超並列シーケンスによる非免疫性水腫（NIH）胎児の先天性代謝異常をスクリーニングするための多中心的前向き研究 (ANAMETAB-PRO)
超並列シーケンシングによる非免疫性水腫胎児の代謝の先天性エラーをスクリーニングするための多中心的前向き研究
胎児の水腫は、胎児のアナサルカとも呼ばれ、漿膜および/または胎児の皮下組織に体液が蓄積することです。 診断は、おそらく妊娠の最初の学期から、超音波によって行われます。
水腫の病因は、免疫性または非免疫性である可能性があります。 歴史的に古典的な免疫の原因は、赤血球血液型における胎児と母体の同種免疫に関連しています。 1970 年代以降、これらの抗アカゲザル予防接種を体系的に予防することで、免疫性水腫の発生率が大幅に低下しました。非免疫性水腫 (NIH) は現在、胎児水腫の 90% を占めています。 NIH の既知の原因は、関与するメカニズムまたは臓器に応じて、いくつかの方法で分類できます。
NIH の予後は、原因と密接に関連しています。 母子感染による胎児性貧血は、自然治癒するか、子宮内輸血を引き起こす可能性があります。 心調律の異常は治療に利用できます。 乳糜胸圧迫は子宮内ドレナージの恩恵を受ける可能性がありますが、染色体または代謝の原因は出産前ケアの恩恵を受けることができません. 水腫が発見された妊娠期間も生存率に影響を与えますが、生存率は低いままです。
フランスでは、特定の病状は治療の可能性がなく特に深刻であると見なされ、医学的妊娠中絶が要求される場合があります。 この可能性は、学際的な出生前診断センター (CPDPN) のメンバーである 2 人の開業医による承認の対象となります。 この予備的な学際的な反省は、診断仮説において最も正確な出生前カウンセリングの開発に参加しています。 この出生前のアドバイスは、進行中の妊娠を決定するカップルにとって不可欠ですが、常染色体劣性感染モードによる再発のリスクが25％であることを考えると、将来の妊娠のためにも不可欠です.
したがって、羊水における遺伝性代謝疾患の現在のスクリーニング戦略は断片化されています。 結果として得られたサブ診断は、この適応症で新しいハイスループット シーケンス技術 (NGS) を使用する研究の目的を説明しています。 このアプローチにより、特発性として分類される症例の数を減らし、関係する親が新しい妊娠を視野に入れて適切な遺伝カウンセリングを受けられるようにし、これらの病状の出生前疫学に関する知識を改善することが可能になるはずです。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Besançon、フランス、25000 Besancon
- CHU Besançon
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Bordeaux、フランス、33076
- CHU Pellegrin
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Bron、フランス、69500
- Hopital Femme Mere Enfant
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Clermont-Ferrand、フランス、63003
- Hôpital d'Estaing
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Dijon、フランス、21079
- Hôpital Le Bocage
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La Tronche、フランス、38700
- Chu Grenoble
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Limoges、フランス、87042
- CHU Limoges
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Lyon、フランス、69004
- Hopital croix rousse
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Marseille、フランス、13000
- Hôpital Nord
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Marseille、フランス、13005
- CHU Marseille Timone
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Montpellier、フランス、34295
- CHU Montpellier
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Nice、フランス、06200
- Hôpital Archet 2
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Paris、フランス、75012
- APHP Trousseau
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Pierre-Bénite、フランス、69310
- Hopital Lyon Sud
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Saint-Priest-en-Jarez、フランス、42270
- CHU Saint Etienne
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Toulouse、フランス、31059
- Hôpital Paule de Viguier;
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Vandœuvre-lès-Nancy、フランス、54511
- CHU de Nancy Brabois,
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 患者> 18歳
- 単胎妊娠
- 11週を超える進行性妊娠：非免疫性水腫（NIH）の保因者であることが以前に知られていた胎児の子宮内での胎児死亡は、除外基準ではありません。
- 以下のように定義され、学際的な出生前診断センターCPDPNによって確認された超音波の存在：
- 14週前：内臓周囲滲出液を伴うかどうかにかかわらず、腹部に下る全身性皮下浮腫
- 14週間後：次の基準のうち少なくとも2つが存在する：腹水、胸水、心嚢液、皮下浮腫、胎盤浮腫、羊水。
- 14週間の無月経後の持続性湿疹
- 原因不明の持続性臓器周囲滲出液
- 侵襲的診断サンプル（羊水穿刺）を有する患者
- フランスの社会保険
- -研究のインフォームドコンセントに署名した患者
除外基準:
- その診断が知られ、CPDPN によって非代謝性であると確認された NIH
- -正常な以前の超音波モニタリングによる子宮内胎児死亡を伴う非進行性妊娠
- 侵襲的診断サンプリングの拒否
- 法定保護措置中の患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：胎児が出生前NIHを持っている妊娠中の患者
胎児が妊娠初期の超音波スキャンからNIHの出生前の啓示を持っているすべての妊娠中の患者がこの研究に含まれます。
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選択された各患者の羊水は、病因情報を記述および検出するための両方の技術によってテストされます。
各患者は、遺伝子の定義されたパネルとNGS手順を使用して現在の手順を使用してテストされます。
両方の手順の結果が比較されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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次世代シーケンシング (NGS) 分析による、出生前の啓示の原因となる遺伝的異常のある胎児の割合
時間枠：妊娠14週目以降の無月経
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遺伝性代謝奇形に起因する遺伝子パネルの次世代シーケンシング（NGS）解析により、遺伝的異常が特定された胎児の割合と比較して、出産前の啓示の原因となる遺伝子異常を検出できる胎児の割合。現在の標準生化学技術。
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妊娠14週目以降の無月経
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NGS 技術と生化学的技術の間で検出された病因のパーセンテージの比較。
時間枠：妊娠14週目以降の無月経
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関心のある次の病因のパーセンテージ (心血管異常、染色体異常、血液学的異常、感染症、胸部異常、双胎間輸血症候群、泌尿器腎異常、腹部異常、リンパ系異形成、胎児または胎盤腫瘍、骨軟骨異形成。 、遺伝性代謝疾患）を評価し、2 つの方法を比較します。
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妊娠14週目以降の無月経
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NGS 技術の数日で結果を返す時間
時間枠：妊娠14週目以降の無月経
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回答の遅れは、現在の標準的な生化学的手法と比較して、テストされた遺伝子パネルの分析によって結果を返すまでの時間によって定義されます。両親。
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妊娠14週目以降の無月経
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NGS 技術のこれらの新しいツールの技術的な失敗の数
時間枠：妊娠14週目以降の無月経
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技術的な失敗の数: DNA を抽出できない、DNA が少なすぎる、配列決定の失敗)、およびこれらの失敗の分析が測定され、現在の標準的な生化学的手法と比較されます。
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妊娠14週目以降の無月経
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遺伝子変異の解釈が結論に至らなかったケースの数
時間枠：妊娠14週目以降の無月経
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ハイライトされた遺伝的バリアントの解釈によって、臨床像の帰属可能性について結論を下すことができなかったケースの数によって、NGS 技術のこれらの新しいツールが評価されます。
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妊娠14週目以降の無月経
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妊娠無月経の週数
時間枠：出産直後
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妊娠無月経の週数が測定されます
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出産直後
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妊娠の問題
時間枠：出産直後
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子宮内死亡率、医学的中絶率、新生児生存率、最後まで妊娠継続率が計算されます。
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出産直後
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 69HCL19_0501
- 2019-A02338-49 (その他の識別子：ID-RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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