, undersøkelsesutstyr eller godkjent terapi for undersøkelsesbruk mindre enn 90 dager før screening.
10. Pasienten har mottatt en hvilken som helst dose av ManNAc, sialinsyre, intravenøst ​​immunglobulin (IVIG) og/eller andre forbindelser som inneholder, eller som kan metaboliseres til sialinsyre, innen 6 måneder før påmelding som rapportert av forsøkspersonen på tidspunktet for screening.
11. Forsøkspersonen har mottatt stamcelleterapi eller genterapi innen 1 år før screening.
12. Forsøkspersonen har overfølsomhet overfor ManNAc eller erytritol eller har etter utforskerens vurdering en tilstand som gir pasienten økt risiko for bivirkninger.
13. Tilstedeværelsen av vedvarende diaré eller malabsorpsjon som kan forstyrre pasientens evne til å absorbere legemidler eller tolerere ManNAc-behandling.