Estudio prospectivo multicéntrico para detectar errores congénitos del metabolismo en hidropesía fetal no inmune (NIH) mediante secuenciación paralela masiva (ANAMETAB-PRO)
16 de abril de 2024 actualizado por: Hospices Civils de Lyon
Estudio prospectivo multicéntrico para detectar errores congénitos del metabolismo en hidropesía fetal no inmune mediante secuenciación paralela masiva
Una hidropesía fetal, también llamada anasarca fetal, es la acumulación de líquido en la serosa y/o tejido subcutáneo fetal. El diagnóstico se realiza por ecografía, posiblemente a partir del primer trimestre del embarazo.
Las etiologías de la hidropesía pueden ser inmunes o no inmunes. Las causas inmunes históricamente clásicas están ligadas a las aloinmunizaciones feto-maternas en los grupos sanguíneos eritrocitarios. La implementación de la prevención sistemática de estas inmunizaciones anti rhesus desde la década de 1970 ha reducido significativamente la incidencia de hidropesía inmune. La hidropesía no inmune (NIH) ahora representa el 90% de la hidropesía fetal. Las causas conocidas de NIH se pueden clasificar de varias maneras según el mecanismo u órgano involucrado.
El pronóstico de los NIH está estrechamente relacionado con la causa. La anemia fetal por infecciones materno-fetales puede curarse espontáneamente o dar lugar a transfusiones intrauterinas. Las anomalías del ritmo cardíaco son accesibles al tratamiento médico. Las compresiones del quilotórax pueden beneficiarse del drenaje intrauterino, pero las causas cromosómicas o metabólicas no pueden beneficiarse de la atención prenatal. El término del embarazo en el que se descubre la hidropesía también tiene un impacto en la supervivencia, que sin embargo sigue siendo pobre.
En Francia, ciertas patologías pueden ser consideradas como particularmente graves sin posibilidad de tratamiento y dan lugar a una solicitud de interrupción médica del embarazo. Esta posibilidad está sujeta a la aceptación de dos médicos miembros de un centro multidisciplinario de diagnóstico prenatal (CPDPN). Esta reflexión multidisciplinaria preliminar participa en el desarrollo de la consejería prenatal con la mayor precisión en las hipótesis diagnósticas. Este consejo prenatal es fundamental para una pareja en la decisión de realizar un embarazo en curso pero también para futuros embarazos, dado el 25% de riesgo de recurrencia por el modo de transmisión autosómico recesivo.
Por lo tanto, la estrategia actual de detección de enfermedades metabólicas hereditarias en el líquido amniótico está fragmentada. El subdiagnóstico resultante explica el objetivo del estudio de utilizar las nuevas técnicas de secuenciación de alto rendimiento (NGS) en esta indicación. Este enfoque debería permitir reducir el número de casos clasificados como idiopáticos, permitir a los padres afectados recibir un adecuado asesoramiento genético de cara a nuevos embarazos y afinar el conocimiento de la epidemiología prenatal de estas patologías.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
80
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 04 27 85 51 81
- Correo electrónico: jerome.massardier@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Berthiller Julien
- Número de teléfono: +33 04 27 85 63 01
- Correo electrónico: julien.berthiller@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Besançon, Francia, 25000 Besancon
- Reclutamiento
- CHU Besançon
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Contacto:
- MOTTET Nicolas, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 03 81 66 81 66
- Correo electrónico: ncmottet@gmail.com
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Investigador principal:
- MOTTET Nicolas, MD,PhD
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Bordeaux, Francia, 33076
- Reclutamiento
- CHU Pellegrin
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Contacto:
- BOUCHGHOUL Hanane, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 05 57 82 25 88
- Correo electrónico: hanane.bouchghoul@chu-bordeaux.fr
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Investigador principal:
- BOUCHGHOUL Hanane, MD,PhD
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Bron, Francia, 69500
- Reclutamiento
- Hôpital Femme Mère Enfant
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Contacto:
- MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 04 27 85 51 81
- Correo electrónico: jerome.massardier@chu-lyon.fr
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Contacto:
- PERRETON Nathalie
- Número de teléfono: +33 0427856304
- Correo electrónico: nathalie.perreton@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
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Clermont-Ferrand, Francia, 63003
- Reclutamiento
- Hôpital d'Estaing
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Contacto:
- GALLOT Denis, PU,PH
- Número de teléfono: +33 04 73 75 07 50
- Correo electrónico: dgallot@chu-clermontferrand.fr
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Investigador principal:
- GALLOT Denis, PU,PH
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Dijon, Francia, 21079
- Reclutamiento
- Hôpital Le Bocage
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Contacto:
- ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 03 80 29 32 22
- Correo electrónico: hierry.rousseau@chu-dijon.fr
-
Investigador principal:
- ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
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La Tronche, Francia, 38700
- Reclutamiento
- Chu Grenoble
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Contacto:
- Devillard Françoise, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 76 76 72 85
- Correo electrónico: FDevillard@chu-grenoble.fr
-
Investigador principal:
- Devillard Françoise, MD,PhD
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Limoges, Francia, 87042
- Reclutamiento
- CHU Limoges
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Contacto:
- COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 05 55 05 66 66
- Correo electrónico: PERRINE.COSTEMAZEAU@chu-limoges.fr
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Investigador principal:
- COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
-
Lyon, Francia, 69004
- Reclutamiento
- Hopital Croix Rousse
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Contacto:
- FICHEZ Axel, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 04 72 00 15 58
- Correo electrónico: Axel.fichez@chu-lyon.fr
-
Investigador principal:
- FICHEZ Axel, MD, PhD
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Marseille, Francia, 13000
- Aún no reclutando
- Hôpital Nord
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Contacto:
- CHAU Cécile, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 91 96 80 00
- Correo electrónico: cecile.chau@ap-hm.fr
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Investigador principal:
- CHAU Cécile, MD,PhD
-
Marseille, Francia, 13005
- Aún no reclutando
- CHU Marseille Timone
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Contacto:
- SIGAUDY Sabine, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 91 96 46 58
- Correo electrónico: Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr
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Investigador principal:
- SIGAUDY Sabine, MD,PhD
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Montpellier, Francia, 34295
- Reclutamiento
- CHU Montpellier
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Contacto:
- FUCHS Florent, PU,PH
- Número de teléfono: +33 04.67.33.65.32
- Correo electrónico: f-fuchs@chu-montpellier.fr
-
Investigador principal:
- FUCHS Florent, PU,PH
-
Nice, Francia, 06200
- Aún no reclutando
- Hôpital Archet 2
-
Contacto:
- ROUZIER Cécile, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 92 03 62 43
- Correo electrónico: rouzier.c@chu-nice.fr
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Investigador principal:
- ROUZIER Cécile, MD,PhD
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Paris, Francia, 75012
- Reclutamiento
- APHP Trousseau
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Contacto:
- JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
- Número de teléfono: +33 01 44 73 52 28
- Correo electrónico: jean-marie.jouannic@aphp.fr
-
Investigador principal:
- JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
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Pierre-Bénite, Francia, 69310
- Reclutamiento
- Hopital Lyon Sud
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Contacto:
- THONNON Cyrielle, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 04 78 86 56 66
- Correo electrónico: cyrielle.thonnon@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- THONNON Cyrielle, MD, PhD
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
- Reclutamiento
- CHU Saint Etienne
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Contacto:
- PRIEUR Fabienne, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 77 82 81 16
- Correo electrónico: Fabienne.Prieur@chu-st-etienne.fr
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Investigador principal:
- PRIEUR Fabienne, MD,PhD
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Toulouse, Francia, 31059
- Reclutamiento
- Hôpital Paule de Viguier;
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Contacto:
- DUBUCS Charlotte, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 05 31 15 61 93
- Correo electrónico: dubucs.c@chutoulouse.fr
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Investigador principal:
- DUBUCS Charlotte, MD,PhD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
- Reclutamiento
- CHU de Nancy Brabois,
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Contacto:
- PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 03 83 34 43 29
- Correo electrónico: e.perdriolle@gmail.com
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Investigador principal:
- PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- paciente > 18 años
- Embarazo único
- Embarazo progresivo de más de 11 semanas: la muerte fetal en el útero en un feto previamente conocido como portador de hidropesía no inmune (NIH) no es un criterio de exclusión.
- Presencia de una ecografía definida de la siguiente manera y confirmada por un centro multidisciplinario de diagnóstico prenatal CPDPN:
- Antes de las 14 semanas: Edema subcutáneo generalizado que desciende al abdomen, asociado o no a derrame perivisceral
- A las 14 semanas: presencia de al menos 2 de los siguientes criterios: ascitis, derrame pleural, derrame pericárdico, edema subcutáneo, edema placentario, hidramnios.
- Higroma persistente después de 14 semanas de amenorrea
- Derrames periviscerales aislados persistentes sin etiologías encontradas
- Paciente que tiene una muestra diagnóstica invasiva (amniocentesis)
- Seguro social en Francia
- Paciente que firmó el consentimiento informado del estudio
Criterio de exclusión:
- NIH cuyo diagnóstico es conocido y confirmado como no metabólico por un CPDPN
- Embarazo no progresivo con Muerte Fetal in utero con control ecográfico previo normal
- Rechazo del muestreo diagnóstico invasivo
- Paciente bajo medida de protección legal
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: paciente embarazada cuyos fetos tienen un NIH prenatal
Todas las pacientes embarazadas cuyos fetos tengan una revelación prenatal de NIH en la ecografía del primer trimestre se incluirán en este estudio.
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El líquido amniótico de cada paciente seleccionado será probado por ambas técnicas para describir y detectar información etiológica.
Cada paciente será evaluado utilizando el procedimiento actual con un panel definido de genes, así como con el procedimiento NGS.
Se compararán los resultados de ambos procedimientos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proporción de fetos en los que una anomalía genética es responsable de la revelación prenatal Hidropesía no inmune por análisis de secuenciación de próxima generación (NGS)
Periodo de tiempo: durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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Proporción de fetos en los que se puede detectar una anomalía genética responsable de la revelación prenatal Hidropesía no inmune mediante el análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) del panel de genes incriminados en malformaciones metabólicas hereditarias en comparación con la proporción de fetos en los que se ha identificado una anomalía genética mediante la técnica bioquímica estándar actual.
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durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comparación de porcentaje de etiología detectada entre la técnica NGS y la técnica bioquímica.
Periodo de tiempo: durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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El porcentaje de la siguiente etiología de interés (Anomalías cardiovasculares, Anomalías cromosómicas, Anomalías hematológicas, Infecciones, Anomalías torácicas, Síndromes de transfusión feto-fetal, Anomalías uronefrológicas, Anomalías abdominales, Displasia linfática, Tumores fetales o placentarios, Osteocondrodisplasias sindrómicas. , Enfermedades del Metabolismo Hereditario) serán evaluados y comparados entre los 2 métodos.
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durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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tiempo para devolver los resultados en días de técnicas NGS
Periodo de tiempo: durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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La demora de respuesta estará definida por el tiempo de devolución de los resultados por análisis del panel de genes probados en comparación con la técnica bioquímica estándar actual, medido entre la fecha de finalización del procedimiento de diagnóstico prenatal y la fecha de comunicación de los resultados a los padres.
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durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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número de fallos técnicos de estas nuevas herramientas de técnicas NGS
Periodo de tiempo: durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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Número de fallas técnicas: imposibilidad de extraer ADN, muy poco ADN, secuenciación fallida), y el análisis de estas fallas se medirá y comparará con la técnica bioquímica estándar actual.
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durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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Número de casos en los que la interpretación de las variantes genéticas no condujo a una conclusión
Periodo de tiempo: durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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por el número de casos en los que la interpretación de las variantes genéticas destacadas no permitió concluir sobre la imputabilidad del cuadro clínico se valorará de estas nuevas herramientas de las técnicas NGS
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durante el embarazo después de la semana 14 de amenorrea
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número de semanas de amenorrea de gestación
Periodo de tiempo: inmediatamente después del nacimiento del niño
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se medirá el número de semanas de amenorrea de gestación
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inmediatamente después del nacimiento del niño
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tema del embarazo
Periodo de tiempo: inmediatamente después del nacimiento del niño
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Se calculará el porcentaje de muerte en el útero, el porcentaje de interrupción médica del embarazo, el porcentaje de supervivencia neonatal y el porcentaje de embarazo continuado hasta el final.
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inmediatamente después del nacimiento del niño
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de abril de 2021
Finalización primaria (Estimado)
12 de octubre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
12 de octubre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de febrero de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
16 de marzo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Fetales
- Complicaciones del embarazo
- Hemoglobinopatías
- Eritroblastosis Fetal
- alfa-talasemia
- Talasemia
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Edema
- Metabolismo, errores congénitos
- Hidropesía fetal
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL19_0501
- 2019-A02338-49 (Otro identificador: ID-RCB)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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