LAMA2-CMDの乳幼児の回顧的自然史研究 (LAMA2 rNHS)
2022年1月21日 更新者：Prothelia, Inc.
LAMA2-先天性筋ジストロフィーの乳児および幼児のカルテのLAMA2レトロスペクティブレビュー
75～120 人の LAMA2-CMD 患者を対象としたこのレトロスペクティブ チャート レビュー研究は、この疾患の自然史に関する研究者の理解を深めるでしょう。
現在および保留中の出版物は、5 ～ 16 歳でのみ行われた研究をカバーしています。現在、0 ～ 5 歳の患者の自然史は記録されていません。
この研究で収集されたデータは、臨床試験の準備に日々近づいている将来の介入研究の設計に役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
LAMA2 関連先天性筋ジストロフィー (LAMA2-CMD) は、LAMA2 遺伝子の変異によるラミニンの α2 サブユニットの欠乏によって引き起こされます。
典型的な LAMA2-CMD の症例では、乳児期に顕著な筋緊張低下と筋力低下が見られます。 先天性拘縮は、手足によくみられる所見です。 筋力低下と拘縮はゆっくりと進行し、ほとんどの患者は独立した歩行を達成できません。 顔面の筋力低下と顎の拘縮により、通常の摂食が妨げられ、発育不全になります。 ほとんどの患者は、幼い頃から栄養サポートを必要としています。 心臓の関与はまれです。 障害の神経筋の側面に加えて、LAMA2-CMD の患者は、脳 MRI の白質における顕著な T2 および液体減衰反転回復 (FLAIR) 異常を含む中枢神経系の所見を持っています。 MRI では顕著な変化が見られますが、認知機能は正常ですが、患者の 30% に見られる発作のリスクがあります。
現在、LAMA2-CMD に対する多くの潜在的な治療法が開発されています。 米国国立衛生研究所では、5 歳から 16 歳の LAMA2-CMD 患者を対象に、より大規模な予測自然史が実施され、臨床試験での使用に適したさまざまなアウトカム指標がテストおよび検証されました。 ただし、若い患者 (0 ～ 5 歳) の適切な臨床転帰測定はまだ検証されていません。
現在開発中のいくつかの治療法は、治療が早期に行われるほど効果が高くなることはほぼ確実です。 6歳未満の罹患者のデータが明らかに不足していることを考えると、この研究は、より若い患者に適した結果測定を構築するのに役立ちます. 6 歳未満の罹患者を対象に臨床試験を開始するための規制当局の承認を得るには、この年齢層の文書化された自然史を示さなければなりません。
この研究の主な目的は、カルテのレビュー/データ抽出、および参加者調査を通じて、0 ～ 5 歳の LAMA2-CMD の側面を特徴付けることです。 この研究は、近い将来に介入試験を実施する際に役立つ臨床試験のエンドポイントを導き出すことを目的としています。
この研究の二次的な目的には、LAMA2-CMD の潜在的な予後変数を特定すること、モニタリングと潜在的な予防措置を保証する LAMA2-CMD に関連する有害事象を特定すること、患者の生活の質を改善するためのケア標準と最適化の知識ベースを拡大することが含まれます。 .
研究の種類
観察的
入学 (実際)
75
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Lakewood、California、アメリカ、90712
- Cure CMD, Inc.
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～21年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
LAMA2-CMDの影響を受けた乳幼児
説明
包含基準:
LAMA2-CMDと診断された患者:
- LAMA2 における 2 つの病原性突然変異の遺伝的確認 -または-
- LAMA2 の 1 つの病原性変異の遺伝的確認、および次の 2 つ以上に基づく臨床表現型の裏付け: 身体検査、脳画像、筋肉画像、筋生検、およびクレアチンキナーゼ (CK) レベル (血液検査)
- 患者は生きているかもしれないし、死んでいるかもしれない
- 患者は男性でも女性でもかまいません
- 2000 年から 2017 年の間に利用可能な医療記録があり、0 歳から 5 歳までの診断、観察、治療を文書化し、この年齢期間の 12 か月から 24 か月をカバーする最小限のデータセットを持つ患者。
- 英語で利用可能なカルテをお持ちの患者
- 英語またはスペイン語での参加に直接、または信頼できる通訳を通じて同意できる患者（または未成年の患者の親）
- 8～17歳の患者で、英語またはスペイン語での参加に直接、または信頼できる通訳を通じて同意できる患者
除外基準:
- LAMA2-CMDと診断されていない患者
- 0～5歳の診断、経過観察、治療を記録した医療記録がない患者
- カルテが英語で入手できない患者
- 患者（または未成年の患者の親）が、英語またはスペイン語での参加に直接、または自分の信頼できる通訳を通じて同意できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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LAMA2-CMD の自然史を特徴付ける
時間枠：誕生から5歳まで
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カルテのレビュー/データ抽出、および参加者調査を通じて、0 ～ 5 歳の LAMA2-CMD の側面を特徴付けます。
この研究は、近い将来に介入試験を実施する際に役立つ臨床試験のエンドポイントを導き出すことを目的としています。
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誕生から5歳まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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LAMA2-CMD の潜在的な予後変数を特定する
時間枠：誕生から5歳まで
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全体分析
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誕生から5歳まで
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LAMA2-CMD に関連する疾患の症状を特定し、モニタリングと予防措置の可能性を保証する
時間枠：誕生から5歳まで
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全体分析
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誕生から5歳まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- スタディディレクター：Carsten Bönnemann, MD、NINDS/NIH
- スタディディレクター：Reghan Foley, MD、NINDS/NIH
- スタディディレクター：Oscar H Mayer, MD、Children's Hospital of Philadelphia
- スタディディレクター：Alan Beggs, PhD、Boston Children's Hospital
- 主任研究者：Gustavo Dziewczapolski, PhD、Cure CMD
- スタディディレクター：Rachel Alvarez, BS、Cure CMD
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Foley AR, Quijano-Roy S, Collins J, Straub V, McCallum M, Deconinck N, Mercuri E, Pane M, D'Amico A, Bertini E, North K, Ryan MM, Richard P, Allamand V, Hicks D, Lamande S, Hu Y, Gualandi F, Auh S, Muntoni F, Bonnemann CG. Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies. Brain. 2013 Dec;136(Pt 12):3625-33. doi: 10.1093/brain/awt284. Epub 2013 Nov 22.
- Nadeau A, Kinali M, Main M, Jimenez-Mallebrera C, Aloysius A, Clement E, North B, Manzur AY, Robb SA, Mercuri E, Muntoni F. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurology. 2009 Jul 7;73(1):25-31. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181aae851.
- Ditaranto R, Boriani G, Biffi M, Lorenzini M, Graziosi M, Ziacchi M, Pasquale F, Vitale G, Berardini A, Rinaldi R, Lattanzi G, Potena L, Martin Suarez S, Bacchi Reggiani ML, Rapezzi C, Biagini E. Differences in cardiac phenotype and natural history of laminopathies with and without neuromuscular onset. Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 19;14(1):263. doi: 10.1186/s13023-019-1245-8.
- Durbeej M. Laminin-alpha2 Chain-Deficient Congenital Muscular Dystrophy: Pathophysiology and Development of Treatment. Curr Top Membr. 2015;76:31-60. doi: 10.1016/bs.ctm.2015.05.002.
- Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L, Nichols C, Hartnett E, Averion GM, Collins JC, Kim ES, Kokkinis A, Schindler A, Zukosky K, Fee R, Hinton V, Mohassel P, Bharucha-Goebel D, Vuillerot C, McGraw P, Barton M, Fontana J, Rutkowski A, Foley AR, Bonnemann CG. Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies. Neurology. 2019 Nov 19;93(21):e1932-e1943. doi: 10.1212/WNL.0000000000008517. Epub 2019 Oct 25.
- Bendixen RM, Butrum J, Jain MS, Parks R, Hodsdon B, Nichols C, Hsia M, Nelson L, Keller KC, McGuire M, Elliott JS, Linton MM, Arveson IC, Tounkara F, Vasavada R, Harnett E, Punjabi M, Donkervoort S, Dastgir J, Leach ME, Rutkowski A, Waite M, Collins J, Bonnemann CG, Meilleur KG. Upper extremity outcome measures for collagen VI-related myopathy and LAMA2-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2017 Mar;27(3):278-285. doi: 10.1016/j.nmd.2016.11.017. Epub 2016 Dec 5.
- Fauroux B, Amaddeo A, Quijano-Roy S, Barnerias C, Desguerre I, Khirani S. Respiratory insight to congenital muscular dystrophies and congenital myopathies and its relation to clinical trial. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):731-740. doi: 10.1016/j.nmd.2018.06.013. Epub 2018 Jul 1.
- Wicklund MP. Rare disease clinical trials: Power in numbers. Neurol Genet. 2016 Aug 4;2(4):e92. doi: 10.1212/NXG.0000000000000092. eCollection 2016 Aug.
- Butterfield RJ. Congenital Muscular Dystrophy and Congenital Myopathy. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1640-1661. doi: 10.1212/CON.0000000000000792.
- Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S, Schindler A, Kokkinis A, Leach M, Foley AR, Collins J, Muntoni F, Rutkowski A, Bonnemann CG. Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord. 2015 Jan;25(1):43-54. doi: 10.1016/j.nmd.2014.09.010. Epub 2014 Sep 28.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年4月24日
一次修了 (実際)
2021年12月31日
研究の完了 (実際)
2021年12月31日
試験登録日
最初に提出
2020年3月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年3月5日
最初の投稿 (実際)
2020年3月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年2月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年1月21日
最終確認日
2022年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- PRO-LAMA2-001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
データは、査読済みの出版物で共有されます。
匿名化されたデータは、今後の研究に情報を提供するために使用されます。
IPD 共有時間枠
約18か月（2021年8月）の出版を通じて無期限に利用可能
IPD 共有アクセス基準
ジャーナルは PubMed を通じて無料でアクセスできます
IPD 共有サポート情報タイプ
- 研究プロトコル
- 統計分析計画 (SAP)
- インフォームド コンセント フォーム (ICF)
- 臨床試験報告書（CSR）
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。