Multisentrisk prospektiv studie for å screene medfødte metabolismefeil i ikke-immune hydrops (NIH) fetalis ved massiv parallell sekvensering (ANAMETAB-PRO)
16. april 2024 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
Multisentrisk prospektiv studie for å screene medfødte metabolismefeil i ikke-immun Hydrops Fetalis ved massiv parallell sekvensering
En føtal hydrops, også kalt en føtal anasarca, er opphopning av væske i serosa og/eller føtalt subkutant vev. Diagnosen stilles ved ultralyd, eventuelt fra første trimester av svangerskapet.
Etiologiene til hydrops kan være immune eller ikke-immune. De historisk klassiske immunårsakene er knyttet til føtal-maternal alloimmuniseringer i erytrocyttblodgrupper. Implementeringen av systematisk forebygging av disse anti-rhesus-immuniseringene siden 1970-tallet har betydelig redusert forekomsten av immunhydrops. Ikke-immune hydrops (NIH) representerer nå 90 % av føtal hydrops. Kjente årsaker til NIH kan klassifiseres på flere måter avhengig av mekanismen eller organet som er involvert.
Prognosen for NIH er nært knyttet til årsaken. Fosteranemi på grunn av mors-fosterinfeksjoner kan leges spontant eller gi opphav til in utero transfusjoner. Hjerterytmeavvik er tilgjengelige for medisinsk behandling. Chylothorax-kompresjoner kan ha nytte av in utero drenering, men kromosomale eller metabolske årsaker kan ikke dra nytte av svangerskapsomsorg. Graviditetsperioden der hydrops oppdages har også innvirkning på overlevelsen, som imidlertid fortsatt er dårlig.
I Frankrike kan visse patologier anses som spesielt alvorlige uten mulighet for behandling og gi opphav til en anmodning om medisinsk avbrudd av svangerskapet. Denne muligheten er underlagt aksept av to utøvere som er medlemmer av et multidisiplinært prenatal diagnostisk senter (CPDPN). Denne foreløpige tverrfaglige refleksjonen deltar i utviklingen av prenatal rådgivning med størst presisjon i diagnostiske hypoteser. Dette prenatale rådet er avgjørende for et par om beslutningen om å ta en graviditet på gang, men også for fremtidige graviditeter, gitt 25 % risiko for tilbakefall på grunn av den autosomale recessive overføringsmåten.
Dermed er dagens screeningstrategi for arvelige metabolske sykdommer på fostervann fragmentert. Den resulterende underdiagnosen forklarer formålet med studien med å bruke de nye høykapasitetssekvenseringsteknikkene (NGS) i denne indikasjonen. Denne tilnærmingen bør gjøre det mulig å redusere antallet tilfeller som klassifiseres som idiopatiske, å la de berørte foreldrene få passende genetisk rådgivning med tanke på nye svangerskap, og å forbedre kunnskapen om den prenatale epidemiologien til disse patologiene.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
80
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 51 81
- E-post: jerome.massardier@chu-lyon.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Berthiller Julien
- Telefonnummer: +33 04 27 85 63 01
- E-post: julien.berthiller@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Besançon, Frankrike, 25000 Besancon
- Rekruttering
- CHU Besançon
-
Ta kontakt med:
- MOTTET Nicolas, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 03 81 66 81 66
- E-post: ncmottet@gmail.com
-
Hovedetterforsker:
- MOTTET Nicolas, MD,PhD
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekruttering
- Chu Pellegrin
-
Ta kontakt med:
- BOUCHGHOUL Hanane, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 05 57 82 25 88
- E-post: hanane.bouchghoul@chu-bordeaux.fr
-
Hovedetterforsker:
- BOUCHGHOUL Hanane, MD,PhD
-
Bron, Frankrike, 69500
- Rekruttering
- Hôpital Femme Mère Enfant
-
Ta kontakt med:
- MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 51 81
- E-post: jerome.massardier@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- PERRETON Nathalie
- Telefonnummer: +33 0427856304
- E-post: nathalie.perreton@chu-lyon.fr
-
Hovedetterforsker:
- MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63003
- Rekruttering
- Hopital D'Estaing
-
Ta kontakt med:
- GALLOT Denis, PU,PH
- Telefonnummer: +33 04 73 75 07 50
- E-post: dgallot@chu-clermontferrand.fr
-
Hovedetterforsker:
- GALLOT Denis, PU,PH
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Rekruttering
- Hôpital Le Bocage
-
Ta kontakt med:
- ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 03 80 29 32 22
- E-post: hierry.rousseau@chu-dijon.fr
-
Hovedetterforsker:
- ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
-
La Tronche, Frankrike, 38700
- Rekruttering
- CHU Grenoble
-
Ta kontakt med:
- Devillard Françoise, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 76 76 72 85
- E-post: FDevillard@chu-grenoble.fr
-
Hovedetterforsker:
- Devillard Françoise, MD,PhD
-
Limoges, Frankrike, 87042
- Rekruttering
- CHU Limoges
-
Ta kontakt med:
- COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 05 55 05 66 66
- E-post: PERRINE.COSTEMAZEAU@chu-limoges.fr
-
Hovedetterforsker:
- COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
-
Lyon, Frankrike, 69004
- Rekruttering
- Hôpital Croix Rousse
-
Ta kontakt med:
- FICHEZ Axel, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 72 00 15 58
- E-post: Axel.fichez@chu-lyon.fr
-
Hovedetterforsker:
- FICHEZ Axel, MD, PhD
-
Marseille, Frankrike, 13000
- Har ikke rekruttert ennå
- Hopital Nord
-
Ta kontakt med:
- CHAU Cécile, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 91 96 80 00
- E-post: cecile.chau@ap-hm.fr
-
Hovedetterforsker:
- CHAU Cécile, MD,PhD
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU Marseille Timone
-
Ta kontakt med:
- SIGAUDY Sabine, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 91 96 46 58
- E-post: Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr
-
Hovedetterforsker:
- SIGAUDY Sabine, MD,PhD
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Rekruttering
- Chu Montpellier
-
Ta kontakt med:
- FUCHS Florent, PU,PH
- Telefonnummer: +33 04.67.33.65.32
- E-post: f-fuchs@chu-montpellier.fr
-
Hovedetterforsker:
- FUCHS Florent, PU,PH
-
Nice, Frankrike, 06200
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Archet 2
-
Ta kontakt med:
- ROUZIER Cécile, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 92 03 62 43
- E-post: rouzier.c@chu-nice.fr
-
Hovedetterforsker:
- ROUZIER Cécile, MD,PhD
-
Paris, Frankrike, 75012
- Rekruttering
- APHP Trousseau
-
Ta kontakt med:
- JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
- Telefonnummer: +33 01 44 73 52 28
- E-post: jean-marie.jouannic@aphp.fr
-
Hovedetterforsker:
- JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
-
Pierre-Bénite, Frankrike, 69310
- Rekruttering
- Hopital Lyon Sud
-
Ta kontakt med:
- THONNON Cyrielle, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 78 86 56 66
- E-post: cyrielle.thonnon@chu-lyon.fr
-
Hovedetterforsker:
- THONNON Cyrielle, MD, PhD
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrike, 42270
- Rekruttering
- CHU Saint Etienne
-
Ta kontakt med:
- PRIEUR Fabienne, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 77 82 81 16
- E-post: Fabienne.Prieur@chu-st-etienne.fr
-
Hovedetterforsker:
- PRIEUR Fabienne, MD,PhD
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Rekruttering
- Hôpital Paule de Viguier;
-
Ta kontakt med:
- DUBUCS Charlotte, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 05 31 15 61 93
- E-post: dubucs.c@chutoulouse.fr
-
Hovedetterforsker:
- DUBUCS Charlotte, MD,PhD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
- Rekruttering
- CHU de Nancy Brabois,
-
Ta kontakt med:
- PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 03 83 34 43 29
- E-post: e.perdriolle@gmail.com
-
Hovedetterforsker:
- PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- pasient > 18 år
- Enkel graviditet
- Progressiv graviditet mer enn 11 uker: Fosterdød in utero hos et foster som tidligere er kjent for å være bærer av ikke-immunhydrops (NIH) er ikke et eksklusjonskriterium.
- Tilstedeværelse av en ultralyd definert som følger og bekreftet av et multidisiplinært prenatal diagnostisk senter CPDPN:
- Før 14 uker: Generalisert subkutant ødem som synker ned til abdomen, assosiert eller ikke med perivisceral effusjon
- Etter 14 uker: tilstedeværelse av minst 2 av følgende kriterier: ascites, pleural effusjon, perikardial effusjon, subkutant ødem, placentaødem, hydramnios.
- Vedvarende hygroma etter 14 uker med amenoré
- Vedvarende isolerte periviscerale effusjoner uten etiologier funnet
- Pasient som har en invasiv diagnostisk prøve (amniocentese)
- Sosialforsikret i Frankrike
- Pasient som signerte det informerte samtykket til studien
Ekskluderingskriterier:
- NIH hvis diagnose er kjent og bekreftet som ikke-metabolsk av en CPDPN
- Ikke-progressiv graviditet med fosterdød in utero med normal tidligere ultralydovervåking
- Avslag på invasiv diagnostisk prøvetaking
- Pasient under rettsverntiltak
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: gravid pasient hvis fostre har en prenatal NIH
Alle gravide pasienter hvis fostre har en prenatal avsløring av NIH fra ultralydskanning i første trimester vil bli inkludert i denne studien.
|
Fostervann fra hver utvalgte pasient vil bli testet av begge teknikere for å beskrive og oppdage etiologisk informasjon.
Hver pasient vil bli testet ved hjelp av gjeldende prosedyre med et definert panel av gener samt med NGS-prosedyren.
Resultatene av begge prosedyrene vil bli sammenlignet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel fostre som har en genetisk anomali som er ansvarlig for prenatal avsløring. Ikke-immun hydrops ved neste generasjons sekvensering (NGS) analyse
Tidsramme: under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
Andel fostre som en genetisk anomali som er ansvarlig for antenatal avsløring Non Immun Hydrops kan påvises ved hjelp av Next Generation Sequencing (NGS) analyse av genpanelet som er inkriminert i arvelig metabolsk misdannelse sammenlignet med andelen fostre som en genetisk anomali har blitt identifisert for av teknikken gjeldende standard biokjemisk.
|
under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning av prosentandel av etiologi påvist mellom NGS-teknikken og den biokjemiske teknikken.
Tidsramme: under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
Prosentandelen av følgende etiologi av interesse (kardiovaskulære abnormiteter, kromosomavvik, hematologiske abnormiteter, infeksjoner, thoraxanomalier, Tvilling-til-tvilling-transfusjonssyndromer, uro-nefrologiske anomalier, abdominale anomalier, lymfatisk dysplasi, føtale eller placentale syndromer. , arvelige stoffskiftesykdommer) vil bli vurdert og sammenlignet mellom de 2 metodene.
|
under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
|
tid til å returnere resultatene i dager med NGS-teknikker
Tidsramme: under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
Forsinkelsen av svar vil bli definert av tidspunktet for å returnere resultatene ved analyse av panelet av gener som er testet sammenlignet med gjeldende standard biokjemiske teknikk, målt mellom datoen for fullføring av prenatal diagnoseprosedyre og datoen for formidling av resultatene til foreldrene.
|
under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
|
antall tekniske feil i disse nye verktøyene til NGS-teknikker
Tidsramme: under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
Antall tekniske feil: ute av stand til å trekke ut DNA, for lite DNA, mislykket sekvensering), og analyse av disse feilene vil bli målt og sammenlignet med dagens standard biokjemiske teknikk.
|
under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
|
Antall tilfeller der tolkningen av de genetiske variantene ikke førte til en konklusjon
Tidsramme: under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
ved antall tilfeller der tolkningen av de fremhevede genetiske variantene ikke tillot konklusjoner om tilregnelsen for det kliniske bildet, vil bli vurdert av disse nye verktøyene til NGS-teknikker
|
under graviditet etter 14. uke med amenoré
|
|
antall uker med amenoré i svangerskapet
Tidsramme: umiddelbart etter fødselen
|
antall uker med amenoré i svangerskapet vil bli målt
|
umiddelbart etter fødselen
|
|
spørsmålet om graviditet
Tidsramme: umiddelbart etter fødselen
|
Prosentandelen av død i livmoren, prosentandelen medisinsk avbrudd av svangerskapet, prosentandelen av neonatal overlevelse og prosentandelen av svangerskapet fortsatte til slutten vil bli beregnet
|
umiddelbart etter fødselen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
12. april 2021
Primær fullføring (Antatt)
12. oktober 2024
Studiet fullført (Antatt)
12. oktober 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. februar 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2020
Først lagt ut (Faktiske)
16. mars 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i immunsystemet
- Hematologiske sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Fostersykdommer
- Graviditetskomplikasjoner
- Hemoglobinopatier
- Erytroblastose, Foster
- alfa-thalassemi
- Thalassemi
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Ødem
- Metabolisme, medfødte feil
- Hydrops Fetalis
Andre studie-ID-numre
- 69HCL19_0501
- 2019-A02338-49 (Annen identifikator: ID-RCB)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Ikke-immun Hydrops Fetalis
-
University of California, San FranciscoJohns Hopkins University; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjon
-
Thomas Jefferson UniversityRekrutteringGenetiske lidelser | Ikke-immun føtal hydrops | Ikke-immune hydrops hos nyfødteForente stater
-
Hunan Cancer HospitalRekrutteringKjemoterapi effekt | NK/T-celle lymfom i nesehulen | Immun Checkpoint Inhibitor | Epigenetisk lidelseKina
-
Fondazione Progetto EmatologiaFullførtKronisk lymfatisk leukemi | Purpura, trombocytopenisk, idiopatisk | Non Hodgkins lymfom | Autoimmun trombocytopeni | Autoimmun trombocytopenisk purpuraItalia