Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровое проспективное исследование для скрининга врожденных ошибок метаболизма у неиммунных водянок (NIH) плода с помощью массивного параллельного секвенирования (ANAMETAB-PRO)

16 апреля 2024 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Многоцентровое проспективное исследование для скрининга врожденных ошибок метаболизма у неиммунных водянок плода с помощью массивно-параллельного секвенирования

Водянка плода, также называемая анасаркой плода, представляет собой скопление жидкости в серозной оболочке и/или подкожной клетчатке плода. Диагноз ставится по УЗИ, возможно с первого триместра беременности.

Этиология водянки может быть иммунной или неиммунной. Исторически классические иммунные причины связаны с аллоиммунизацией плода и матери по группам крови эритроцитов. Внедрение систематической профилактики этих антирезусных иммунизаций с 1970-х годов значительно снизило частоту иммунных водянок. Неиммунные водянки (NIH) в настоящее время составляют 90% водянок плода. Известные причины NIH можно классифицировать несколькими способами в зависимости от задействованного механизма или органа.

Прогноз для NIH тесно связан с причиной. Анемия плода, вызванная инфекциями между матерью и плодом, может излечиться спонтанно или привести к внутриутробным трансфузиям. Нарушения сердечного ритма доступны медикаментозному лечению. При компрессии хилоторакса может помочь дренирование внутриутробно, но при хромосомных или метаболических причинах антенатальная помощь не поможет. Срок беременности, при котором обнаружена водянка, также оказывает влияние на выживаемость, которая, однако, остается низкой.

Во Франции некоторые патологии могут считаться особо серьезными, не поддающимися лечению, и в связи с этим может потребоваться медикаментозное прерывание беременности. Эта возможность подлежит согласию двух практикующих врачей, являющихся членами многопрофильного центра пренатальной диагностики (ЦПДПН). Это предварительное мультидисциплинарное размышление участвует в разработке пренатального консультирования с наибольшей точностью в диагностических гипотезах. Этот пренатальный совет важен для пары, решившей забеременеть в процессе, а также для будущих беременностей, учитывая 25-процентный риск рецидива из-за аутосомно-рецессивного пути передачи.

Таким образом, современная стратегия скрининга наследственных метаболических заболеваний в амниотической жидкости фрагментирована. Полученный субдиагноз объясняет цель исследования использования новых высокопроизводительных методов секвенирования (NGS) при этом показании. Этот подход должен позволить сократить число случаев, классифицируемых как идиопатические, позволить заинтересованным родителям получить соответствующую генетическую консультацию с целью новой беременности и уточнить знания о пренатальной эпидемиологии этих патологий.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

80

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
  • Номер телефона: +33 04 27 85 51 81
  • Электронная почта: jerome.massardier@chu-lyon.fr

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Франция
      • Besançon, Франция, 25000 Besancon
        • Рекрутинг
        • CHU Besançon
        • Контакт:
          • MOTTET Nicolas, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 03 81 66 81 66
          • Электронная почта: ncmottet@gmail.com
        • Главный следователь:
          • MOTTET Nicolas, MD,PhD
      • Bordeaux, Франция, 33076
        • Рекрутинг
        • Chu Pellegrin
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • BOUCHGHOUL Hanane, MD,PhD
      • Bron, Франция, 69500
        • Рекрутинг
        • Hôpital Femme Mère Enfant
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand, Франция, 63003
        • Рекрутинг
        • Hopital D'Estaing
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • GALLOT Denis, PU,PH
      • Dijon, Франция, 21079
        • Рекрутинг
        • Hôpital Le Bocage
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
      • La Tronche, Франция, 38700
        • Рекрутинг
        • CHU Grenoble
        • Контакт:
          • Devillard Françoise, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 04 76 76 72 85
          • Электронная почта: FDevillard@chu-grenoble.fr
        • Главный следователь:
          • Devillard Françoise, MD,PhD
      • Limoges, Франция, 87042
        • Рекрутинг
        • CHU Limoges
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
      • Lyon, Франция, 69004
        • Рекрутинг
        • Hopital Croix Rousse
        • Контакт:
          • FICHEZ Axel, MD, PhD
          • Номер телефона: +33 04 72 00 15 58
          • Электронная почта: Axel.fichez@chu-lyon.fr
        • Главный следователь:
          • FICHEZ Axel, MD, PhD
      • Marseille, Франция, 13000
        • Еще не набирают
        • Hopital Nord
        • Контакт:
          • CHAU Cécile, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 04 91 96 80 00
          • Электронная почта: cecile.chau@ap-hm.fr
        • Главный следователь:
          • CHAU Cécile, MD,PhD
      • Marseille, Франция, 13005
        • Еще не набирают
        • CHU Marseille Timone
        • Контакт:
          • SIGAUDY Sabine, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 04 91 96 46 58
          • Электронная почта: Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr
        • Главный следователь:
          • SIGAUDY Sabine, MD,PhD
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Рекрутинг
        • Chu Montpellier
        • Контакт:
          • FUCHS Florent, PU,PH
          • Номер телефона: +33 04.67.33.65.32
          • Электронная почта: f-fuchs@chu-montpellier.fr
        • Главный следователь:
          • FUCHS Florent, PU,PH
      • Nice, Франция, 06200
        • Еще не набирают
        • Hôpital Archet 2
        • Контакт:
          • ROUZIER Cécile, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 04 92 03 62 43
          • Электронная почта: rouzier.c@chu-nice.fr
        • Главный следователь:
          • ROUZIER Cécile, MD,PhD
      • Paris, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • APHP Trousseau
        • Контакт:
          • JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
          • Номер телефона: +33 01 44 73 52 28
          • Электронная почта: jean-marie.jouannic@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
      • Pierre-Bénite, Франция, 69310
        • Рекрутинг
        • Hopital Lyon Sud
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • THONNON Cyrielle, MD, PhD
      • Saint-Priest-en-Jarez, Франция, 42270
        • Рекрутинг
        • CHU Saint Etienne
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • PRIEUR Fabienne, MD,PhD
      • Toulouse, Франция, 31059
        • Рекрутинг
        • Hôpital Paule de Viguier;
        • Контакт:
          • DUBUCS Charlotte, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 05 31 15 61 93
          • Электронная почта: dubucs.c@chutoulouse.fr
        • Главный следователь:
          • DUBUCS Charlotte, MD,PhD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Франция, 54511
        • Рекрутинг
        • CHU de Nancy Brabois,
        • Контакт:
          • PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
          • Номер телефона: +33 03 83 34 43 29
          • Электронная почта: e.perdriolle@gmail.com
        • Главный следователь:
          • PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • пациент> 18 лет
  • Одинокая беременность
  • Прогрессирующая беременность более 11 недель: внутриутробная гибель плода, ранее известного как носитель неиммунной водянки (NIH), не является критерием исключения.
  • Наличие УЗИ определяется следующим образом и подтверждается многопрофильным центром пренатальной диагностики ЦПДПН:
  • До 14 недель: генерализованный подкожный отек, спускающийся к животу, связанный или не связанный с перивисцеральным выпотом.
  • Через 14 недель: наличие не менее 2 из следующих критериев: асцит, плеврит, перикардиальный выпот, подкожный отек, отек плаценты, многоводие.
  • Стойкая гигрома после 14 недель аменореи
  • Стойкие изолированные перивисцеральные выпоты без установленной этиологии
  • У пациента инвазивный диагностический образец (амниоцентез)
  • Социальное страхование во Франции
  • Пациент, подписавший информированное согласие на исследование

Критерий исключения:

  • NIH, чей диагноз известен и подтвержден CPDPN как неметаболический.
  • Непрогрессирующая беременность с внутриутробной гибелью плода при нормальном предыдущем ультразвуковом контроле
  • Отказ от инвазивного диагностического забора
  • Пациент, находящийся под мерой правовой защиты

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: беременная пациентка, плод которой имеет антенатальный NIH
В это исследование будут включены все беременные пациентки, у плодов которых антенатально выявлена ​​NIH по результатам ультразвукового сканирования в первом триместре.
Диагностический тест: Диагностика НЕИММУННОЙ Водянки Плода
Амниотическая жидкость каждого отобранного пациента будет проверена как технически, так и для выявления этиологической информации. Каждый пациент будет протестирован с использованием текущей процедуры с определенной панелью генов, а также с помощью процедуры NGS. Результаты обеих процедур будут сравниваться.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля плодов, у которых генетическая аномалия привела к антенатальному выявлению неиммунной водянки с помощью анализа секвенирования следующего поколения (NGS)
Временное ограничение: при беременности после 14-й недели аменореи
Доля плодов, у которых генетическая аномалия, ответственная за антенатальное выявление неиммунной водянки, может быть обнаружена с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) анализа панели генов, инкриминируемых наследственным метаболическим порокам развития, по сравнению с долей плодов, у которых генетическая аномалия была идентифицирована с помощью секвенирования нового поколения (NGS) техника текущий стандартный биохим.
при беременности после 14-й недели аменореи

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравнение процента этиологии, обнаруженной методом NGS и биохимическим методом.
Временное ограничение: при беременности после 14-й недели аменореи
Процент следующей интересующей этиологии (сердечно-сосудистые аномалии, хромосомные аномалии, гематологические аномалии, инфекции, торакальные аномалии, трансфузионные синдромы от близнецов, уро-нефрологические аномалии, абдоминальные аномалии, лимфатическая дисплазия, опухоли плода или плаценты, остеохондродисплазия. Синдромный , Наследственные болезни обмена веществ) будут оцениваться и сравниваться между двумя методами.
при беременности после 14-й недели аменореи
время возврата результатов в днях методов NGS
Временное ограничение: при беременности после 14-й недели аменореи
Задержка с ответом будет определяться временем возврата результатов анализа панели протестированных генов по сравнению с текущим стандартным биохимическим методом, измеренным между датой завершения процедуры пренатальной диагностики и датой сообщения результатов в родители.
при беременности после 14-й недели аменореи
количество технических отказов этих новых инструментов методов NGS
Временное ограничение: при беременности после 14-й недели аменореи
Количество технических сбоев: невозможно выделить ДНК, слишком мало ДНК, неудачное секвенирование), и анализ этих сбоев будет измерен и сравнен с текущим стандартным биохимическим методом.
при беременности после 14-й недели аменореи
Количество случаев, когда интерпретация генетических вариантов не привела к выводу
Временное ограничение: при беременности после 14-й недели аменореи
по количеству случаев, когда интерпретация выделенных генетических вариантов не позволила сделать вывод о вменяемости для клинической картины этих новых инструментов методики NGS
при беременности после 14-й недели аменореи
номер недели аменореи гестации
Временное ограничение: сразу после рождения ребенка
будет измеряться число недель аменореи беременности
сразу после рождения ребенка
вопрос о беременности
Временное ограничение: сразу после рождения ребенка
Будет рассчитан процент внутриутробной смерти, процент медикаментозного прерывания беременности, процент выживаемости новорожденных и процент продолжения беременности до конца.
сразу после рождения ребенка

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

12 октября 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

12 октября 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 февраля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 марта 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 марта 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 69HCL19_0501
  • 2019-A02338-49 (Другой идентификатор: ID-RCB)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Tanzania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться