대규모 병렬 시퀀싱을 통해 비면역 수종(NIH) 태아에서 대사의 선천적 오류를 스크리닝하기 위한 다심적 전향적 연구 (ANAMETAB-PRO)
대규모 병렬 시퀀싱을 통해 비면역 수종 태아에서 대사의 선천적 오류를 스크리닝하기 위한 다심적 전향적 연구
태아 아나사카라고도 불리는 태아 수종은 장막 및/또는 태아 피하 조직에 체액이 축적되는 것입니다. 진단은 아마도 임신 첫 3개월부터 초음파로 이루어집니다.
수종의 병인은 면역성 또는 비면역성일 수 있습니다. 역사적으로 고전적인 면역 원인은 적혈구 혈액 그룹의 태아-모체 동종 면역화와 관련이 있습니다. 1970년대 이후 이러한 항 레서스 예방접종을 체계적으로 예방함으로써 면역 수종의 발생률이 크게 감소했습니다. 이제 비면역 수종(NIH)이 태아 수종의 90%를 차지합니다. NIH의 알려진 원인은 관련된 메커니즘이나 기관에 따라 여러 가지 방식으로 분류될 수 있습니다.
NIH의 예후는 원인과 밀접한 관련이 있습니다. 산모-태아 감염으로 인한 태아 빈혈은 자연 치유되거나 자궁 내 수혈을 유발할 수 있습니다. 심장 박동 이상은 치료가 가능합니다. Chylothorax 압박은 자궁 내 배액으로 도움이 될 수 있지만 염색체 또는 대사성 원인은 산전 관리로 도움이 되지 않습니다. Hydrops가 발견되는 임신 기간도 생존에 영향을 주지만 여전히 좋지 않습니다.
프랑스에서는 특정 병리가 치료 가능성 없이 특히 심각한 것으로 간주되어 의료적 임신 중절 요청을 야기할 수 있습니다. 이 가능성은 다학제 산전 진단 센터(CPDPN)의 구성원인 두 명의 의사가 수락해야 합니다. 이 예비 다학제적 성찰은 진단 가설에서 가장 정밀한 산전 상담 개발에 참여합니다. 이 산전 상담은 상염색체 열성 전파 방식으로 인한 재발 위험이 25%라는 점을 감안할 때 임신을 진행하기로 결정한 부부에게 필수적이지만 미래의 임신에도 필수적입니다.
따라서 양수에 대한 유전성 대사 질환에 대한 현재의 스크리닝 전략은 단편적입니다. 결과 하위 진단은 이 적응증에서 새로운 높은 처리량 시퀀싱 기술(NGS)을 사용하는 연구의 목적을 설명합니다. 이 접근법은 특발성으로 분류되는 사례의 수를 줄이고, 관련 부모가 새로운 임신을 고려하여 적절한 유전 상담을 받을 수 있도록 하고, 이러한 병리의 산전 역학 지식을 개선할 수 있도록 해야 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Besançon, 프랑스, 25000 Besancon
- CHU Besançon
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- CHU Pellegrin
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Bron, 프랑스, 69500
- Hopital Femme Mere Enfant
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Clermont-Ferrand, 프랑스, 63003
- Hôpital d'Estaing
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Dijon, 프랑스, 21079
- Hôpital Le Bocage
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La Tronche, 프랑스, 38700
- Chu Grenoble
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Limoges, 프랑스, 87042
- CHU Limoges
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Lyon, 프랑스, 69004
- Hopital croix rousse
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Marseille, 프랑스, 13000
- Hopital Nord
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Marseille, 프랑스, 13005
- CHU Marseille Timone
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Montpellier, 프랑스, 34295
- CHU Montpellier
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Nice, 프랑스, 06200
- Hôpital Archet 2
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Paris, 프랑스, 75012
- APHP Trousseau
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Pierre-Bénite, 프랑스, 69310
- Hopital Lyon Sud
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Saint-Priest-en-Jarez, 프랑스, 42270
- CHU Saint Etienne
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Toulouse, 프랑스, 31059
- Hôpital Paule de Viguier;
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Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스, 54511
- CHU de Nancy Brabois,
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 환자> 18세
- 단일 임신
- 11주 이상의 진행성 임신: 이전에 비면역수종(NIH) 보인자로 알려진 태아의 자궁 내 태아 사망은 제외 기준이 아닙니다.
- 다음과 같이 정의되고 종합 산전 진단 센터 CPDPN에서 확인된 초음파의 존재:
- 14주 이전: 내장 주변 삼출액과 관련되거나 관련되지 않은 복부로 내려가는 전신 피하 부종
- 14주 후: 복수, 흉막 삼출, 심낭 삼출, 피하 부종, 태반 부종, 양수과다 중 적어도 2가지 기준이 존재합니다.
- 무월경 14주 후 지속되는 하이그로마
- 원인이 없는 지속적인 고립된 내장주위 삼출물이 발견됨
- 침습적 진단 샘플을 가지고 있는 환자(양막천자)
- 프랑스 사회보험
- 연구 동의서에 서명한 환자
제외 기준:
- CPDPN에 의해 진단이 비대사성으로 알려지고 확인된 NIH
- 정상적인 이전 초음파 모니터링으로 자궁 내 태아 사망을 동반한 비진행성 임신
- 침습적 진단 샘플링 거부
- 법적 보호 조치 중인 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 태아가 산전 NIH를 받은 임산부
태아가 임신 1기 초음파 스캔에서 NIH의 산전 계시를 받은 모든 임신 환자가 이 연구에 포함될 것입니다.
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각각의 선별된 환자의 양수는 병인학적 정보를 기술하고 검출하기 위해 두 기술 모두에 의해 테스트될 것이다.
각 환자는 NGS 절차뿐만 아니라 정의된 유전자 패널과 함께 현재 절차를 사용하여 테스트됩니다.
두 절차의 결과를 비교합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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차세대 시퀀싱(NGS) 분석에 의한 산전 계시에 책임이 있는 유전적 이상이 비 면역 수종인 태아의 비율
기간: 무월경 14주 이후 임신 중
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산전 계시의 원인이 되는 유전적 이상이 NGS(Next Generation Sequencing) 분석을 통해 유전 대사 기형으로 기소된 유전자 패널의 NGS(Next Generation Sequencing) 분석으로 감지될 수 있는 태아의 비율과 다음을 통해 유전적 이상이 확인된 태아의 비율 기술 현재 표준 생화학.
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무월경 14주 이후 임신 중
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NGS 기법과 생화학적 기법 사이에 검출된 병인의 백분율 비교.
기간: 무월경 14주 이후 임신 중
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관심 있는 다음 병인의 백분율(심혈관 이상, 염색체 이상, 혈액학적 이상, 감염, 흉부 기형, 쌍둥이-쌍둥이 수혈 증후군, 비뇨-신장 기형, 복부 기형, 림프 이형성증, 태아 또는 태반 종양, 골연골이형성증. 증후군 , 유전성 대사 질환)을 평가하고 두 가지 방법을 비교합니다.
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무월경 14주 이후 임신 중
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NGS 기술의 결과를 반환하는 데 걸리는 시간
기간: 무월경 14주 이후 임신 중
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답변지연은 산전진단 완료일과 산전진단 결과가 산전진단에 전달된 일자 사이에 현재의 표준 생화학적 기법과 비교하여 검사된 유전자 패널을 분석하여 결과를 회신하는 시간으로 정의됩니다. 부모님.
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무월경 14주 이후 임신 중
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NGS 기술의 이러한 새로운 도구의 기술적 실패 수
기간: 무월경 14주 이후 임신 중
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기술적 실패의 수: DNA를 추출할 수 없음, DNA가 너무 적음, 시퀀싱 실패), 이러한 실패에 대한 분석을 측정하고 현재의 표준 생화학 기술과 비교합니다.
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무월경 14주 이후 임신 중
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유전적 변이의 해석이 결론으로 이어지지 않은 경우의 수
기간: 무월경 14주 이후 임신 중
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강조 표시된 유전적 변이의 해석이 임상 사진에 대한 전가 가능성에 대한 결론을 허용하지 않는 경우의 수만큼 NGS 기술의 이러한 새로운 도구를 평가할 것입니다.
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무월경 14주 이후 임신 중
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임신 무월경 주수
기간: 출산 직후
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임신 무월경의 주수를 측정합니다.
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출산 직후
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임신의 문제
기간: 출산 직후
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자궁 내 사망 비율, 의료적 임신 종료 비율, 신생아 생존 비율 및 임신이 끝날 때까지 지속된 비율이 계산됩니다.
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출산 직후
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL19_0501
- 2019-A02338-49 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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