LAMA2-CMD를 이용한 영유아의 후향적 자연사 연구 (LAMA2 rNHS)
2022년 1월 21일 업데이트: Prothelia, Inc.
LAMA2-선천성 근이영양증이 있는 영유아의 의료 차트에 대한 LAMA2 후향적 검토
75-120명의 LAMA2-CMD 환자에 대한 이 후향적 차트 검토 연구는 이 질병의 자연사에 대한 연구자의 이해를 넓힐 것입니다.
현재 및 보류 중인 간행물은 5-16세에 수행된 연구만 다룹니다. 현재 0~5세 환자에 대한 기록된 자연사는 없습니다.
이 연구에서 수집된 데이터는 매일 임상 시험 준비 상태에 가까워지는 향후 중재 연구의 설계에 정보를 제공할 수 있는 잠재력이 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
LAMA2 관련 선천성 근이영양증(LAMA2-CMD)은 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인해 라미닌의 α2 소단위체가 결핍되어 발생합니다.
전형적인 LAMA2-CMD 사례는 현저한 근긴장저하증과 영아기의 쇠약을 나타냅니다. 선천성 구축은 손과 발에서 흔히 발견되는 증상입니다. 쇠약과 구축은 천천히 진행되며 대부분의 환자는 독립적인 보행을 할 수 없습니다. 안면 쇠약과 턱 구축은 정상적인 수유를 방해하여 번성하지 못하게 합니다. 대부분의 환자는 어린 나이에 영양 지원이 필요합니다. 심장 침범은 드뭅니다. 장애의 신경근 측면 외에도 LAMA2-CMD 환자는 뇌 MRI의 백질에서 현저한 T2 및 FLAIR(유체 감쇠 반전 회복) 이상을 포함한 중추 신경계 소견을 보입니다. MRI의 눈에 띄는 변화에도 불구하고 인지 기능은 정상이지만 환자의 30%에서 발작의 위험이 있습니다.
현재 LAMA2-CMD에 대한 여러 잠재적 치료법이 개발 중입니다. 5~16세의 LAMA2-CMD 환자를 대상으로 미국 국립보건원(National Institutes of Health)에서 대규모 전향적 자연사를 실시하여 임상 시험에 사용하기에 적합한 다양한 결과 측정을 테스트 및 검증했습니다. 그러나 젊은 환자(0~5세)에 대한 적절한 임상 결과 측정은 아직 검증되지 않았습니다.
현재 개발 중인 일부 치료법은 조기에 투여할수록 더 효과적일 것이 거의 확실합니다. 6세 미만의 영향을 받은 개인에 대한 데이터가 뚜렷하게 부족하다는 점을 감안할 때 이 연구는 젊은 환자에게 적절한 결과 측정을 구축하는 데 도움이 될 것입니다. 6세 미만의 영향을 받는 개인에서 임상 시험을 시작하기 위한 규제 승인을 얻으려면 이 연령 그룹에 대한 문서화된 자연사를 입증해야 합니다.
이 연구의 주요 목적은 의료 차트 검토/데이터 추출 및 참가자 설문 조사를 통해 0-5세의 LAMA2-CMD 측면을 특성화하는 것입니다. 본 연구는 가까운 미래에 중재적 임상시험을 수행하는데 유용한 임상시험 종점을 도출하는 것을 목표로 합니다.
이 연구의 2차 목표에는 LAMA2-CMD의 잠재적 예후 변수 식별, 모니터링 및 잠재적 예방 조치를 보증하는 LAMA2-CMD와 관련된 부작용 식별, 환자의 삶의 질을 개선하기 위한 치료 표준 및 최적화에 대한 지식 기반 확장이 포함됩니다. .
연구 유형
관찰
등록 (실제)
75
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
California
-
Lakewood, California, 미국, 90712
- Cure CMD, Inc.
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
LAMA2-CMD의 영향을 받는 영유아
설명
포함 기준:
다음을 통해 LAMA2-CMD 진단을 받은 환자:
- LAMA2에서 2개의 병원성 돌연변이의 유전적 확인 -또는-
- LAMA2에서 하나(1)의 병원성 돌연변이에 대한 유전적 확인 및 다음 중 2개 이상을 기반으로 지원하는 임상적 표현형: 신체 검사, 뇌 영상, 근육 영상, 근육 생검 및 크레아틴 키나제(CK) 수준(혈액 검사)
- 환자는 살아 있거나 사망할 수 있습니다.
- 환자는 남성 또는 여성일 수 있습니다.
- 2000-2017년 사이에 사용 가능한 의료 기록이 있고 0-5세 사이의 진단, 관찰 및 치료를 문서화하고 이 기간 동안 12-24개월을 다루는 최소 데이터 세트가 있는 환자.
- 영어로 제공되는 의료 차트가 있는 환자
- 직접 또는 신뢰할 수 있는 통역사를 통해 영어 또는 스페인어 참여에 동의할 수 있는 환자(또는 미성년 환자의 부모)
- 직접 또는 자신의 신뢰할 수 있는 통역사를 통해 영어 또는 스페인어 참여에 동의할 수 있는 8-17세 사이의 환자
제외 기준:
- LAMA2-CMD로 진단되지 않은 환자
- 0-5세 사이의 진단, 관찰 및 치료를 문서화한 의료 기록이 없는 환자
- 의료 차트가 영어로 제공되지 않는 환자
- 환자(또는 미성년 환자의 부모)가 직접 또는 자신의 신뢰할 수 있는 통역사를 통해 영어 또는 스페인어 참여에 동의할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
LAMA2-CMD의 자연사를 특성화하기 위해
기간: 출생 ~ 5세
|
의료 차트 검토/데이터 추출 및 참가자 설문 조사를 통해 0~5세의 LAMA2-CMD 측면을 특성화합니다.
본 연구는 가까운 미래에 중재적 임상시험을 수행하는데 유용한 임상시험 종점을 도출하는 것을 목표로 합니다.
|
출생 ~ 5세
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
LAMA2-CMD의 잠재적인 예후 변수를 식별하기 위해
기간: 출생 ~ 5세
|
전반적인 분석
|
출생 ~ 5세
|
|
모니터링 및 잠재적 예방 조치를 보증하는 LAMA2-CMD와 관련된 질병 증상을 식별하기 위해
기간: 출생 ~ 5세
|
전반적인 분석
|
출생 ~ 5세
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 연구 책임자: Carsten Bönnemann, MD, NINDS/NIH
- 연구 책임자: Reghan Foley, MD, NINDS/NIH
- 연구 책임자: Oscar H Mayer, MD, Children's Hospital of Philadelphia
- 연구 책임자: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
- 수석 연구원: Gustavo Dziewczapolski, PhD, Cure CMD
- 연구 책임자: Rachel Alvarez, BS, Cure CMD
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Foley AR, Quijano-Roy S, Collins J, Straub V, McCallum M, Deconinck N, Mercuri E, Pane M, D'Amico A, Bertini E, North K, Ryan MM, Richard P, Allamand V, Hicks D, Lamande S, Hu Y, Gualandi F, Auh S, Muntoni F, Bonnemann CG. Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies. Brain. 2013 Dec;136(Pt 12):3625-33. doi: 10.1093/brain/awt284. Epub 2013 Nov 22.
- Nadeau A, Kinali M, Main M, Jimenez-Mallebrera C, Aloysius A, Clement E, North B, Manzur AY, Robb SA, Mercuri E, Muntoni F. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurology. 2009 Jul 7;73(1):25-31. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181aae851.
- Ditaranto R, Boriani G, Biffi M, Lorenzini M, Graziosi M, Ziacchi M, Pasquale F, Vitale G, Berardini A, Rinaldi R, Lattanzi G, Potena L, Martin Suarez S, Bacchi Reggiani ML, Rapezzi C, Biagini E. Differences in cardiac phenotype and natural history of laminopathies with and without neuromuscular onset. Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 19;14(1):263. doi: 10.1186/s13023-019-1245-8.
- Durbeej M. Laminin-alpha2 Chain-Deficient Congenital Muscular Dystrophy: Pathophysiology and Development of Treatment. Curr Top Membr. 2015;76:31-60. doi: 10.1016/bs.ctm.2015.05.002.
- Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L, Nichols C, Hartnett E, Averion GM, Collins JC, Kim ES, Kokkinis A, Schindler A, Zukosky K, Fee R, Hinton V, Mohassel P, Bharucha-Goebel D, Vuillerot C, McGraw P, Barton M, Fontana J, Rutkowski A, Foley AR, Bonnemann CG. Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies. Neurology. 2019 Nov 19;93(21):e1932-e1943. doi: 10.1212/WNL.0000000000008517. Epub 2019 Oct 25.
- Bendixen RM, Butrum J, Jain MS, Parks R, Hodsdon B, Nichols C, Hsia M, Nelson L, Keller KC, McGuire M, Elliott JS, Linton MM, Arveson IC, Tounkara F, Vasavada R, Harnett E, Punjabi M, Donkervoort S, Dastgir J, Leach ME, Rutkowski A, Waite M, Collins J, Bonnemann CG, Meilleur KG. Upper extremity outcome measures for collagen VI-related myopathy and LAMA2-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2017 Mar;27(3):278-285. doi: 10.1016/j.nmd.2016.11.017. Epub 2016 Dec 5.
- Fauroux B, Amaddeo A, Quijano-Roy S, Barnerias C, Desguerre I, Khirani S. Respiratory insight to congenital muscular dystrophies and congenital myopathies and its relation to clinical trial. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):731-740. doi: 10.1016/j.nmd.2018.06.013. Epub 2018 Jul 1.
- Wicklund MP. Rare disease clinical trials: Power in numbers. Neurol Genet. 2016 Aug 4;2(4):e92. doi: 10.1212/NXG.0000000000000092. eCollection 2016 Aug.
- Butterfield RJ. Congenital Muscular Dystrophy and Congenital Myopathy. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1640-1661. doi: 10.1212/CON.0000000000000792.
- Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S, Schindler A, Kokkinis A, Leach M, Foley AR, Collins J, Muntoni F, Rutkowski A, Bonnemann CG. Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord. 2015 Jan;25(1):43-54. doi: 10.1016/j.nmd.2014.09.010. Epub 2014 Sep 28.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 4월 24일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2021년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 3월 5일
처음 게시됨 (실제)
2020년 3월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 2월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 1월 21일
마지막으로 확인됨
2022년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- PRO-LAMA2-001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
데이터는 동료 검토 간행물에서 공유됩니다.
식별되지 않은 데이터는 향후 연구에 정보를 제공하는 데 사용됩니다.
IPD 공유 기간
약 18개월 후(2021년 8월) 게시를 통해 무기한 제공
IPD 공유 액세스 기준
저널은 PubMed를 통해 무료로 액세스할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구 프로토콜
- 통계 분석 계획(SAP)
- 정보에 입각한 동의서(ICF)
- 임상 연구 보고서(CSR)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .